补体C5抑制剂改善了一例铁蛋白病病例

《Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation》：Complement C5 Inhibitor Ameliorates a Case of Dysferlinopathy

本研究报道一例青少年Dysferlinopathy患者接受依库珠单抗（补体C5抑制剂）治疗后临床显著改善，包括肌力完全恢复、北星评估量表评分提升及肌肉水肿减轻，效果持续13个月，提示补体抑制可能成为治疗Dysferlinopathy的潜在策略。

　　

摘要

目标

迪斯费林病（Dysferlinopathy）是一种常染色体隐性遗传的肌肉萎缩症，由DYSF基因的致病性变异引起。目前尚无有效的临床治疗方法。鉴于迪斯费林病中的肌肉病理学证据和动物模型显示的补体激活现象，我们探讨了抑制补体的潜在治疗效果。

方法

我们报告了一例青少年发病的迪斯费林病病例，患者表现为进行性近端肌肉无力、血清肌酸激酶水平显著升高，并在入院时需要辅助行走。肌肉活检显示迪斯费林蛋白缺乏，以及非坏死肌膜上大量沉积补体C5b-9。基于这些发现和先前的临床前研究，在患者知情同意的情况下，我们给予其依库珠单抗（eculizumab，每周900毫克，共4周）治疗。

结果

补体抑制治疗后，患者的临床症状有所改善。到第5周时，所有检测的肌肉群均达到医学研究委员会（Medical Research Council, MRC）5/5等级，迪斯费林病评估（North Star Assessment for Dysferlinopathy, NSAD）得分从28分提高到39分。6分钟步行测试（6MWT）距离从220米增加到363米。肌肉磁共振成像（MRI）显示依库珠单抗治疗后的肌肉水肿减轻。这些改善在13个月的随访中仍然持续。

讨论

在这一例迪斯费林病病例中，补体抑制显示出良好的临床疗效。需要更大样本量的进一步研究来验证补体抑制剂在迪斯费林病中的疗效和安全性。