《Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology》：A Single-Center Profile of Pemphigus in China: Significant Diagnostic Delay and Evolving Treatment Patterns
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本综述系统回顾了北京协和医院2020-2024年新诊断天疱疮患者的临床特征，揭示中位诊断延迟达5个月（76.8%存在误诊），并详细分析了以糖皮质激素为核心、联合霉酚酸酯（MMF）、雷公藤多苷、米诺环素及利妥昔单抗的个体化治疗模式，为罕见病诊疗政策制定提供重要流行病学依据。
研究背景与方法
天疱疮是一组罕见且可能危及生命的自身免疫性大疱性疾病，以皮肤和/或黏膜出现水疱、大疱和糜烂为特征。诊断需结合临床表现、组织病理学、直接免疫荧光（DIF）、间接免疫荧光（IIF）和酶联免疫吸附试验（ELISA）。本研究回顾性分析2020年1月至2024年12月在北京协和医院门诊首次确诊的138例天疱疮患者的临床资料，旨在揭示中国当代天疱疮患者的临床特点、诊断挑战及初始治疗模式。
患者特征与亚型分布
138例患者中男性63例（45.7%）、女性75例（54.3%），平均发病年龄53.2±13.8岁。寻常型天疱疮（PV）最常见（68例，49.3%），其次为红斑型天疱疮（PE，34例，24.6%）、落叶型天疱疮（PF，13例，9.4%）和疱疹样天疱疮（PH，11例，8.0%）。值得注意的是，PE占比超过PF，提示需加强对其临床特征的关注。四种主要亚型在性别和年龄分布上无显著差异，但PH呈现男性多发特点（男:女=7:4），与其他亚型女性多发趋势不同。
诊断路径与延迟分析
88.4%患者首诊于皮肤科，5.8%首诊于口腔科（均为PV患者）。诊断延迟显著，中位延迟时间达5.0（2.0-12.0）个月，76.8%患者（106例）在明确诊断前曾被误诊。误诊疾病谱包括皮炎湿疹（30例，19.6%）、口腔溃疡（19例，12.4%）、类天疱疮（15例，9.8%）、药疹（10例，6.5%）和皮肤感染（9例，5.9%）等153种疾病实体。
黏膜受累与辅助检查
PV患者口腔黏膜受累率达86.8%，其他部位受累包括眼（16.2%）、鼻咽（44.1%）和肛周（44.1%）。辅助检查中，IIF和ELISA（抗Dsg1/Dsg3抗体）检测率最高（均94.2%），DIF检测率最低（69.6%）。PV患者IIF阳性率（92.1%）显著高于PE患者（58.1%），组织病理和DIF阳性率在亚型间无差异。10例患者检出低滴度抗BP180抗体（≤20 U/mL），其临床意义需进一步探讨。
治疗模式与疗效分析
132例接受系统治疗的患者均实现疾病控制。最常用药物为糖皮质激素（104/132，78.8%），其次为霉酚酸酯（MMF，25.0%）、雷公藤多苷（22.0%）、米诺环素（21.2%）和利妥昔单抗（18.2%）。PV患者主要治疗方案包括：单用激素（15例）、激素联合免疫抑制剂（18例）、激素联合利妥昔单抗（5例）及非激素疗法（8例）。PE患者中32.4%采用非激素疗法。亚组分析显示，PE患者激素剂量（36.3±13.0 mg/d）显著低于PF患者（60.6±19.0 mg/d），非激素疗法使用比例在亚型间无统计学差异。
临床意义与展望
本研究首次系统揭示了中国天疱疮患者在中位5个月的诊断延迟期后面临的诊疗现状，量化了76.8%的高误诊率。治疗模式呈现以激素为核心、联合MMF/雷公藤多苷/米诺环素/利妥昔单抗的多元化趋势，特别是PE患者更倾向采用低剂量激素或非激素方案。这些发现为制定天疱疮早期诊断路径和个体化治疗策略提供了关键流行病学证据，对改善罕见病诊疗体系具有重要政策指导意义。
