《Neuromuscular Disorders》：285th ENMC International Workshop: SMN-associated neurodevelopmental disorder: type 1 Spinal Muscular Atrophy and the brain, 31st January - 2nd February 2025, Hoofddorp, The Netherlands
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SMA早期诊断和治疗进步显著改善生存和运动预后，但部分儿童出现认知、社交等问题。ENMC第285届研讨会确认治疗后儿童神经发育挑战，识别高危亚组，强调早期识别和干预重要性，达成筛查策略，促进国际合作。未来将开展在线调查、制定指南并推动研究组。
大卫·戈麦斯-安德烈斯（David Gómez-Andrés）|米歇尔·A·法拉尔（Michelle A Farrar）|米雷娅·阿尔瓦雷斯·莫利内罗（Mireia Alvarez Molinero）|罗西奥·加西亚·乌斯基亚诺（Rocio Garcia Uzquiano）|基娅拉·布鲁萨（Chiara Brusa）|乔瓦尼·巴拉内洛（Giovanni Baranello）|苏珊娜·基哈诺-罗伊（Susana Quijano-Roy）
儿童神经科部门。瓦尔德埃布隆大学医院（Hospital Universitari Vall d'Hebron），瓦尔德埃布隆研究所（VHIR），巴塞罗那，西班牙
摘要
最近在脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断和治疗方面取得的进展显著提高了患者的生存率和运动功能，尤其是对于那些病情严重的患者。然而，临床医生观察到部分儿童在认知、社交、沟通和行为方面存在意外差异。第285届ENMC研讨会邀请了来自13个国家的28位专家讨论这些神经发育问题。主要成果包括确认了大量接受治疗的SMA 1型儿童存在神经发育方面的挑战，识别出高风险亚群，并强调早期识别、及时转诊和家庭支持的重要性。与会者同意采用一套核心筛查策略，并强调了国际合作制定特定诊断和干预指南的必要性。未来的步骤包括开展在线调查以评估神经发育障碍的普遍性并研究其特征和演变趋势，制定护理指南，以及推动研究小组进一步了解SMA患者的大脑发育情况，以改善患者护理。
会议片段
引言和背景
第285届ENMC研讨会“与SMN相关的神经发育障碍：1型脊髓性肌萎缩症与大脑”于2025年1月31日至2月2日举行，共有28位参与者出席，其中包括儿科和成人神经肌肉疾病及中枢神经系统（CNS）临床专家、儿童精神科医生和心理学家、神经生物学家以及具有实际经验的倡导团体代表。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种隐性神经肌肉疾病
SMA患者的神经发育：全球不同地区的经验
大卫·戈麦斯-安德烈斯分享了研讨会前进行的调查结果，该调查旨在收集所有参与者的临床经验和专业观点。来自欧洲、北美和澳大利亚16个专家中心的专业人员通过Redcap平台参与了调查。大多数临床医生在神经肌肉疾病和神经发育护理方面拥有超过十年的经验，他们在公共卫生系统工作，并能够使用所有三种获批的SMN恢复疗法。
患者的视角
波蒂娅·托曼（Portia Thorman）分享了她作为1型SMA患儿母亲的个人见解，以及她支持英国SMA社区的经历。由于英国没有NBS疗法，她的观察基于接受对症治疗的患者，这些患者的早期经历受到健康状况的影响。她强调了影响SMA患儿神经发育的关键护理因素，包括有限的环境探索机会、长期住院以及由父母恐惧引起的社会隔离。
影响SMN相关神经发育障碍的因素
米歇尔·法拉尔（Michelle Farrar）介绍了影响SANDs的因素，概述了已知的SMA基因修饰因子。SMN2拷贝数变异是一个关键修饰因子，更多的拷贝数与较轻的神经肌肉表型相关。专家们的经验和一些已发表的研究数据支持SMN2拷贝数在社会认知表型中的作用。其他通过影响SMN表达来改变神经肌肉表型的变异也可能与SMA相关
生物标志物的作用
大卫·热尔马诺（David Germanaud）讨论了当前神经放射学技术作为SMA患者潜在生物标志物的应用现状。他指出，在这一阶段确实需要了解SMA患者的认知和行为表型，特别是在早期疾病修饰疗法下的情况，这需要大规模的前瞻性临床和神经心理学研究，可能涉及多个神经发育诊断类别作为研究结果。他区分了不同的研究方法
神经发育障碍的早期干预
丽莎·乌斯（Lisa Ouss，神经精神病学家）讨论了针对SMA相关神经发育障碍的早期（临床）筛查工具和干预措施的必要性，以指导早期诊断和干预。她介绍了关于自闭症谱系障碍（ASD）病因学的不断扩展的知识，指出越来越多的遗传条件与综合征性自闭症和智力障碍有关[54]。她描述了通过了解早期症状可以获得的经验
总结：1型SMA中社会认知问题的概念框架——大卫·戈麦斯-安德烈斯
最后，提出了一个简化的SMA相关神经发育障碍的病理框架。如图1所示，我们假设SMA患者的神经发育障碍是由内在遗传易感性、疾病介导的压力因素和可改变的环境因素之间的动态相互作用造成的。
研讨会成果和结论
研讨会进行了富有成效的讨论，提出了进一步了解SMA对大脑发育和功能影响的建议。
专家们确认，他们所跟踪的许多1型SMA患儿在没有新治疗方法的情况下无法存活至婴儿期，而现在这些患儿表现出各种神经发育差异，这些差异可能影响语言、社交互动、行为和/或认知能力。
组织者
苏珊娜·基哈诺-罗伊（Susana Quijano-Roy，法国），乔瓦尼·巴拉内洛（Giovanni Baranello，英国），米歇尔·安妮·法拉尔（Michelle Anne Farrar，澳大利亚）和大卫·戈麦斯-安德烈斯（David Gómez Andrés，西班牙）。
青年研究人员联合组织者
米雷娅·阿尔瓦雷斯·莫利内罗（Mireia Alvarez Molinero，西班牙），基娅拉·布鲁萨（Chiara Brusa，英国），罗西奥·加西亚-乌斯基亚诺（Rocio Garcia-Uzquiano，法国）。
*研讨会参与者
迪杜·卡里亚瓦萨姆（Didu Kariyawasam）；新南威尔士大学，悉尼儿童医院网络；澳大利亚悉尼
迪德姆·阿尔迪奇利（Didem Ard??l?）；哈切特佩大学医学院；土耳其安卡拉
克劳迪娅·卡斯特利奥尼（Claudia Castiglioni）；Clinica Meds，Finis Terrae大学；智利圣地亚哥
资助
本次研讨会得到了CureSMA和SMA Europe的支持。
科学写作中关于生成式AI的声明
在准备本文档的过程中，作者使用了ChatGPT 4和5（OpenAI）以及Notebook LMM（Google）来提高某些部分的可读性和语言表达。使用这些服务后，作者对内容进行了审阅和编辑
未引用的参考文献
[[73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80], [81], [83], [84], [85], [86], [88]
CRediT作者贡献声明
大卫·戈麦斯-安德烈斯（David Gómez-Andrés）：撰写——审阅与编辑，撰写——初稿，可视化，验证，监督，软件使用，资源提供，项目管理，方法学设计，研究实施，资金获取，数据分析，概念构建。米歇尔·A·法拉尔（Michelle A Farrar）：撰写——审阅与编辑，撰写——初稿，可视化，验证，监督，软件使用，资源提供，项目管理，方法学设计，研究实施，资金获取，数据分析，
致谢
本次研讨会及下一代研究计划的顺利开展得益于欧洲神经肌肉疾病中心（ENMC）及其合作伙伴的财政支持：法国抗肌病协会（法国）、德国肌肉疾病协会（德国）、英国肌肉萎缩症运动组织（英国）、丹麦肌肉疾病基金会（丹麦）、贝娅特丽克丝公主肌肉疾病基金会（荷兰）、瑞士肌肉疾病研究基金会（瑞士）、荷兰肌肉疾病基金会（荷兰）等机构的支持
