《Endocrinology, Diabetes and Metabolism Case Reports》：The prostate is a common site of disease in patients with MEN2B and medullary thyroid carcinoma
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本研究针对MEN2B（多发性内分泌腺瘤病2B型）男性患者前列腺病变发生率不明的问题，开展了多中心回顾性研究。通过分析28例患者的影像学与病理数据，发现28.6%存在前列腺病变/钙化，其中3例活检证实为转移性MTC（甲状腺髓样癌）。结果表明前列腺是MEN2B疾病进展的重要部位，建议对青春期后男性患者开展前列腺特异性影像学监测。
在遗传性肿瘤综合征领域，多发性内分泌腺瘤病2B型（MEN2B）因其独特的临床表型和侵袭性病程备受关注。这种由RET原癌基因p.Met918Thr种系突变驱动的疾病，几乎100%会导致儿童期发病的甲状腺髓样癌（MTC），同时伴发黏膜神经瘤、马凡样体型等特征。尽管医学界对MEN2B的甲状腺病变已有深入认知，但前列腺作为疾病靶器官的重要性长期被低估。既往个案报道曾提示前列腺可能与MEN2B病理过程相关，但缺乏系统性的流行病学数据和病理机制探讨。
正是基于这一临床盲区，由美国国家癌症研究所（NCI）和MD安德森癌症中心组成的联合研究团队开展了这项突破性研究。论文发表于《Endocrinology, Diabetes and Metabolism Case Reports》，首次通过多中心大样本数据揭示了前列腺病变在MEN2B男性患者中的高发现象。
研究人员采用回顾性队列研究设计，整合了NCI自然史研究（NCT01660984）和MD安德森癌症中心研究（DR09-0507）的数据资源。关键技术方法包括：多模态影像学评估（CT、MRI、FDG-PET）用于前列腺病变检测；超声引导下穿刺活检获取组织样本；全套免疫组化染色（calcitonin、CEA、chromogranin等）进行病理分型；以及统计学描述性分析明确病变特征。
研究结果部分呈现了令人瞩目的发现：
临床特征方面，在36例MEN2B男性患者中，28例具有盆腔影像学资料，其中8例（28.6%）检测到前列腺异常。患者确诊MEN2B的中位年龄为12.0岁，而发现前列腺病变的中位年龄为20.5岁。特别值得注意的是，所有8例患者均伴有降钙素水平升高（中位数339 pg/mL），但仅4例存在其他远处转移灶。3例患者出现排尿困难等泌尿系统症状，但影像学显示病变均远离尿道区域。
影像学表现显示，6例患者存在局灶性前列腺病变（其中5例伴钙化），2例仅见钙化灶。病例8的前列腺病灶达3.8×2.0cm并可见典型钙化，病例24的病灶保持稳定（1.1×1.1cm）。尤为特殊的是病例27呈现多灶性前列腺病变，这种表现在转移性肿瘤中极为罕见。
组织病理学结果更具说服力：3例接受穿刺活检的患者（病例8、24、27）前列腺病变在形态学上与原发性MTC无法区分。免疫组化检测显示前列腺病变均表达降钙素，而PSA（前列腺特异性抗原）、甲状腺球蛋白等标志物呈阴性。这种免疫表型特征有力支持了病变的神经内分泌肿瘤属性。
讨论部分深入剖析了这些发现的临床意义。研究表明前列腺病变在MEN2B男性患者中的发生率远高于既往认知（28.6% vs 个案报道）。尽管部分病例可能代表MTC前列腺转移，但病例24和27的特殊表现（孤立性前列腺病变伴降钙素分泌）提示可能存在原发于前列腺的神经内分泌肿瘤。前列腺钙化在青年MEN2B患者中的高发现象也值得关注，这可能与肿瘤性钙盐沉积或慢性炎症反应相关。
该研究的临床实践价值显著：建议对所有青春期后MEN2B男性患者，特别是出现无法解释的降钙素升高或泌尿系统症状时，进行前列腺特异性影像学检查。推荐采用双参数MRI（bpMRI）序列，包括三维T2加权成像和扩散加权成像（含高b值序列及ADC图），以提高病变检出率。
这项研究不仅重新定义了前列腺在MEN2B疾病谱系中的重要地位，更开创了针对该患者群体生殖系统并发症的监测新范式。未来需要更长期的随访数据来明确这些前列腺病变的自然病程，以及它们对全身性疾病进展的预警价值。对于肿瘤学家和内分泌科医师而言，这项研究提示我们需要以更全面的视角来管理MEN2B患者，将前列腺监测纳入常规随访体系，从而实现更早的疾病干预和更好的长期预后。
