《European Journal of Endocrinology》：Quality of Life in Patients with Pheochromocytoma and Paraganglioma: Influence of Tumor Type, Genetics and Surgical Resection
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本研究针对嗜铬细胞瘤/副神经瘤(PPGL)患者及致病性变异(PV)携带者生活质量(QoL)数据有限的现状，通过前瞻性多中心研究评估了202例患者SF-12、PHQ-D、GAD-7等量表得分。发现转移性PPGL、未切除头颈副神经节瘤(HNPGL)及PV携带者的生理健康显著受损，而治愈性切除患者QoL与普通人群相当。研究为PPGL患者分层管理提供了重要循证依据，强调对高危人群加强心理支持的必要性。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤，具有高度遗传易感性。约30-35%的患者携带种系致病性变异(PV)，另有35-40%存在体细胞PV。尽管手术切除是局限性PPGL的一线治疗，但患者终身面临复发或转移风险，尤其是SDHB等易感基因携带者。然而，长期以来关于PPGL患者生活质量的研究数据严重缺乏，使得临床医生难以为这类需要终身随访的患者提供恰当的心理社会支持。
为填补这一空白，由苏黎世大学医院内分泌科Alessa Fischer和Svenja Nolting教授领衔的研究团队，在《European Journal of Endocrinology》上发表了题为"Quality of Life in Patients with Pheochromocytoma and Paraganglioma: Influence of Tumor Type, Genetics and Surgical Resection"的重要研究。这项前瞻性多中心研究纳入来自ProsPheo登记研究(NCT03344016)的202例参与者，包括PV携带者、转移性PPGL患者以及治愈性切除后的患者，系统评估了不同临床亚组的健康相关生活质量。
研究人员采用标准化问卷进行评估：SF-12量表用于测量生理和心理健康总结评分(PCS和MCS)，患者健康问卷(PHQ-D)筛查抑郁症状，广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)评估焦虑水平，Epworth嗜睡量表衡量日间嗜睡情况。统计分析包括组间比较和年龄标准化z分数计算，以消除年龄对自我报告健康状态的影响。
SF-12生理和心理健康评分
研究发现不同亚组间的PCS存在显著差异(p=0.006)。转移性PPGL患者平均PCS为40.3，未切除HNPGL患者为40.0，均显著低于PV携带者治愈性切除组的50.2。进一步分析显示，激素活性转移性肿瘤患者的PCS(36.9)显著低于非分泌型肿瘤(46.2, p=0.03)。经年龄校正后，PV携带者无PPGL病史组、未切除HNPGL组和转移性疾病组的PCS z分数均显著低于普通人群，表明这些群体的生理健康受损。心理健康方面，各组MCS与年龄匹配人群无显著差异，但转移性PPGL患者有下降趋势(MCS z分数-0.59)。
焦虑和抑郁评估
GAD-7评估显示，除切除HNPGL组外，所有亚组的临床相关焦虑发生率(15.2-21.7%)均高于德国普通人群(5.9%)。PV携带者无论有无PPGL病史，焦虑水平均较高。PHQ-D评估的抑郁症状发生率与普通人群相当，但PV携带者无PPGL病史组的精神药物使用率异常低(3%)。
亚组特异性分析
对转移性PPGL的深入分析揭示，激素活性肿瘤患者不仅生理健康较差，心理健康也呈现更差趋势(平均MCS 40.3 vs. 51.5, p=0.07)，焦虑评分也显著更高(平均GAD-7 7.8 vs. 2.6, p=0.03)。HNPGL患者中，未切除组表现出显著的生理健康受损，可能与肿瘤占位效应导致的吞咽困难、发声障碍等症状有关。
研究结论表明，PPGL患者的生活质量受损具有群体特异性。转移性PPGL患者，特别是激素活性肿瘤患者，以及未切除HNPGL患者和PV携带者，是生理健康和心理健康风险最高的人群。而治愈性手术切除后的患者，无论PV状态如何，其生活质量与普通人群相当，这表明定期的随访监测本身并不会对生活质量产生负面影响。
这一研究首次全面描绘了PPGL疾病谱系中各亚组的生活质量特征，为临床实践提供了重要启示：对高风险人群应实施结构化的心理社会支持，在基因诊断时和年度随访中提供心理辅导；对HNPGL患者需系统评估肿瘤相关症状并及时转诊；对转移性患者应优先控制儿茶酚胺相关症状。研究结果支持对PPGL患者进行分层管理和针对性干预，以改善其长期生活质量和预后。
