巨型竹类基因组重测序揭示遗传多样性热点与进化历史

《Plant Diversity》：Resequencing of 284 genomes reveals evolutionary history and hotspot of genetic diversity of the giant bamboos

本研究针对巨型竹类(Dendrocalamus giganteus复合体)遗传背景不清、保护策略缺乏的问题，通过对284份样本进行全基因组重测序，发现该复合体可分为7个系统发育支系，其中缅甸北部群体遗传多样性最高，群体在末次冰期经历瓶颈效应，而D. sinicus因自交导致遗传多样性最低。该研究为东南亚热带竹类资源保护提供了重要基因组学依据。

　　

在东南亚的热带雨林中，生长着世界上最为高大的竹类植物——巨型竹类。由Dendrocalamus giganteus、D. calostachyus和D. sinicus三种组成的巨型竹复合体，不仅是当地生态系统的重要组成部分，更是原住民日常生活中不可或缺的资源。这些高达30米的"竹中巨人"被广泛用于建筑、造纸、手工艺品制作等多个领域，支撑着当地居民的生计。然而，由于过度采伐、生境破坏以及全球气候变化的影响，这些珍贵的竹类资源正面临着严重的威胁。

令人担忧的是，科学界对这些具有重要经济价值和生态价值的竹类物种的遗传背景了解甚少。它们的遗传多样性分布格局如何？群体历史演化过程怎样？哪些区域是遗传多样性的热点地区？这些问题的不明确严重阻碍了制定有效的保护策略。特别是在当前生物多样性丧失加剧的背景下，深入了解这些竹类的群体遗传学特征显得尤为迫切。

为了解决这些科学问题，研究人员在《Plant Diversity》上发表了最新研究成果。他们采用群体基因组学的方法，对来自缅甸和中国云南潜在原生分布区的284份巨型竹类样本进行了全基因组重测序分析，旨在揭示这一重要植物资源的进化历史和遗传多样性模式。

在研究技术方法上，团队主要运用了全基因组重测序(WGRS)技术，以D. sinicus染色体级别基因组为参考，通过BWAMEM进行序列比对，使用GATK进行单核苷酸多态性(SNP)检测，最终获得3600多万个高质量SNP。群体遗传分析包括系统发育重建(IQTREE)、群体结构(ADMIXTURE)、主成分分析(PCA)等方法，同时采用PSMC和SMC++模型推断群体历史，并通过TreeMix分析基因流事件。

系统发育关系和群体结构

研究人员通过最大似然法构建的系统发育树将284份材料划分为7个显著分化的支系。令人惊讶的是，这种分组并不完全符合传统物种划分：D. giganteus和D. calostachyus的个体混杂分布在I-V组中，而D. sinicus则单独形成VI和VII组。群体结构分析在K=7时获得最佳分组，与系统发育结果高度一致。主成分分析也支持这一分组模式，表明巨型竹复合体内存在显著的遗传分化。

群体遗传分化和多样性

遗传多样性分析显示，所有群体都表现出较低的核苷酸多样性(π)，其中II组(主要来自缅甸南部和西南部)的遗传多样性最高(π=6.79×10^-3)，而D. sinicus的两个群体(VI和VII组)多样性最低(π值分别为1.65×10^-3和1.84×10^-3)。群体间分化程度(F_ST)在0.15-0.64之间，表明中等到高度分化。特别值得注意的是，D. giganteus和D. calostachyus群体表现出杂合子过剩(F_IS为负值)，而D. sinicus则显示近交特征(F_IS为正值)。

连锁不平衡和遗传负荷

连锁不平衡(LD)衰减分析显示，II组的LD衰减最快，而IV组最慢，这与各群体的遗传多样性水平相一致。有害突变分析表明，D. sinicus群体具有更高的遗传负荷，且遗传负荷与核苷酸多样性呈负相关(R=-0.79)，表明低多样性群体中有害突变更易积累。

群体历史推断

通过PSMC和SMC++分析，研究人员重建了巨型竹类的群体历史。结果显示，所有群体在末次冰期(LGP)都经历了严重的群体瓶颈，有效群体大小(N_e)急剧下降。D. giganteus和D. calostachyus群体的N_e在约190-150千年前达到峰值，随后在末次盛冰期(LGM，约19.0-26.5千年前)经历最为严重的瓶颈。D. sinicus的衰退更为显著，从约270千年前开始下降，并在约110-27千年前达到最低点。

基因流和遗传距离

Treemix分析检测到两个显著的基因流事件：从I组(缅甸北部和西北部)流向IV组(东部群体)，以及从III组(东部群体)流向V组(中国和缅甸西北部群体)。成对遗传距离(IBS)分析发现，遗传距离与地理距离总体呈正相关，但中国境内的材料与缅甸北部群体表现出较近的遗传关系，暗示可能存在近期的人工引种或基因流。

研究表明，缅甸北部和西北部地区是巨型竹类遗传多样性的热点区域，可能是该复合体的起源中心。系统发育分析表明，群体分化始于上新世(约4.64百万年前)，而D. sinicus的分化较晚(约0.58百万年前)。群体历史分析揭示了气候变迁(特别是末次冰期)和人类活动对群体大小的显著影响。

该研究的重要意义在于首次从全基因组层面揭示了巨型竹复合体的群体遗传结构和进化历史，为理解热带木本竹类的演化适应机制提供了新视角。研究确定的遗传多样性热点区域为优先保护提供了科学依据，而发现的低遗传多样性和高遗传负荷则警示需要采取紧急保护措施。特别是对于遗传多样性极低的D. sinicus，需要制定专门的保护策略，防止这一珍贵物种的遗传资源进一步流失。

研究人员建议，保护工作应重点关注缅甸北部和西北部的高多样性群体，同时加强迁地保护，收集不同群体的种质资源。考虑到竹类主要通过无性繁殖进行扩繁，种质资源收集对其原生群体影响较小。这些研究结果为东南亚热带竹类资源的可持续利用和保护管理提供了重要的基因组学基础，对竹类生物多样性保护具有指导意义。