综述：自闭症谱系障碍中的基因-环境相互作用：双酚A在调节遗传易感性中的作用

《Autism Research》：Gene–Environment Interactions in Autism Spectrum Disorders: The Role of Bisphenol A in Modulating Genetic Susceptibility

自闭症谱系障碍（ASD）的致病机制涉及遗传与环境因素的交互作用，其中双酚A（BPA）通过血脑屏障影响神经发育，其机制包括表观遗传调控、线粒体功能障碍及氧化应激，动物模型显示BPA可破坏神经元存活和突触连接，需进一步研究基因-环境互作机制。

　　

摘要

自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其形成受到遗传和环境因素的共同影响。虽然遗传学研究已经确定了单基因和多基因对ASD的贡献，但越来越多的证据表明，环境暴露可以调节遗传易感性。其中，双酚A（BPA）这种被广泛研究的内分泌干扰化学物质因其能够穿越血脑屏障和胎盘而受到关注。BPA通过表观遗传修饰、线粒体功能障碍和氧化应激影响神经发育。在ASD患者的血清和尿液中检测到了升高的BPA水平，这与大脑中与认知和行为相关的基因表达改变有关。实验模型表明，BPA暴露会破坏神经细胞的存活能力、突触连接以及神经递质的调节，可能在具有遗传易感性的个体中加剧类似ASD的表型。本文综述了遗传风险因素与环境毒素（尤其是BPA）在ASD发病机制中的相互作用。通过整合流行病学研究、分子分析和动物模型的结果，我们强调了进一步研究基因-环境相互作用的重要性，以改进ASD的风险评估和治疗策略。

通俗总结

自闭症谱系障碍（ASD）是一种影响大脑发育的复杂疾病，会导致社交互动、沟通和行为方面的困难。科学家们知道遗传和环境因素都在ASD的发病中起作用。虽然某些基因会增加患ASD的风险，但环境暴露也可能影响这些基因的功能。特别值得关注的一种化学物质是BPA，它常见于塑料和食品包装中。BPA可以通过多种途径被人体吸收，并能够穿越血脑屏障进入大脑，在那里其神经毒性可能干扰正常的发育过程。研究表明，ASD患者的血清和尿液中BPA水平通常较高，研究还表明这种化学物质会影响脑细胞、破坏神经元之间的连接，并改变大脑中的重要化学信号。本文探讨了BPA和遗传因素如何相互作用以影响ASD。通过研究人类群体、实验室研究和动物模型，科学家们正在努力更好地理解这些关联。识别像BPA这样的环境化学物质的影响有助于改进ASD的风险评估，并制定更有效的预防和治疗策略。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

由于本研究中未生成或分析任何数据集，因此不适用数据共享规定。