《Frontiers in Neurology》：Differential motor signatures in isolated and narcolepsy-related REM sleep behaviour disorder: a preliminary study
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本研究首次通过视频多导睡眠图（VPSG）系统比较了孤立性REM睡眠行为障碍（iRBD）与1型发作性睡病相关RBD（NT1-RBD）的运动表型差异，发现iRBD以上肢主导的复杂场景性动作为主，而NT1-RBD则表现为下肢主导的简单运动模式，揭示了不同神经通路（涉及orexin缺失与α-突触核蛋白病）在REM运动整合中的特异性作用，为前驱期神经变性病的分层诊断提供了新视角。
研究背景与目的
快速眼动睡眠行为障碍（RBD）是α-突触核蛋白病（如帕金森病）的前驱标志，但其神经机制尚未明确。1型发作性睡病（NT1）伴随的RBD（NT1-RBD）为研究orexin缺乏对人类REM运动控制的影响提供了天然模型。本研究旨在通过视频多导睡眠图（VPSG）定量分析，比较孤立性RBD（iRBD）与NT1-RBD患者在REM期运动表型的差异，探索其潜在的神经通路特异性。
研究方法
研究回顾性分析了57例患者（iRBD 34例，NT1-RBD 23例）的857个REM期运动事件（iRBD 717个，NT1-RBD 140个）。采用预设编码手册对事件进行多维度分类：运动部位（头颈、躯干、上肢、下肢）、复杂性（简单动作 vs. 复杂场景性行为）、内容（场景性、暴力性、自我参照性）、发声/口面部特征、空间分布及偏侧性。以患者为分析单元，分类变量采用Fisher精确检验与Cohen’s h效应量，连续变量（如复杂事件比例）采用Mann–Whitney U检验与Cliff’s δ（ Bootstrap 95% CI）。通过患者标签置换检验（10,000次）和Beta-Binomial模型进行稳健性验证。
研究结果
患者水平分析显示两组运动表型存在显著差异：NT1-RBD以下肢主导动作为主（78.3% vs. iRBD 20.6%，p<0.0001，Cohen’s h≈+1.23），而iRBD以上肢主导为主（70.6% vs. NT1-RBD 8.7%，p<0.0001，h≈?1.40）。复杂性行为在iRBD中更常见（任何复杂事件：79.4% vs. NT1-RBD 13.0%，p<0.0001，h≈?1.46），暴力性 enactments 仅见于iRBD（47.1% vs. 0%，p<0.0001，h≈?1.51）。患者水平复杂事件比例在iRBD中显著更高（中位数0.21 vs. NT1-RBD 0.00，p<0.0001，Cliff’s δ=?0.665）。事件水平分析结果一致：上肢参与比例在iRBD为73.5%，NT1-RBD为22.9%（h=?1.06）；下肢参与分别为40.2% vs. 89.3%（h=+1.10）。置换检验进一步支持上肢参与（p=0.0001）和复杂性（p=0.0083）的组间分离。
敏感性分析显示，在排除抗抑郁药暴露患者或按年龄、性别匹配的亚组中，复杂性及暴力性行为的组间差异仍保持显著（|h|≈1.0–1.7），但主导部位的差异在抗抑郁药阴性亚组中减弱。
讨论与意义
本研究揭示了iRBD与NT1-RBD在REM运动表型上的定性差异：iRBD表现为上肢主导的复杂场景性行为，与α-突触核蛋白病相关的脑干-皮质整合障碍一致；NT1-RBD则以下肢简单动作为主，可能反映orexin缺失对脊髓运动模式招募的特异性影响。这一发现提示，下丘脑（orexin）-脑干-皮质通路在REM期运动整合中发挥关键作用，且运动表型特征可能作为前驱神经变性病分层诊断的生物标志物。未来需结合高密度肌电与脑干影像学进一步验证其机制。
研究局限性包括组间年龄、性别分布不均衡，抗抑郁药残留影响可能未被完全排除，以及周期性肢体运动（PLM）数据不完整。但通过多维度敏感性分析和置换检验，核心结论的稳健性得到支持。
