16个新的阿尔茨海默病易感基因，拓展全基因组研究至多元族群

麻省总医院布里格姆的研究人员对阿尔茨海默病进行了多祖先全基因组测序关联研究，发现了16个新的易感基因的证据，扩大了对阿尔茨海默病在代表性不足群体中的研究。

　　

近日，来自马萨诸塞州总医院（Massachusetts General Hospital，MGH）遗传与衰老研究中心和麦坎斯大脑健康中心的研究团队开展了一项跨种族、全基因组测序关联研究，发现了16个新的阿尔茨海默病易感基因。这一成果不仅为阿尔茨海默病的遗传学研究提供了新的方向，还特别强调了在少数族裔群体中开展研究的重要性。该研究结果已发表在《Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association》上。

阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是全球最常见的神经退行性疾病之一，随着全球人口老龄化加剧，其发病率不断上升。尽管科学家们在过去几十年中对阿尔茨海默病的发病机制进行了广泛研究，但目前仍缺乏有效的治疗方法。大多数遗传学研究集中在欧洲血统人群中，这限制了对其他种族和民族群体的理解。此次研究通过扩大样本范围至多元种族群体，为揭示阿尔茨海默病的遗传基础提供了更全面的视角。

研究由马萨诸塞州总医院遗传与衰老研究中心和麦坎斯大脑健康中心的Julian Daniel Sunday Willett博士（MD, PhD）和Mohammad Waqas共同领导。研究团队利用全基因组测序技术，分析了来自多个公共数据库的49,149名个体的基因数据，其中包括12,074名临床确诊的阿尔茨海默病患者和37,075名因家族史被诊断的个体。值得注意的是，研究参与者中近一半是非欧洲血统，这为研究提供了更广泛的遗传背景。

研究结果显示，团队发现了16个新的与阿尔茨海默病相关的遗传信号。这些新发现的基因不仅为阿尔茨海默病的遗传学研究提供了新的靶点，还强调了在多样化人群中开展研究的重要性。研究团队指出，这些新发现的基因信号可能有助于开发针对不同种族和民族群体的个性化治疗策略。

“我们很高兴通过将遗传分析扩展到欧洲血统之外的更多样化人群中，取得了这一发现。”研究共同高级作者Dmitry Prokopenko博士表示：“我们希望这一成果能够为阿尔茨海默病风险的更准确预测提供支持，并为治疗和预防提供新的药理学和生物学靶点。”

接下来，研究团队计划进一步扩大样本量，对更多的全基因组测序数据进行分析。他们计划将样本量增加一倍，并开展基于基因的罕见变异分析。此外，他们还计划整合基因内罕见变异的信号，以更全面地理解阿尔茨海默病的遗传基础。

“这项研究不仅揭示了新的遗传信号，还为未来的研究提供了新的方向。”马萨诸塞州总医院遗传与衰老研究中心主任、麦坎斯大脑健康中心主任、神经退行性疾病研究所联合主任Rudolph Tanzi博士表示：“通过在更多样化的群体中开展研究，我们能够更好地理解阿尔茨海默病的遗传机制，并为不同血统的人群开发更有效的治疗策略。”

该研究的开展得到了多家机构的支持，包括美国国立卫生研究院（NIH）和阿尔茨海默病协会。研究团队希望通过进一步的研究，推动阿尔茨海默病的早期诊断和个性化治疗，为全球患者带来新的希望。