《Journal of Genetic Engineering and Biotechnology》：AI based multiomics integration for cancer diagnosis and prognosis
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本研究针对癌症精准分型及分期诊断难题，开发了AI驱动的多组学整合工具OmicsFusionNet。该研究通过整合基因组学(RNA-seq)、表观基因组学(甲基化)等最多六种组学数据，结合XGBoost/ElasticNet特征选择与深度学习分类，在23种癌症分类中达到99.8%准确率，卵巢癌分期预测准确率达91%。研究成果为癌症早期诊断、生物标志物发现及个体化治疗提供了创新解决方案。
癌症作为全球重大健康挑战，其精准诊断和预后评估一直是临床实践的难点。传统单组学方法难以全面捕捉癌症复杂性，而多组学数据整合又面临技术瓶颈。在这一背景下，研究人员开始探索人工智能技术与多组学数据的深度融合，以期突破现有诊断技术的局限。
近日发表于《Journal of Genetic Engineering and Biotechnology》的研究提出了一种创新解决方案——OmicsFusionNet模型。该研究旨在通过人工智能技术整合多组学数据，实现癌症类型的精准分类和癌症阶段的准确预测。
研究人员开发了一套完整的分析流程，主要技术方法包括：从TCGA和CPTAC数据库获取多组学数据；采用KNN算法进行缺失值填补和标准化预处理；运用XGBoost和ElasticNet进行特征选择；构建深度学习神经网络进行分类模型训练；通过交叉验证评估模型性能。实验设计涵盖23种癌症类型的泛癌分类和卵巢癌分期预测两个主要任务。
研究结果方面，通过系统的实验设计和严谨的数据分析，取得了以下重要发现：
3.3. 泛癌分类结果
通过整合RNA-seq和甲基化数据，OmicsFusionNet在22种癌症分类中实现了99.8%的惊人准确率。研究显示，平衡数据集对模型性能至关重要，当每个癌症类型选取200个样本时，分类准确率从80.2%提升至90.6%。模型在ROC曲线分析中表现出完美的区分能力，所有癌症类型的AUC均达到1.00，证明了其在多类别分类中的卓越性能。
3.3.1. OmicsFusionNet提出模型的性能分析
混淆矩阵分析显示模型对多种癌症类型具有高度特异性识别能力。特别是对STES、KIPAN和BLCA等癌症类型表现出优异的分类效果。所选特征经KEGG通路富集分析证实与癌症相关通路显著关联，这些特征可作为潜在的生物标志物用于早期诊断。
3.3.2. 富集分析和KEGG通路
对选中的5，857个RNA特征和402个甲基化特征进行通路富集分析，揭示了这些特征在关键癌症通路中的重要作用，为理解其生物学功能提供了依据。
3.4. 卵巢癌分期分类结果
研究团队设计了五个实验系统评估多组学整合效果，共进行60次试验。结果表明，Model Six（ElasticNet+XGBoost+DL）在大多数实验中表现最优，特别是在复杂数据集上保持稳定的高准确率。
3.4.2. OmicsFusinNet提出模型的性能分析
趋势线分析显示从第8次试验开始，模型准确率呈现稳定上升趋势。Model Six在卵巢癌分期任务中达到91%的准确率，显著优于传统方法。
3.4.3. OmicsFusinNet提出模型的深入分析
ROC曲线比较证实Model Six在不同实验条件下均保持稳健性能。混淆矩阵分析显示该模型能准确区分卵巢癌III期和IV期，仅出现少量误分类。
3.4.4. 卵巢癌分期分类的多组学整合分析
研究发现RNA-seq、蛋白质组和磷酰化蛋白质组数据的整合对癌症分期最为有效。而过多的组学数据整合可能引入噪声，反而降低模型性能。这一发现为临床应用中组学数据的选择提供了重要指导。
3.4.5. 富集分析和KEGG通路
对卵巢癌分期相关的特征进行通路分析，发现了多个与癌症进展相关的关键通路，这些发现为理解卵巢癌的分子机制提供了新视角。
研究结论表明，OmicsFusionNet通过有效整合多组学数据和人工智能技术，在癌症分类和分期预测方面取得了突破性进展。该模型不仅技术先进，更重要的是其临床实用性——通过识别关键生物标志物和通路，为癌症的早期诊断和个体化治疗提供了有力工具。
讨论部分强调，该研究的创新点在于成功融合了机器学习和深度学习技术的优势，实现了多组学数据的高效整合。特别是在特征选择阶段，XGBoost和ElasticNet的互补使用确保了特征的全面性和可靠性。此外，研究还揭示了不同组学组合对分类效果的影响规律，为后续研究提供了重要参考。
这项研究的重要意义在于，它不仅是技术方法的创新，更代表了癌症研究范式的转变——从单一组学分析转向多层次数据整合，从传统统计方法转向智能算法驱动。随着多组学数据的不断积累和人工智能技术的持续发展，这种整合策略有望在癌症精准医疗领域发挥越来越重要的作用，最终造福广大患者。
