《Frontiers in Neurology》：Assessing the effectiveness of machine learning and deep learning in differentiating neuroimmunological diseases: a systematic review and meta-analysis
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本综述系统评估了机器学习（ML）与深度学习（DL）在鉴别神经免疫疾病（如多发性硬化MS、视神经脊髓炎谱系疾病NMOSD）中的诊断性能。荟萃分析显示，基于MRI的AI模型总体准确度达0.87，但存在显著异质性。文章强调未来应聚焦血清阴性病例，整合临床数据以提升模型临床适用性，为AI在神经免疫领域的精准医疗提供方向。
引言
神经免疫疾病的鉴别诊断在临床实践中仍然充满挑战，尽管诊断技术不断进步。人工智能（AI）技术在诊断和区分多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）以及自身免疫性脑炎（AE）方面的应用日益增多。AI技术能够处理大量信息，包括临床数据和放射学图像，识别传统方法难以发现的模式，从而辅助决策并降低人为错误的风险。然而，仅有少数AI工具在国际上得到应用，在神经免疫疾病领域的应用更是有限。为此，本研究旨在通过系统综述和荟萃分析，评估ML和DL技术在区分神经免疫疾病方面的应用，识别常用方法，分析其诊断性能，并为提升其在不同临床中心的适用性提供建议。
材料与方法
研究遵循PRISMA 2020指南，系统检索了PubMed和Web of Science数据库中2000年至2024年发表的相关文献。检索策略结合了神经免疫疾病术语（如MS、NMOSD、MOGAD、AE）与AI技术术语（如人工智能、机器学习、深度学习、神经网络）。纳入标准包括：研究涉及神经免疫疾病的鉴别诊断、使用ML或DL技术进行分类或诊断、研究对象为人类、全文可用、2000年以后发表且语言为英文。筛选过程由两名评审员独立完成，任何分歧通过讨论或第三位评审员协商解决。数据提取内容包括第一作者、发表年份、疾病类型、研究目标、所用参数（如临床数据、MRI图像）、数据来源、AI技术类型以及模型性能指标（如准确度、特异性、敏感性、曲线下面积AUC）。数据合成采用随机效应模型，使用I2和τ统计量评估异质性，并通过meta包在R 4.2.2中进行荟萃分析。质量评估采用QUADAS-2工具，评估偏倚风险和适用性关注点。
结果
研究筛选共识别4470篇文献，最终19篇符合纳入标准，其中9篇（47.4%）使用ML算法，10篇（52.6%）使用DL技术。大多数研究基于MRI数据区分MS与NMOSD，其他研究则聚焦于抗体相关脱髓鞘疾病。质量评估显示，患者选择领域存在较高偏倚风险（47.4%的研究），而指标测试、参考标准及流程和时间域的风险较低。荟萃分析纳入11项基于MRI区分MS与NMOSD的研究，汇总准确度、敏感性和特异性分别为0.87、0.86和0.84，但异质性较高（准确度I2= 84.2%）。排除大样本研究后，异质性显著降低（准确度I2= 53.7%）。亚组分析显示，ML模型的汇总敏感性和特异性（0.90和0.93）高于DL模型（0.83和0.78），且异质性较低。发表偏倚评估未发现显著不对称性。
讨论
本综述综合了AI在神经免疫疾病鉴别诊断中的当前证据，表明AI模型在区分MS与NMOSD方面表现出强大性能，但研究间存在显著异质性，主要源于研究设计、数据集特征和建模方法的差异。方法学局限性（如单中心设计、病例选择不明确）可能影响模型性能的可靠性和普适性。影像学模态的局限性（如多数研究仅依赖颅脑MRI）也可能影响诊断效能，而脊髓MRI等全面神经轴成像对于抗体介导的脱髓鞘疾病诊断至关重要。此外，疾病特异性抗体检测虽是诊断核心，但血清阴性病例的诊断仍依赖临床评估，未来AI研究应整合临床参数以提升对血清阴性病例的识别能力。为改善模型性能，建议采用迁移学习、特征归因技术以及严格验证方法。
结论
AI方法在鉴别神经免疫疾病方面展现出潜力，尤其在区分MS与NMOSD方面取得显著进展。然而，异质性较高提示需要加强方法学严谨性、一致的外部验证以及临床变量的整合。鉴于抗体检测对多数疾病诊断准确，AI应用在血清阴性疾病中可能更具价值。本研究为开发更稳健、临床适用的神经免疫学AI模型提供了实用指导。
