肌强直性营养不良1型患者生活质量和社会参与度的预测因素

《Revue Neurologique》：Predictors of quality of life and social participation in myotonic dystrophy type 1

DM1患者生活质量的多维度评估及预测因素分析显示，身体功能维度得分显著低于心理、社会与环境维度，各维度受不同因素影响，如身体维度与肌力、疲劳相关，心理维度与焦虑、抑郁相关。研究强调需针对不同维度制定干预措施。

　　

J.-B. Davion|C. Tard|L. Fragoso|A. Wilu-Wilu|L. Defebvre|X. Delbeuck

U1172 – Lille Neuroscience & Cognition (LilNCog)，Inserm，Lille大学医院，法国里尔59000

摘要

引言

肌强直性营养不良1型（DM1）是一种遗传性多系统疾病，不仅影响肌肉，还影响大脑和其他器官，从而影响生活质量（QoL）。以往的大多数研究都集中在与健康相关的生活质量及其预测因素上，这可能限制了观察更一般因素对生活质量影响的可能性。

方法

我们使用世界卫生组织生活质量简表（WHOQOL-BREF）问卷，从更全面的角度研究了成年非先天性DM1患者的生活质量。该问卷涵盖了四个领域：身体健康、心理状态、社会关系和环境。同时，我们还使用专门设计的问卷来评估患者参与社会活动的频率和满意度。分析了这些问卷与人口统计学数据、DM1相关因素、神经心理学指标和行为指标之间的关联。

结果

在我们的122名DM1患者中，身体健康方面的得分明显低于其他维度（P < 0.001）。身体健康（运动功能、疲劳）、心理（焦虑、抑郁）和社会（教育、抑郁）以及环境（焦虑、抑郁、疲劳）维度的生活质量预测因素各不相同。DM1患者的社会参与频率与执行功能（斯特鲁普测试）有关，而对社会参与的满意度则与抑郁和疲劳相关。

结论

成年DM1患者的生活质量和社会参与的不同维度与不同的可改变因素有关。未来应在DM1相关研究中探讨针对这些因素的干预措施对生活质量的影响。

部分摘录

缩写

CSCT
计算机化速度认知测试
DM1
肌强直性营养不良1型
HADS
医院焦虑抑郁量表
HVLT
霍普金斯语言学习测试
IQ
智商
LARS
里尔冷漠评定量表
MASC
社会认知评估电影
MIRS
肌肉功能障碍评定量表
QFS社会功能问卷
TMT
连线测试
VOSP视觉物体与空间感知
WAIS
韦氏成人智力量表
WHOQOL-BREF世界卫生组织生活质量简表

研究对象

我们纳入了DM-VASCOG队列中的成年DM1患者，这些患者的DM1基因通过白细胞检测确认（即DMPK基因中有超过50个CTG三联重复序列）。该队列前瞻性地招募了在法国里尔大学医院神经肌肉疾病科就诊的DM1患者。主要排除标准包括有除DM1以外的其他神经系统疾病史，或任何可能干扰研究的严重疾病或障碍。

结果

我们在2017年11月7日至2023年3月3日期间共纳入了124名DM1患者。其中2名患者因无法理解问题（包括WHOQOL-BREF问卷）而未能完成行为问卷的填写。根据发病年龄，6名患者属于婴儿型（4.9%），31名患者属于青少年型（25.4%），45名患者属于成人型（36.9%），40名患者属于晚发型（32.8%）。DM1患者的特征以及生活质量和社会参与评分详见表1。

讨论

提高生活质量已成为医疗保健的重要目标，尤其是在神经肌肉疾病领域，同时也涉及到新治疗方法的经济评估。在像DM1这样高度复杂且多系统的疾病中，许多因素都会影响生活质量的不同方面。我们观察到DM1患者的不同生活质量维度受到的影响各不相同，其中身体健康维度受到的影响最为显著。DM1生活质量的不同预测因素也各不相同。

结论

成年非先天性DM1患者的生活质量和社会参与的不同维度与不同的可改变因素相关。未来应在DM1相关研究中探讨针对这些因素的干预措施对生活质量的影响。

资金支持

本研究得到了法国里尔大学医院（59000，里尔）、Santélys协会（59120，卢斯）以及Projet fédératif hospitalo-universitaire-VasCog项目（59000，里尔）的支持。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

致谢

我们感谢里尔大学医院神经肌肉疾病中心的团队，他们每天都在协助我们安排患者的随访工作。