《Child's Nervous System》：Wormian bones: expanded differential diagnosis and implications for abnormal head shape in infancy
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本研究针对缝间骨（WB）在儿科人群中的流行病学特征不清问题，回顾性分析了13,519例接受颅脑CT检查的患儿数据。研究发现WB总体检出率为0.57%，其中人字缝为最常见部位（72.1%），多数患者存在多发WB（67.5%），且16.8%合并颅缝早闭（CS）等骨骼疾病。特别在专科门诊中WB检出率达2.1%，提示其应作为婴儿头型异常的重要鉴别指标。该研究为WB的临床评估提供了大规模影像学证据。
当新手父母发现宝宝的头型看起来不太对称时，往往会焦虑地寻求医生帮助。在儿科门诊，异常头形是常见的就诊原因，其背后可能隐藏着从良性的姿势性偏头到需要手术干预的颅缝早闭（Craniosynostosis, CS）等各种情况。而在颅骨影像检查中，医生有时会注意到一些镶嵌在颅缝间的小骨头——缝间骨（Wormian Bones, WB）。这些额外的骨片究竟是无害的解剖变异，还是某种疾病的信号？这个问题困扰着许多儿科医生和颅面外科专家。
尽管缝间骨早在17世纪就由丹麦解剖学家奥劳斯·沃姆（Olaus Worm）首次系统描述，但它们的临床意义至今仍不完全清楚。传统上认为WB是良性变异，但大量WB的存在又与多种遗传性和发育性疾病相关，如颅缝早闭、成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）和锁骨颅骨发育不良等。更复杂的是，不同研究报告中WB的患病率差异巨大（9%-95%），这可能与研究方法、人群特征和检测手段有关。目前大多数研究局限于小样本或特定综合征患者，缺乏基于大规模临床人群的数据。为此，由范德堡大学医学中心Michael Golinko教授领导的研究团队进行了一项大规模回顾性研究，旨在明确WB在儿科人群中的真实患病率、解剖分布和临床关联，研究成果发表在《Child's Nervous System》上。
研究人员采用了几项关键技术方法开展研究：首先，他们利用机构临床数据库回顾性收集了2014-2024年间13,519名0-18岁接受颅脑CT检查的患儿数据，确认了77例影像学证实的WB病例；同时，他们还专门分析了2019-2025年间486名因头型异常就诊于颅面专科门诊的0-2岁婴儿队列。所有WB均通过SECTRA PACS影像系统由两名研究者独立确认，并记录了其数量、位置分布。此外，研究还通过测量颅骨最大长宽计算了头指数（Cephalic Index, CI），用于客观评估颅骨形态（长头、中头和短头）。
年龄分布特征
WB的检测呈现出明显的年龄相关性，79.2%的病例（61/77）在1岁以内被发现。进一步分析发现，检测高峰出现在第1和第4个月（各11例）。1岁后WB检出率显著下降，仅有16例（20.8%）在1岁以上人群中检测到。这一模式表明WB的形成与早期颅骨发育密切相关，也可能与婴儿期颅缝尚未完全融合、影像检查频率较高有关。
解剖分布规律
在所有476个WB中，84.7%集中在颅骨后部区域。具体而言，人字缝是最主要的部位，共有343个WB（72.1%），其次是后囟门（53个，11.1%）。相比之下，侧方和前方颅骨区域WB较少见，仅分别占4.8%和2.3%。这种后部集中分布的模式可能与婴儿仰卧位时后颅骨承受的机械应力，或该区域特殊的发育动力学有关。
相关疾病关联
研究发现了重要的临床关联：13名患者（16.8%）伴有至少一种骨骼或颅面疾病，其中颅缝早闭（CS）最为常见（10/13，76.9%）。值得注意的是，不同疾病与WB数量显示出不同关联：成骨不全症（OI）患者虽然仅有2例，但WB负担最高（共80个骨片），而10例CS患者共积累了56个WB。在CS亚型中，矢状缝早闭最为常见（5/10）。这提示WB数量异常增多时，临床医生应警惕潜在的系统性骨骼疾病。
颅骨形态特点
通过头指数（CI）分析发现，WB患者的平均CI为84.3±8.2，其中70.1%（54/77）表现为短头畸形（Brachycephaly，CI>80.0），中头型和长头型分别占16.9%和13.0%。这一发现与研究者最初的临床观察相反（他们曾猜测WB更多伴随后颅骨拉长形成的长头），可能反映了临床实践中的选择偏倚——医生更可能对短头畸形患儿进行影像学检查以排除颅缝早闭。
专科门诊情况
在针对头型异常婴儿的专科门诊队列中（486例），WB的检出率高达2.1%（10/486），几乎是普通影像科队列（0.57%）的四倍。同时，该队列中颅缝早闭（CS）的诊断率为10.7%（52/486），仅1例（0.2%）同时存在CS和WB。这表明在专科实践中，WB是相对常见的发现，但其存在并不总是与CS相关。
本研究通过对大规模儿科影像数据的系统分析，明确了缝间骨（WB）在临床实践中的真实意义。研究发现WB最常见于人字缝区域，多发WB比单发更为常见，且与颅缝早闭等疾病存在显著关联。尤其值得注意的是，WB在因头型异常就诊的婴儿中检出率更高（2.1%），远高于普通儿科影像人群（0.57%）。这些发现提示，虽然单个WB多为良性变异，但多发WB或特定分布模式的WB应引起临床警惕。
研究结果对儿科实践有重要指导意义：首先，WB应纳入婴儿头型异常的常规鉴别诊断，特别是在专科门诊场景中；其次，WB的数量和分布模式可能为潜在骨骼疾病提供线索；最后，研究发现多数WB患者表现为短头畸形，这可能反映了婴儿体位实践与颅骨发育的相互作用。然而，WB与颅骨形态之间的因果关系仍需进一步研究。
该研究的优势在于同时纳入了广泛的医院影像队列和针对性专科门诊队列，提供了WB在不同临床场景中的检出谱。未来研究应结合遗传学分析和纵向影像数据，以阐明WB的发育机制和诊断价值。总体而言，这项研究为儿科医生和颅面外科医生提供了关于缝间骨的全面临床参考，有助于更精准地评估婴儿头型异常这一常见临床问题。
