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为解决平衡易位与正常二倍体区分难题，研究人员用两种方法开展研究，发现联合技术可用于 PGT-SR。
在生育和健康领域，有时需要区分平衡相互易位（balanced reciprocal translocations ）和正常二倍体（normal diploidy），因为平衡易位携带者可能存在生殖问题或表现出其他疾病表型。然而，使用下一代测序（next generation sequencing，NGS）或基于微阵列的植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）来实现这一区分颇具挑战。
在这项研究中，研究人员从打算进行 PGT 检测的平衡相互易位携带者那里获取了因不平衡易位或与易位无关的非整倍体而被判定不适合移植的废弃胚胎。从每个单胚胎获取两个滋养外胚层活检样本。通过基于环化的扩增（looping-based amplification，LBA）或多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）进行全基因组扩增（Whole genome amplification，WGA）。对每个样本进行基于 NGS 的拷贝数变异（copy number variation，CNV）分析以及易位特异性聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）。
研究选用了 t (8;22)(q24.13;q11.2) 和 t (11;22)(q23;q11.2) 携带者的胚胎样本，因为它们是复发性的体质性易位，即使在独立的无亲缘关系家庭中，其断点也几乎相同。两种 WGA 方法的 CNV 分析结果总体一致。易位特异性 PCR 能够在 MDA-WGA 样本中检测到每个衍生染色体，但 LBA 方法却不行，推测原因可能是覆盖偏差或 WGA 产物片段较短。通过 CNV 分析，研究人员成功在正常样本中区分出平衡相互易位和正常二倍体。在针对结构重排的植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing for structural rearrangements，PGT-SR）中，联合使用基于 MDA 扩增的 WGA 产物的 CNV 分析和易位特异性 PCR，能够有效区分平衡相互易位和正常二倍体。
