综述：从获得性到遗传性形式：帕金森病中周围神经病变的解析——为临床医生提供的综述与诊断框架

《Movement Disorders Clinical Practice》：Unraveling Peripheral Neuropathy in Parkinsonism from Acquired to Genetic Forms: A Review with Diagnostic Framework for Clinicians

帕金森病合并周围神经病变（PN）发生率高于传统认知，影响患者生活质量，但PN常被忽视或误诊为PD的非运动症状。本文综述2000-2025年间相关研究，总结PD与PN的病因学联系，提出诊断算法，强调系统评估周围神经系统的必要性。

　　

摘要

背景

帕金森综合征（parkinsonism）与周围神经病变（peripheral neuropathy, PN）的共存现象比传统认为的更为普遍，且对患者的生活质量有显著影响。尽管如此，PN常常被忽视或误认为是帕金森病（Parkinson's disease, PD）的非运动症状所致，从而导致临床诊断的遗漏。

目的

本综述旨在总结目前关于帕金森综合征与PN之间病因关系的研究证据，并提供一套诊断算法以辅助临床决策。

方法

对2000年至2025年间关于帕金森综合征和PN的相关研究进行了文献回顾，以反映最新的研究进展。

结果

已有多项因素被提出可以解释帕金森综合征与PN之间的关联。长期使用左旋多巴（levodopa）治疗可能与PN相关，这可能是由于代谢紊乱引起的，包括维生素B12的缺乏和同型半胱氨酸水平的升高。在帕金森病患者中常见小纤维神经病变（small fiber neuropathy），且这种病变可能先于运动症状的出现。某些已知会导致帕金森综合征的致病基因变异（如PRKN、DJ1、PINK1、GBA和ATP13A2）也与周围神经受累有关；此外，一些遗传性神经病变（如FIG4、LRSAM1、SLC25A46、DNAJB2和AARS）也表现出帕金森综合征的特征。此外，多种获得性疾病的存在进一步增加了鉴别诊断的复杂性。这些不断积累的证据强调了周围神经系统在帕金森综合征中的重要作用，并突出了对其系统评估的必要性。

结论

PN是帕金森综合征患者中一种常见但未被充分认识的并发症。早期识别对于提高诊断准确性和治疗效果至关重要。所提出的诊断算法为临床医生提供了一种结构化的方法，有助于在复杂的临床背景下进行全面评估和个性化治疗。

披露信息

伦理合规声明：我们确认本研究无需机构审查委员会的批准，也无需患者的知情同意。我们已阅读了期刊关于伦理出版相关问题的规定，并确认本研究符合这些规定。

资金来源与利益冲突：本研究未获得任何特定资金支持。作者声明与本研究无关的任何利益冲突。

过去12个月的财务披露：

作者声明没有其他需要披露的财务信息。

数据可用性声明

由于本研究过程中未生成或分析任何数据集，因此不适用数据共享的相关规定。