丘脑下深部脑刺激治疗舞蹈病-棘红细胞增多症：一项单中心病例系列研究

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《Neuromodulation: Technology at the Neural Interface》：Subthalamic Deep Brain Stimulation for Chorea-Acanthocytosis: A Single-Center Case Series

【字体：大中小】 时间：2026年01月12日 来源：Neuromodulation: Technology at the Neural Interface 3.2

编辑推荐：

　　舞蹈-肌张力障碍症患者接受丘脑底核深部脑刺激治疗，结果显示症状显著改善且安全有效，但长期疗效可能受疾病进展影响。

马天宇|周美同|林素珍|王涛|黄鹏|李电友|李红霞|吴一文

中国上海，上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科及神经病学研究所

摘要

引言

舞蹈病-棘红细胞增多症（ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性运动障碍。针对内侧苍白球（globus pallidus internus）的深部脑刺激（DBS）在控制ChAc方面显示出疗效。然而，关于丘脑底核（subthalamic nucleus，STN）DBS的证据仍然有限，我们中心此前仅报告了两个病例。

目的和方法

我们分析了2010年至2024年间在瑞金医院接受STN DBS治疗的7名连续确诊的ChAc患者。运动症状通过Burke–Fahn–Marsden肌张力障碍评分量表（BFMDRS）和统一亨廷顿病评分量表（UHDRS）进行评估。生活质量采用36项简表调查（SF-36）进行测量。检查在基线时以及早期随访时进行。

结果

STN DBS显著改善了舞蹈病症状，在早期随访时UHDRS评分降低了72.7%（p = 0.0033），在最终随访时降低了52.8%（p = 0.0067）。肌张力障碍症状也有明显改善，BFMDRS运动评分在早期随访时降低了71.7%（p = 0.0023），在最终随访时降低了48.4%（p = 0.0198）。与基线相比，BFMDRS的口腔子评分在早期和最终随访时均显著提高（p = 0.0058和p = 0.0060）。SF-36在六个领域（身体功能、身体疼痛、社会功能、总体健康、活力和心理健康）均显示出显著改善（早期随访：p < 0.0001；最终随访：p = 0.0005）。未发生严重的与设备相关的不良事件。

结论

STN DBS是治疗ChAc的安全有效方法，可持续缓解运动症状。尽管如此，运动评分的部分恢复可能反映了疾病的进展。总体而言，这些发现支持STN作为ChAc治疗的有效靶点。

引言

舞蹈病-棘红细胞增多症（ChAc）是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为神经退行性综合征。¹该病主要表现为多种运动缺陷，尤其是舞蹈病和口面部肌张力障碍，少数患者还可能出现抽动或帕金森病样症状。²口面部和舌部肌张力障碍可能表现为不自主发声、吞咽时舌头伸出、磨牙或面部扭曲，这可能导致进食困难以及嘴唇、舌头和脸颊的反复自我伤害。³此外，还常伴有癫痫、认知障碍、多种精神疾病、多发性周围神经病变和肌肉骨骼系统受累（例如肌酸激酶水平升高）。⁴^,⁵ VPS13A基因突变已被证实与ChAc的发病机制有关。⁶^,⁷然而，其确切的发病机制尚未完全明了。多巴胺拮抗剂和多巴胺耗竭药物是治疗舞蹈病的主要选择，但它们对ChAc患者的疗效通常有限。⁸此外，ChAc患者的肌张力障碍症状对苯扎托品、巴氯芬或氯硝西泮等口服药物反应不佳。⁹综上所述，ChAc的药物治疗效果往往令人失望。¹⁰

深部脑刺激（DBS）已被证明是治疗帕金森病、¹¹肌张力障碍、¹²和舞蹈病¹⁰的有效且安全的方法。内侧苍白球（GPi）和丘脑底核（STN）是最常见且有效的靶点。对于药物难治性ChAc患者，一些病例研究表明GPi DBS是有效的治疗方法。¹³然而，STN作为靶点的潜力尚未得到充分研究，我们中心仅报告了两个病例。¹⁴先前的研究表明，STN DBS在孤立性肌张力障碍患者中的效果可能比GPi DBS更快。^{15, 16, 17}本文介绍了7名接受STN DBS治疗的ChAc患者的临床结果。

材料与方法

这项回顾性临床研究获得了瑞金医院伦理委员会的批准。每位患者或其法定监护人都在参与研究前签署了知情同意书。

人口统计特征

7名患者（2名男性和5名女性，平均年龄39.42岁）接受了双侧STN DBS治疗，并接受了平均41.43个月的随访。术后6年，患者2的DBS电池耗尽，由于经济原因未进行更换。患者3于2023年6月因脑出血去世，经确认与手术无关。发病年龄在28至41岁之间（平均32.43 ± 4.24岁），手术时的年龄

讨论

STN DBS似乎是治疗ChAc的安全有效方法，能够持续缓解运动症状。我们的结果显示，STN DBS显著减轻了舞蹈病和肌张力障碍症状。此外，我们的数据表明，作为ChAc标志性特征的舌部肌张力障碍在整个随访期间持续且统计学上显著改善。值得注意的是，在某些患者中，运动症状的进展和向其他身体区域的扩散伴随着DBS效果的逐渐减弱。