《Journal of the Neurological Sciences》：The impact of adding optical coherence tomography in MS diagnostic criteria on the classification of tumefactive demyelination
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视神经在脱髓鞘性肿胀诊断中的应用研究。通过光学相干断层扫描检测68例脱髓鞘性肿胀患者，发现22例无临床病史患者存在视神经病变征象，若将视神经作为第五解剖区域纳入2017麦卡德尔标准，可使符合标准比例从50%提升至57%。分隔符：
作者名单：Fiorella S. Guido、John J. Chen、Paul A. Decker、Mahboubeh Fereidan-Esfahani、Kevin D. Chodnicki、Deena A. Tajfirouz、Eoin P. Flanagan、Orhun H. Kantarci、B. Mark Keegan、Sean J. Pittock、Jan-Mendelt Tillema、Claudia F. Lucchinetti、Jeanette E. Eckel-Passow、W. Oliver Tobin
美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所神经科
摘要
背景
新发肿瘤性脱髓鞘（TD）在诊断上存在挑战，其脑脊液（CSF）寡克隆带的出现率较低，女性与男性的比例也低于典型多发性硬化症（MS）患者。仅有约一半的TD患者在初次就诊时符合2017年McDonald的MS诊断标准。因此，我们的研究旨在通过光学相干断层扫描（OCT）评估TD患者的视神经受累情况。此外，探讨在Barkhof标准或2017年McDonald标准中加入视神经作为第五个评估指标后，是否能够使更多TD患者被诊断为MS。
方法
我们对1990年1月1日至2024年2月21日期间在三级转诊中心就诊的TD患者进行了回顾性分析。纳入标准如下：1）脑部MRI显示活动性TD病灶；2）医疗记录中至少有一次神经科医生的临床评估；3）有可用的Cirrus OCT数据可供分析。排除标准包括：1）最终诊断为血管炎、脓肿、中枢神经系统恶性肿瘤或MOGAD的患者；2）存在眼部并发症的患者。
结果
68名TD患者接受了OCT检查。在45名（67%）患者中，肿瘤性发作是首次脱髓鞘事件。初次就诊时，29名（43%）患者符合Barkhof标准的3项指标，34名（50%）患者符合2017年McDonald的MS诊断标准。9名（13%）患者有视神经炎病史，其中9名（100%）的OCT检查结果异常。无论是否有视神经炎病史，22名（32%）患者的OCT结果均异常。因此，OCT在59名无视神经炎病史的TD患者中发现了提示既往视神经炎的异常。如果将视神经作为第五个评估指标，39名（57%）患者将符合McDonald标准。
结论
OCT能够频繁检测出TD患者的临床和亚临床视神经炎。将视神经作为第五个评估指标纳入OCT，有助于更多TD患者被诊断为MS。
引言
肿瘤性脱髓鞘（TD）在诊断上具有挑战性，因为大多数情况下它表现为首次脱髓鞘发作[1,2]。这类病灶具有非典型的影像学特征，如病灶较大（>2厘米）、占位效应、病灶周围水肿和环状增强，这些特征可能与脑肿瘤、脑脓肿或其他炎症性疾病（如MOGAD、AQP4+ NMOSD和急性脱髓鞘性脑脊髓炎ADEM）相似。临床表现因病灶大小和位置而异。TD患者的脑脊液寡克隆带（OCBs）出现率较低，kappa游离轻链水平也较低，女性与男性比例也低于典型MS患者[1,3,4,5]。仅有约一半的TD患者在初次就诊时符合2017年McDonald的MS诊断标准[3]。因此，在临床实践中，TD患者的诊断往往需要排除其他可能性。约70%的MS患者在病程中会出现视神经炎[6]。最近的研究表明，将视神经作为第五个评估指标可提高诊断准确性[7,8]。
OCT可通过检测视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞-内丛层（GC-IPL）的厚度变化来识别视神经损伤，这种变化通常由轴突逆向退化引起[9]。在两项针对临床孤立综合征（CIS）患者的研究中，OCT显示双眼RNFL厚度差异和视神经MRI序列有助于发现临床和亚临床视神经炎[10,11]。另一项研究将视神经作为第五个评估指标，使用MRI、OCT或VEP进行评估，结果显示这些改良标准具有更高的敏感性、略低的特异性，但总体准确性与2017年McDonald标准相当[12]。
OCT还能检测其他异常，如同侧偏瘫，这可能是由于突触传递受损导致的神经元间双向退化[13]。顺行突触退化发生在前通路损伤（如视神经）之后，而逆行退化则起源于后视觉系统中的外侧膝状核之后[13,14]。外侧膝状核后的病灶可能导致或不影响逆行突触退化和同侧神经节层变薄，但如果发生这种情况，其速度会比外侧膝状核前的病灶慢得多[15]。
关于TD中视神经及其通路受累的文献较少。由于2024年修订后的McDonald标准将视神经纳入了空间扩散的评估指标，我们的研究旨在探讨OCT检测视神经受累对TD患者MS诊断的影响。
患者识别
我们利用机构的医疗记录系统，确定了1990年1月1日至2024年2月21日期间在梅奥诊所接受治疗的TD患者。纳入和排除标准如图1所示。纳入标准包括：1）初次发作MRI显示较大的脱髓鞘性肿瘤病灶（直径≥2厘米）；2）医疗记录中至少有一次神经科医生的临床评估；3）有可用的Cirrus OCT数据。
人口统计和临床特征
我们纳入了68名同时具有OCT和初次发作MRI的TD患者。这些患者的人口统计信息见表1。其中43名（63%）为女性，61名（90%）为白人。45名（67%）患者的初次发作是首次临床发作。1名患者的病灶无症状，因此被排除在外。初次发作的平均年龄为37岁（范围3-71岁）。9名患者有既往视神经炎病史。
讨论
将OCT检测到的异常作为既往视神经炎的标志物后，符合2017年McDonald MS诊断标准的TD患者比例从50%上升至57%。TD最常与MS相关，但也可能由其他脱髓鞘疾病（如NMOSD或MOGAD）引起，这些疾病在本次研究中被排除[3,17]。我们的研究旨在评估OCT作为第五个评估指标在TD诊断中的效果。
作者贡献声明
Fiorella S. Guido：撰写、审稿与编辑、研究设计、概念构思。
John J. Chen：撰写、审稿与编辑、研究设计。
Paul A. Decker：撰写、审稿与编辑、研究设计、数据分析。
Mahboubeh Fereidan-Esfahani：撰写、审稿与编辑、研究设计。
Kevin D. Chodnicki：撰写、审稿与编辑、研究设计。
Deena A. Tajfirouz：撰写、审稿与编辑、研究设计。
Eoin P. Flanagan：撰写、审稿与编辑。
财务支持
无。
F.S. Guido、J.J. Chen、P.A. Decker、M. Fereidan-Esfahani、K.D. Chodnicki、D.A. Tajfirouz、O.H. Kantarci、J.M. Tillema、C.F. Lucchinetti、J.E. Eckel-Passow没有相关的利益冲突。
E.P. Flanagan曾担任Alexion、Genentech、Horizon Therapeutics和UCB的顾问委员会成员，并获得了UCB的研究支持。他还从UpToDate获得了稿费。E.P. Flanagan是Rozanolixizumab治疗复发型多发性硬化症的随机临床试验的首席研究员。
