骨骼肌的影像学特征及其与由EMD变异体引起的Emery–Dreifuss肌营养不良症临床表现的相关性

《Muscle & Nerve》：Imaging Features of Skeletal Muscle and Their Correlation With Clinical Findings in Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Caused by EMD Variants

本研究分析Emery-Dreifuss肌营养不良1型（EDMD1）患者全身骨骼肌脂肪替代分布特征及其与临床表型的相关性。采用改良Mercuri评分评估47块骨骼肌，发现腓肠肌和脊柱旁肌普遍受累，肱二头肌等5块肌群评分差异显著，与肘关节屈曲肌力负相关。携带错义突变患者脂肪替代程度较低，提示基因类型影响表型严重程度。

　　

摘要

引言/目的

EMD基因的变异会导致Emery–Dreifuss肌营养不良1型（EDMD1）。虽然已知EDMD1患者腿部脂肪替代的模式，但躯干和手臂的受累情况仍不清楚。本研究旨在描述EDMD1患者全身脂肪替代的分布情况，并阐明其与临床症状之间的关系。

方法

分析了8名日本EDMD1患者的影像数据。使用改良的Mercuri评分（mMS）对47块骨骼肌的脂肪替代情况进行评估，并通过层次聚类对患者进行分类，同时评估了不同组之间的差异。

结果

所有患者的比目鱼肌（soleus）和腰旁肌（paraspinal muscles）均出现脂肪替代现象；此外，在7名患者中还观察到腓肠肌内侧头（medial gastrocnemius）、半膜肌（semimembranosus, Sm）、股二头肌长头（biceps femoris long head, BFL）、前锯肌（serratus anterior, SA）和肱二头肌（biceps brachii, BB）也出现了脂肪替代。低分组与高分组在SA（p = 0.0042）、BB（p = 0.0031）、半腱肌（p = 0.0015）、Sm（p < 0.0005）和BFL（p = 0.0031）的mMS评分上存在显著差异。手动肌肉测试显示的肘屈曲力量与BB的mMS评分呈强相关性（p = 0.03，r = -0.75）。携带错义变异的患者其mMS评分低于携带截断变异的患者。

讨论

肘屈曲力量可能是疾病严重程度的潜在标志物。携带错义变异的患者mMS评分较低这一发现支持了先前的研究结果，即错义变异与较轻的表型相关。在开发EDMD1的生物标志物时应考虑基因变异类型。

图形摘要

由EMD变异引起的Emery-Dreifuss肌营养不良患者骨骼肌受累情况的热图，展示了低分组和高分组的中位改良Mercuri评分。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

如需了解本研究的支持数据，可向通讯作者提出合理请求。