《Cochlear Implants International》：Hearing loss and cochlear implantation in Chudley McCullough syndrome: A case series
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本文系统分析了6例Chudley-McCullough综合征（CMS）患儿的听力表型及人工耳蜗（CI）干预效果，发现CMS常伴进行性听力损失及听觉神经病谱系障碍（ANSD），且新生儿听力筛查（OAE）易漏诊。研究强调早期基因诊断与影像学检查（如MRI）对识别CMS的重要性，并证实CI较助听器能显著改善患儿听觉阈值，但言语识别能力仍低于无CMS的CI患儿。作者建议对合并胼胝体发育不全与听力损失的患儿尽早进行CI评估，同时提倡手语-口语并行康复模式。
Abstract
本研究通过回顾性分析6例Chudley-McCullough综合征（CMS）患儿的临床资料，重点探讨其听力损失特征及人工耳蜗（CI）植入后的听觉 outcomes。结果显示，CMS患儿常表现为进行性听力下降，且多合并听觉神经病谱系障碍（ANSD），助听器康复效果有限，而CI能显著改善听觉阈值。然而，其言语识别能力普遍低于无CMS的CI患儿，提示需结合早期手语干预与家庭支持。
Introduction
Chudley-McCullough综合征（CMS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由G蛋白信号调节因子2（GPSM2）基因突变引起，以中枢神经系统畸形（如胼胝体发育不全、脑积水）和感音神经性听力损失为特征。既往文献中约报道30例CMS患者，但对其听力表型进展及CI疗效的描述较为有限。本研究旨在填补这一空白，详细分析6例CMS患儿的听力学数据与康复结局。
Case series
病例1：新生儿期通过AABR筛查发现双侧听力异常，OAE存在，确诊ANSD。助听器无效后，2岁时行双侧CI植入。术后3年听觉阈值改善至25 dBHL，但言语发育仍显著落后。
病例2：17岁确诊CMS，3.5岁接受单侧CI。术后言语识别率提升至95%，但非言语智商（PIQ）仅为72。
病例3：2岁2个月接受单侧CI，后续对侧植入第二台CI，但患儿依从性差，主要依赖手语交流。
病例4：双胞胎之一，18个月行单侧CI，术后听觉阈值改善，但口语表达仍落后于手语能力。
病例5：1岁接受双侧CI，听觉与言语发育良好，后可融入普通学校。
病例6：2岁11个月行单侧CI，合并自闭症谱系障碍，言语识别率仅50%，主要依赖手语。
Discussion
本系列中50%的患儿明确诊断为ANSD，且听力损失呈进行性加重。CI虽能改善听觉阈值，但言语识别能力受ANSD、中枢神经畸形及共病（如发育迟缓、自闭症）多重因素影响。值得注意的是，CMS患儿常因OAE筛查“通过”而延误诊断，建议对疑似病例结合AABR与基因检测（GPSM2）。此外，手语-口语并行干预模式可优化沟通效果。
Conclusion
CMS相关的听力损失具有进展性、ANSD高发及CI干预效果异质性三大特征。早期基因诊断与影像学评估是关键，CI应作为一线康复手段，但需管理家长对疗效的预期，并强化多模式沟通策略。
List of abbreviations
CMS：Chudley-McCullough综合征；GPSM2：G蛋白信号调节因子2；ANSD：听觉神经病谱系障碍；CI：人工耳蜗；OAE：耳声发射；AABR：自动听性脑干反应；ABR：听性脑干反应；VRA：视觉强化测听；ECAP：电诱发复合动作电位；ASSR：听觉稳态反应；PIQ/VIQ：操作/言语智商。
