罕见病治疗轨迹研究：智利经验揭示差异与需求

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【字体：大中小】 时间：2025年02月26日 来源：Orphanet Journal of Rare Diseases 3.4

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　　为探究智利罕见病（RD）患者治疗轨迹相关问题，智利发展大学临床医学院（Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo）研究人员开展相关研究，发现患者治疗轨迹在诊断阶段出现分化，该研究对提升智利罕见病医疗水平意义重大。

　　罕见病（Rare Diseases，RD），就像隐匿在人群中的 “小众病魔”，虽然单个疾病的患病率很低，但它们却给患者及其家庭带来了沉重的负担。这些疾病常常是慢性且渐进性的，患者在漫长的求医路上，往往面临着诸多困境。在国际上，关于罕见病患者及其家庭经历的研究证据十分匮乏，这导致了一系列问题，比如诊断的延迟和错误，治疗缺乏针对性等。在智利，情况也不容乐观。据估计，约有 100 万人受罕见病困扰，但智利却没有广泛应对罕见病的公共政策或专门立法，仅有一些针对少数罕见病的治疗指南和相关项目。在这样的背景下，开展对智利罕见病患者治疗轨迹的研究就显得尤为重要，它能帮助我们深入了解患者在医疗系统中的经历，发现其中存在的问题，进而寻找解决办法。

智利发展大学临床医学院（Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo）的研究人员肩负起了这一研究重任。他们开展的这项研究成果对于改善智利罕见病患者的医疗状况、优化医疗系统有着不可忽视的意义。该研究发表于相关医学期刊，为后续罕见病研究和医疗政策制定提供了宝贵的参考。

为了深入探究罕见病患者的治疗轨迹，研究人员采用了多种关键技术方法。在研究设计上，他们运用定性研究中的多案例研究法，通过深入收集数据来探索多个案例。在样本选取方面，从多种渠道招募了 60 名参与者，包括患者、护理人员、医护人员和患者组织领导人。数据收集则通过半结构化访谈进行，访谈后对内容进行转录和翻译。最后，运用归纳主题分析法，借助 Atlas.ti 8 软件对数据进行分析，以挖掘其中的模式和主题。

下面来具体看看研究结果：

参与者基本情况：研究中 75% 的参与者为女性，25% 为男性。患者和护理人员中，68% 拥有公共健康保险，32% 为私人健康保险。医护人员中，50% 就职于公共卫生系统，15% 在私人健康系统，35% 在两者都有工作。多数护理人员（82%）是患者的母亲，25% 的医护人员正在治疗参与研究的患者。
轨迹类型：研究发现了三种主要的治疗轨迹类型。第一种是患者被诊断出患有有特定治疗方法的疾病，这种治疗能缓解症状，改善患者状况；第二种是患者虽得到诊断，但疾病暂无特定治疗方法，只能接受对症治疗，效果却不理想；第三种是患者尚未得到诊断，仍在寻找答案的过程中，期间尝试各种对症治疗，可能有不同的疑似诊断。这三种轨迹在初始症状、首次咨询和寻求诊断阶段较为相似，但从病因诊断结果阶段起就出现了分歧。
首次症状：症状出现情况因人而异。儿童时期出现症状时，患者往往意识不到，是家长发现并开始寻找答案；青少年到成年期出现的症状多不特异，类似常见健康问题，容易被忽视；还有些人会突然出现严重症状，迅速恶化甚至导致住院。此外，支持网络在这一阶段很重要，若亲属有类似症状，患者能更快开始就医。
首次咨询：首次咨询过程困难重重。在公共医疗系统中，从初级护理转诊到专科医生往往需要很长时间，这可能是因为症状起初较轻，也可能是医护人员缺乏识别罕见病症状的培训。相比之下，私人医疗系统可直接看专科医生。许多公共医疗系统覆盖的患者因这些问题选择去私人医疗机构，但这需要自掏腰包或购买额外保险。
寻求诊断：寻求诊断阶段受多种因素影响，如技术发展水平、专科医生资源、患者居住地区等。诊断测试包括基因检测、活检和影像学检查等，但等待测试结果的时间很长，这既受医疗系统结构限制，也与个人因素有关。不过，症状严重需要住院的患者能更快得到检测和诊断。
有诊断且有治疗方案的患者轨迹：早期发现疾病对这类患者至关重要，能避免身体严重恶化。确诊后，患者和家属能更明确地做出治疗决策，调整生活方式，提高生活质量。但治疗过程可能需要调整药物，而且只有部分疾病在公共医疗系统的覆盖范围内，这给患者家庭带来了经济压力。后续随访则取决于治疗效果。
有诊断但无特定治疗方案的患者轨迹：有些患者虽确诊，但却没有有效的治疗方法，尤其是那些有多种诊断的患者，他们需要不断尝试不同的治疗方法，这个过程漫长且充满不确定性，严重影响患者的身心健康和生活质量。
无诊断且无治疗方案的患者轨迹：当无法通过特定诊断测试确诊时，医生会尝试临床诊断。对这些患者来说，没有治疗的诊断意义不大，他们只能进行对症治疗，且治疗方案因人而异。部分患者会继续寻求诊断和治疗，而有些则会因看不到希望而放弃。
额外未满足的需求：研究还发现，所有患者都急需获得心理健康护理服务。但在智利，公共医疗系统中这方面资源匮乏，转诊困难且服务时间短；私人医疗系统则需要自费，给患者家庭带来经济负担，可见心理健康问题在智利的罕见病医疗中未得到足够重视。

在研究结论和讨论部分，研究人员指出，该研究揭示了智利罕见病患者治疗轨迹在诊断阶段的差异，这些发现与其他国家的研究结果相符。该研究是智利首次针对罕见病患者治疗轨迹的研究，具有重要意义。不过，研究也存在一定局限性，比如未深入研究特定罕见病，未涉及医疗系统外的就医途径，招募过程可能存在偏差等。尽管如此，这项研究为后续研究提供了方向，有助于提高对罕见病的认识，推动在医疗专业人员培训、建立转诊途径、制定支持策略等方面的改进，以更好地满足罕见病患者及其家庭的需求，促进智利罕见病医疗事业的发展。

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