解读通过杜兴氏肌肉营养不良新生儿筛查发现的新生儿高CK血症：基于母亲、分娩过程及新生儿因素的预测模型

《Muscle & Nerve》：Interpreting Neonatal hyperCKemia Identified Through Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening: A Predictive Model Based on Maternal, Labor, Delivery and Newborn Factors

DMD新生儿筛查中肌酸激酶升高与母体、分娩及新生儿因素相关，构建多因素预测模型可辅助区分DMD与其他原因导致的暂时性高CK血症。

　　

摘要

引言/目的

随着杜氏肌营养不良症（DMD）新生儿筛查（NBS）的实施，将检测新生儿的肌酸激酶（CK）水平。母亲、分娩过程及新生儿的相关因素都可能升高CK水平，从而引发对DMD的担忧。在等待诊断结果期间，预测模型有助于解释CK水平升高的原因。

方法

在这项单中心、前瞻性队列研究中，为8365名新生儿的父母提供了DMD-NBS服务。电子健康记录提供了关于CK水平升高的潜在预测因素的数据，这些因素的定义是CK值超过第97或99百分位数，或对于基因序列正常的婴儿而言，CK值超过2000 ng/mL。研究考虑了母亲、新生儿及围产期的相关因素。通过单变量逻辑回归分析这些因素与CK水平升高之间的关联。随后使用逐步后退逻辑回归方法建立了第97百分位数的多变量预测模型，并在2672名新生儿队列中对该模型进行了外部验证。

结果

CK水平超过第97百分位数是本研究的主要观察结果。单变量分析显示，CK水平升高与母亲种族、初产妇身份、分娩并发症、催产素的使用、羊膜破裂时间、产钳或真空辅助分娩方式、新生儿复苏情况、性别、胎龄、出生体重以及Apgar评分等因素有关。样本采集时婴儿出生时间较晚以及通过剖宫产出生与CK水平升高的风险较低。最终模型纳入了产次、肩难产、产钳或真空辅助分娩方式、胎龄、新生儿复苏情况、Apgar评分（1分钟评分）以及样本采集时间等变量。

讨论

CK水平升高可作为DMD-NBS的检测指标。多种围产期因素可能与暂时性的非DMD相关CK水平升高有关。我们的模型考虑了这些因素的综合作用，为CK水平升高的初步解读提供了非疾病性的可能性评估。

利益冲突

作者声明不存在利益冲突。

数据可用性声明

本研究的数据可应要求向通讯作者索取。由于隐私或伦理限制，这些数据并未公开。