《Aquaculture Reports》：Genetic differences and selection signatures of four Nile Tilapia (
Oreochromis niloticus) populations as determined by whole-genome resequencing
编辑推荐：
本研究针对尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)长期人工选育导致的遗传多样性降低和种质退化问题，通过对来自埃及、塞内加尔的三个野生群体和中国一个养殖群体进行全基因组重测序(WGR)，系统分析了群体遗传结构、基因流和选择信号。研究发现塞内加尔群体遗传多样性最高，埃及两个群体亲缘关系最近；选择清除分析揭示JAK-STAT信号通路在四个比较组中显著富集，并筛选出ifngr2、clcf1、cish等关键候选基因。该研究为尼罗罗非鱼种质资源保护、标记辅助育种和遗传改良策略制定提供了重要理论依据。
在水产养殖领域，尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)作为全球重要的经济鱼种，以其生长快速、适应性强等特点占据重要地位。然而随着集约化养殖模式的推广和遗传瓶颈效应的出现，尼罗罗非鱼的遗传多样性正面临严重威胁，这不仅影响其抗逆性和生产性能，更危及产业的可持续发展。传统研究多依赖微卫星标记(SSR)和线粒体D-loop序列分析等手段，难以全面揭示基因组水平的遗传变异规律。特别是在中国，自1978年正式引进尼罗罗非鱼后，经过多轮引种和人工选育，养殖群体的遗传背景演变及其与野生群体的分化机制尚不明确。
为系统解析这一问题，研究人员在《Aquaculture Reports》发表了最新成果，通过对埃及亚历山大(AlT)、伊斯梅利亚(IsT)、塞内加尔圣路易(SeT)三个野生群体和中国无锡养殖群体(QlT)共60个样本进行全基因组重测序(whole-genome resequencing, WGR)，从基因组层面揭示了群体遗传结构特征和适应性进化机制。
研究采用全基因组重测序技术，对60个样本进行测序（平均深度5.15-5.98×）。通过BWA-MEM将高质量读数比对至参考基因组，使用GATK进行SNP检测。利用Stacks流程计算遗传多样性参数（观察杂合度Ho、预期杂合度He、核苷酸多样性π、近交系数FIS）。采用PCA、系统发育分析和ADMIXTURE软件解析群体结构，通过TreeMix分析基因流，使用PopLDdecay评估连锁不平衡。选择清除分析基于θπ比值和FST值（前5%）筛选受选择区域，并进行GO和KEGG富集分析。
3.1 测序数据统计
四个群体共获得约20亿条高质量读数，比对率均达98%以上，GC含量40.39%-40.54%，Q30均高于95.97%，数据质量满足后续分析要求。
3.2 SNP检测与遗传多样性
共检测到1.95亿-2.00亿个SNP，其中IsT群体SNP数量最多但Ts/Tv比值最低（1.6064）。SNP主要分布于内含子区（44.07%）和基因间区（41.92%）。遗传多样性分析显示SeT群体观察杂合度最高（0.3136），QlT群体核苷酸多样性最高（0.2904）。群体分化指数FST表明IsT与SeT分化程度最高（0.1695），而埃及两个群体间分化最低（0.1042）。
3.3 群体遗传结构分析
PCA显示四个群体明显分离，PC1和PC2分别解释16.75%和12.07%的方差。系统发育树进一步证实地理群体形成独立分支，埃及群体亲缘关系最近。ADMIXTURE分析确定最佳祖先成分数K=3，显示AlT与IsT具有共同祖先成分，而SeT与QlT遗传组成独特。
3.4 群体系统发育、基因流与连锁不平衡
kinship分析显示AlT与IsT亲缘关系最近。基因流分析发现从AlT到SeT的迁移事件，表明存在历史基因交流。连锁不平衡衰减分析显示IsT和SeT衰减最慢（r2值在200kb处下降50%），表明其可能经历遗传瓶颈。
3.5 选择清除区域鉴定
在六个群体比较组中共鉴定出347-369个受选择区域。KEGG富集分析显著富集到JAK-STAT信号通路（AlT/IsT、IsT/QlT、IsT/SeT、QlT/SeT）和嘌呤代谢通路（AlT/QlT、AlT/SeT、QlT/SeT）。进一步筛选出ifngr2、clcf1、cish等JAK-STAT通路关键基因，以及ak7、nme6等嘌呤代谢相关基因。
研究结论表明，塞内加尔野生群体具有最高遗传多样性，中国养殖群体通过科学育种保持了较高遗传变异。JAK-STAT通路作为免疫调节和生长发育的核心通路，在多个群体比较中持续受到选择压力，提示其在尼罗罗非鱼适应性进化中起关键作用。发现的候选基因为后续抗病育种和种质改良提供了分子靶标，研究建立的基因组资源为其他经济鱼类的遗传研究提供了重要参考。
