利用专家认可的特征来检测脑瘫中的腿部肌张力障碍

《Annals of Neurology》：Using Expert-Cited Features to Detect Leg Dystonia in Cerebral Palsy

腿部 dystonia 诊断准确率显著提升：通过8位专家对298名脑瘫儿童坐位视频的共识分析，提取69项可量化运动特征，训练4664个机器学习模型，最终在135例跨中心测试中实现82%准确率，远超常规临床诊断的12%。DxTonia 开源软件主要依赖腿部运动变异性的量化检测，为脑瘫腿部 dystonia 提供高效筛查工具。

　　

摘要

研究目标

脑瘫（CP）中的腿部肌张力障碍（leg dystonia）虽然会导致严重的功能障碍，但仍然被低估。常规临床评估的诊断准确性仅为12%，而专家共识评估的准确性要高得多。本研究旨在探讨是否可以通过量化专家指出的腿部肌张力障碍特征来训练机器学习（ML）模型，从而在脑瘫儿童的视频中检测出这种症状。

研究方法

八位儿科运动障碍专家在两个脑瘫诊疗中心评估了298段儿童执行坐姿任务的视频。我们提取了专家们在讨论中提到的腿部肌张力障碍特征，并对这些特征进行了量化。利用这些量化数据，我们在其中一个中心的163段视频上训练了4,664个机器学习模型，然后在另外两个中心的135段视频上测试了表现最佳的模型。

研究结果

我们识别出了69个可量化的特征，这些特征与专家们提到的12个腿部肌张力障碍特征相对应。使用这些量化数据训练的机器学习模型在两个中心的测试中分别达到了88%的敏感性、74%的特异性、82%的阳性预测值、84%的阴性预测值和82%的准确率。在贡献于最佳模型表现的25个特征中，有17个（68%）与腿部运动变异性相关。我们基于这些模型开发了开源软件DxTonia，该软件能够识别脑瘫儿童视频中的腿部肌张力障碍。

结果解读

DxTonia主要通过检测腿部运动变异性来实现82%的识别准确率，这一结果显著高于常规临床诊断的12%的准确率。观察或量化儿童在坐姿任务中的腿部运动变异性有助于更有效地检测脑瘫患者的腿部肌张力障碍。

潜在的利益冲突

作者没有需要披露的利益冲突。

数据可用性

本研究中使用的视频受《健康保险流通与责任法案》（HIPAA）保护，不得共享。所有其他数据、代码及开发的软件均可供公开获取。详情请访问项目网站：https://sourceforge.net/projects/dxtonia/