《Journal of Rare Diseases》：Conservative management of oral self-mutilation in Lesch–Nyhan syndrome enhanced by a digital workflow: a case report
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本刊推荐：针对Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者难以控制的口腔自残行为，研究团队开展了一项结合肉毒杆菌素注射与数字化定制咬合板的创新保守治疗方案。通过10岁男性病例证实，该联合干预能有效减少异常肌肉活动、促进软组织愈合并保留口腔功能，为罕见病患者的微创管理提供了新范式。
当一种罕见遗传病迫使患者不断咬伤自己的嘴唇和舌头，甚至造成组织缺损时，临床医生面临着治疗困境。Lesch-Nyhan综合征（LNS）——这种X连锁隐性遗传的嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、严重神经功能障碍和强迫性自伤行为为特征，其中口腔自残行为对患者生活质量影响最为显著。由于缺乏有效的控制手段，传统治疗往往需要在拔除全部牙齿的激进方案与效果有限的临时防护措施之间艰难抉择。
2026年发表于《Journal of Rare Diseases》的病例报告，展示了一种创新性的综合治疗方案。该研究针对一例因胃造瘘管穿孔并发败血症入住重症监护室的10岁男性LNS患者，其口腔检查显示下唇部分缺损、舌部瘢痕性病变，且既往临时咬合板已完全磨损失效。医疗团队突破传统治疗思路，将肉毒毒素（Botulinum toxin）治疗与数字化咬合板技术相结合，开创了个体化保守治疗的新路径。
研究团队采用的关键技术方法包括：在全身麻醉下进行牙周基础治疗；双侧咬肌和口轮匝肌注射A型肉毒毒素（Xeomin?，总量100U）；通过3Shape?口内扫描仪获取数字化印模，3D打印树脂模型后制作定制化咬合板，该装置包含全腭部覆盖、后牙包裹和前牙切端覆盖设计。
病例特点
患者为10岁男性，具有典型LNS三联征表现，口腔自伤行为导致下唇组织部分缺失。入院时伴有严重蛋白质-能量营养不良和急性肾损伤（KDIGO 1期），口腔检查发现全口恒牙列、广泛性牙结石和牙龈炎。
治疗过程
牙周治疗包括龈上龈下洁治和全口氟化物涂布。肉毒毒素注射方案为：双侧咬肌各40U，口轮匝肌上下部共20U。数字化咬合板制作通过口内扫描获取数字模型，在铰链式颌架上增加后牙垂直距离3mm，采用不锈钢丝（0.8mm和1.0mm）制作 vestibular arches，丙烯酸树脂形成防护结构。
治疗结果
联合干预后，异常肌肉活动显著减少，软组织损伤部分愈合，未出现新的自伤性损伤。4个月后随访（通过电话进行）显示患者对咬合板适应良好，口腔功能得到保留。
讨论与意义
本研究创新点在于将肉毒毒素的神经肌肉调制作用与数字化定制咬合板的机械防护功能相结合。肉毒毒素通过暂时性化学去神经作用降低咬肌和口轮匝肌的收缩力，从动力源头上减少自伤强度；而数字化技术制作的咬合板则提供精准的物理屏障，两者协同作用突破了单一疗法的局限性。
这种综合保守治疗策略避免了传统全口拔牙的侵袭性操作，保留了患者的牙列功能和面部美观。特别值得关注的是，数字化工作流在重症患者中的应用展现了特殊需求患者口腔治疗模式的进化——通过减少临床操作时间、提高修复体精度，为神经运动障碍患者的牙科治疗提供了新范式。
该病例为LNS等罕见神经发育障碍疾病的口腔管理提供了重要借鉴：基于精准医疗理念，整合多种微创技术，可以实现功能保留与损伤控制的双重目标。虽然长期疗效仍需进一步观察，但这种患者中心的治疗思路无疑为罕见病综合管理开辟了富有前景的方向。
