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为评估 FOT 在 LSD 患者呼吸功能评估中的可行性和有效性，研究发现 FOT 可辅助测量肺功能，意义重大。
在人体这个复杂的 “小宇宙” 里，有一种名为溶酶体贮积病（Lysosomal storage diseases，LSD）的神秘病症。LSD 是一类先天性代谢缺陷疾病，就像细胞内的 “垃圾处理站” 溶酶体出现了故障，由于溶酶体酶或转运体的缺乏，使得大分子物质在溶酶体内堆积。这一故障可不是只影响一个地方，而是会引发全身性的问题，其中呼吸并发症更是成为患者死亡和发病的主要 “元凶” 之一。
对于 LSD 患者来说，及时诊断和管理呼吸问题至关重要。传统的肺功能检测方法中，肺活量测定法（spirometry）是评估肺功能的 “黄金标准”，常用于年龄较大的儿童和成年人。但它有个 “小脾气”，需要患者积极配合和用力呼气才能得到准确结果。然而，LSD 患者常常因为智力障碍、年幼或者呼吸症状严重等原因，无法配合这项检测，这就导致在评估这部分患者肺功能时缺乏客观有效的手段，像是在黑暗中摸索，难以精准判断病情。
为了打破这一困境，来自阿联酋大学医学院等机构的研究人员 Afaf Alblooshi、Nuha Al Zaabi、Ghaya Albadi 和 Fatma A. Al-Jasmi 等开展了一项研究，旨在评估强制振荡技术（Forced Oscillation technique，FOT）在检测 LSD 患者呼吸功能方面的可行性和有效性。这项研究成果发表在《Scientific Reports》上，为 LSD 患者的呼吸功能评估带来了新的希望。
研究人员开展这项研究时，采用了多种关键技术方法。他们选取了 2016 年 1 月至 2019 年 4 月在阿联酋阿布扎比塔瓦姆医院确诊为 LSD 的患者作为研究对象。通过修改后的呼吸问卷收集患者的呼吸病史，问卷经过专业翻译和回译确保准确性。同时，使用 FOT 设备（tremoFlo? C - 100），向患者施加频率在 5 到 37Hz 之间的伪随机信号，按照国际指南进行测量。对于 FOT 测量异常的患者，在吸入沙丁胺醇后 15 分钟重复测量，通过分析呼吸阻力（Rrs5）、5Hz 呼吸电抗（Xrs5）和电抗曲线下面积（AX）等指标评估肺功能。
研究结果主要有以下几个方面：
- FOT 可行性分析：研究共纳入 35 例 LSD 患者，FOT 在 16 例（46%）患者中评估成功，19 例评估失败。评估失败的患者多因智力障碍、气管切开术或年幼等原因，而成功评估的患者中部分因年龄小、配合度差等未进行肺活量测定法。这表明对于无法配合肺活量测定法的患者，FOT 有一定的应用潜力。
- 不同疾病类型的 FOT 结果：
- 黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）：MPS 患者 FOT 评估多可行，且多数患者基线肺功能异常。如 MPS I 患者即使接受早期干预，肺功能仍异常；MPS IVA 患者中，年龄较大开始接受酶替代疗法（ERT）的患者 FOT 结果更差，体现了疾病的进展性和早期治疗的重要性；MPS VI 患者中，成功评估的 1 例有显著肺部受累。
- 法布里病（Fabry disease）：2 例法布里病患者 FOT 评估均可行，且基线肺功能正常，这与该疾病肺部受累多在后期的特点相符。
- 戈谢病（Gaucher disease）：3 例戈谢病患者 FOT 评估可行。病情较重的患者肺功能异常，且 FOT 结果与疾病严重程度评分和肺活量测定法结果相关；病情较轻的患者中，1 例 FOT 和肺活量测定法结果正常，1 例因年龄小肺活量测定法不可行，且存在与肺部受累可能相关的变异。
- 尼曼 - 匹克病 C 型（Niemann–Pick disease type C）：2 例尼曼 - 匹克病 C 型患者 FOT 评估可行，病情较重的患者肺功能异常，病情较轻的患者肺功能正常，且肺活量测定法对这 2 例患者均不可行。
研究结论和讨论部分表明，LSD 与呼吸异常密切相关，虽然哮喘等其他因素也可能影响，但 LSD 在其中起到了重要作用。FOT 作为一种新的评估手段，在 LSD 患者呼吸功能评估方面具有重要价值。它可以在患者潮气呼吸时进行测量，无需患者主动用力呼气，适用于无法配合肺活量测定法的患者，有助于早期发现呼吸功能受损情况，还能用于评估 ERT、造血干细胞移植（HSCT）、底物减少疗法和支气管扩张剂等治疗方法的疗效。因此，研究人员建议将 FOT 纳入 LSD 患者的常规临床护理中。不过，该研究也存在一些局限性，如未专门评估 FOT 与肺活量测定法的相关性，使用两个参考方程计算参考值，且研究对象包含不同种族人群。未来研究可采用多因素方法，结合高分辨率计算机断层扫描（HRCT）和磁共振成像（MRI）等先进成像技术，进一步明确 LSD 和其他因素对呼吸功能的影响，通过纵向研究跟踪疾病进展，评估治疗干预对呼吸结局的影响。总之，这项研究为 LSD 患者呼吸功能评估和诊疗提供了新方向，具有重要的临床意义和科研价值。
