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为探究 Merkel 细胞癌（MCC）的发病机制、预后及治疗方案，帕穆克卡莱大学研究人员分析 7 例患者并结合文献研究，发现 MCC 在土耳其的独特特征，为后续研究提供方向。
Merkel 细胞癌（MCC）是一种极为罕见却侵袭性极强的皮肤神经内分泌癌，如同隐藏在皮肤深处的 “定时炸弹”，时刻威胁着患者的健康。它的发病与 Merkel 细胞多瘤病毒（MCPyV）以及紫外线辐射紧密相关。近年来，其发病率呈上升趋势，然而人们对它的了解却十分有限。目前，大部分相关研究数据来自西方国家，土耳其地区关于 MCC 的研究少之又少，当地的发病原因、影响预后的因素等关键信息都还不明确，这就如同在黑暗中摸索，给精准治疗和疾病防控带来了极大的困难。
为了打破这一困境，帕穆克卡莱大学病理学系的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们对 2003 年至 2024 年间在本部门确诊的 7 例 MCC 患者进行了深入剖析，同时广泛查阅土耳其和国际数据库中的相关文献，将两者的研究成果相结合，试图揭开 MCC 在土耳其地区的神秘面纱。
这项研究成果意义非凡。一方面，它让我们对 MCC 在土耳其地区的发病机制有了更深入的认识，明确了 MCPyV 在发病过程中所扮演的重要角色；另一方面，也为当地患者的预后评估和个性化治疗方案的制定提供了关键依据。虽然目前该研究成果尚未在高影响力的知名期刊上发表，但它为后续更深入的研究奠定了坚实基础，有望在未来推动 MCC 诊疗领域的重大突破。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。他们通过回顾性研究收集患者的临床数据，从医院电子病历中获取患者的年龄、性别、肿瘤部位等详细信息；利用免疫组化技术检测 MCPyV、p53 等多种生物标志物的表达情况；还进行了下一代测序（NGS），对部分患者的基因进行检测，以分析基因突变和微卫星不稳定性（MSI）状态；同时，全面系统地检索国内外数据库，对相关文献进行综合分析。
研究结果
- 患者临床特征：研究中的 7 例患者平均年龄为 76.1±14.8 岁，女性略多于男性。患者肿瘤直径平均为 4.1±3.5cm，初诊时多数处于 IV 期，淋巴结转移率达 42.9%，远处转移率为 57.1%。平均随访 16.1 个月，部分患者因转移去世，还有患者接受了免疫治疗。
- 组织病理特征：所有病例均呈现纯神经内分泌形态，多数侵犯皮下脂肪组织和神经。肿瘤平均厚度为 11±5.1cm，手术切缘阳性率为 42.9% 。有 57.1% 的病例出现溃疡，28.6% 的病例存在坏死，平均有丝分裂率为 19 个 /mm2。
- 免疫组化结果：所有病例的 CK20、AE1/AE3 和嗜铬粒蛋白均呈阳性，TTF-1、波形蛋白、S100、Melan A 和 HMB-45 均为阴性。CK20 经典核周点状染色模式占 57.1% 。MCPyV 阳性率为 57.1% ，PRAME 阳性率为 42.9% ，PD-L1 阳性率为 57.1%。
- 文献综合分析结果：综合土耳其相关文献，共统计约 227±46 例 MCC 病例。患者平均年龄 64±18.3 岁，男性略多于女性。肿瘤常见于头颈部、下肢、躯干和上肢，9% 的病例发生在臀部。MCPyV 阳性率为 70.3%，且在不同性别和部位分布有差异。此外，还发现了一些特殊病例，如与其他肿瘤并存的情况。
研究结论与讨论
研究表明，MCPyV 状态对 MCC 的临床特征和分子特性影响显著。在土耳其人群中，MCPyV 在 MCC 发病中作用突出，其阳性率高达 70.3%，高于亚洲部分国家。臀部 MCC 病例占比 9%，且具有侵袭性强、预后差的特点，这可能与多种因素相关。同时，研究还发现 MCPyV 阴性肿瘤中 p53 突变和 Rb 表达缺失更为常见，而 MCPyV 阳性肿瘤多为野生型 p53 和完整 Rb 表达。不过，该研究也存在样本量小、回顾性研究设计等局限性。
尽管如此，这项研究依然为 MCC 的研究开辟了新的道路。它首次系统地呈现了 MCC 在土耳其地区的发病情况，为后续研究提供了宝贵的数据支持。未来，研究人员可在此基础上扩大样本量，运用更先进的技术手段，进一步探究 MCC 的发病机制、寻找更有效的治疗靶点，从而为全球 MCC 患者带来新的希望。
