《Scientific Reports》：Manual and automated assessments of general movements in neonates are associated with early autism risk at 18 months
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本研究针对自闭症谱系障碍（ASD）的早期识别难题，创新性地结合临床医生手动评估（GMOS-R）与计算机视觉自动分析，对出生仅数日的新生儿全身运动（GMs）进行量化。结果发现，新生儿期异常的运动模式可特异性预测18月龄时的ASD风险（通过M-CHAT评估），且联合自动特征能提升分类效能，为ASD的超早期筛查提供了基于运动表型的新视角。
在儿童发育的迷宫中，自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）的诊断往往要到幼儿期才能明确，这无疑错过了早期干预的黄金窗口。科学家们一直在寻找更早期的生物行为标记，希望能够拨开迷雾，在生命最初的旅程中就识别出那些可能面临神经发育挑战的婴儿。其中，婴儿自发的、无意识的“全身运动”（General Movements, GMs）作为一种评估早期脑功能的重要窗口，逐渐进入研究者的视野。以往研究表明，GMs的异常与脑瘫等神经系统后遗症密切相关，但其与ASD风险的关联，尤其是在出生头几天的新生儿中的预测价值，仍是一片有待深入探索的蓝海。发表在《Scientific Reports》上的这项研究，正是为了回答一个核心问题：新生儿期那些细微的、看似不经意的身体扭动，是否蕴藏着预示未来自闭症风险的密码？
研究人员巧妙地利用了一项日本出生队列——千叶母婴健康研究（C-MACH）的数据，对76名新生儿在出生后约2天时录制的视频进行了回顾性分析。他们采用了一种双管齐下的策略：一方面，由经过认证的专业人员使用修订版全身运动评估最优性评分（General Movement Assessment Optimality Score-Revised, GMOS-R）对视频进行手动评分，评估者对所有婴儿的临床信息完全不知情；另一方面，利用计算机视觉算法从同一批视频中自动提取了27个量化运动特征的指标。研究的目标是看这些新生儿期的运动指标，能否预测他们在18个月大时通过婴幼儿自闭症修正检查表（Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT）评估出的ASD风险状态，同时，为了检验这种关联的特异性，还分析了其与4岁时通过优势与困难问卷（Strengths and Difficulties Questionnaire, SDQ）评估的普通精神病理学症状的关系。
为了完成这项研究，作者团队主要依赖了几项关键技术方法：首先是基于标准化视频的临床医生手动评估（GMOS-R），由经过认证的评估者对新生儿运动质量进行盲法评分；其次是计算机视觉自动特征提取技术，从视频中量化新生儿的运动幅度、平衡、节律和重心移动等27个特征；此外，研究依赖于前瞻性出生队列（C-MACH） 提供的标准化视频和随访数据；在数据分析方面，运用了主成分分析（PCA） 来降维处理运动特征，并采用受试者工作特征曲线（ROC） 和逻辑回归模型来评估运动指标对ASD风险的分类预测性能。
手动评估新生儿全身运动与18个月时自闭症风险的关系
分析结果显示，新生儿期的GMOS-R总分及其所有子分数（序列、颈部和躯干、上肢、下肢）均与18个月时的M-CHAT总分呈显著负相关。这意味着，新生儿期GMOS-R得分越低（即运动质量越差），其在18个月时表现出ASD风险迹象的可能性就越高。值得注意的是，GMOS-R评分与4岁时的SDQ总分及其各子量表分数均无显著相关性，这表明新生儿运动异常与ASD风险的特异性关联，而非一般的心理病理学问题。
通过ROC曲线分析发现，单凭GMOS-R总分预测ASD风险的曲线下面积（Area Under the Curve, AUC）为0.69。进一步按婴儿录制视频时的状态（清醒或睡眠）分层分析后，发现了一个有趣的现象：GMOS-R对睡眠中婴儿的预测效能（AUC=0.80）明显高于对清醒婴儿的预测效能（AUC=0.61）。这表明在睡眠状态下评估的自发运动可能更能反映神经系统的内在状态，受外界干扰更小。
手动与自动评估相结合对分类性能的提升
研究的第二个重要发现是，将自动提取的运动特征与GMOS-R手动评分相结合，可以进一步提升对ASD风险的分类能力。对于全体婴儿，结合模型的AUC提升至0.83。这种提升在清醒婴儿中尤为显著（AUC从0.61升至0.88），但在睡眠婴儿中也有改善（AUC从0.80升至0.92）。统计模型比较（似然比检验）表明，加入自动特征后模型的拟合优度显著提高。深入分析发现，对预测贡献最大的自动特征主要反映了上下肢运动强度的不平衡（如上肢运动相对于下肢更频繁或更强）以及重心移动节律性的异常（移动更不规律）。
讨论与结论
本研究的结果有力地支持了“新生儿期异常的运动模式可作为ASD风险的早期标记物”这一观点。这不仅将先前在较大婴儿（1-6月龄）中发现的GMs与ASD的关联提前到了生命的最初几天，还揭示了手动临床观察与自动化计算分析之间的互补价值：临床医生能捕捉到某些有特定临床意义的运动事件，而计算机则能量化人眼难以察觉的高频、微幅运动特征。
特别值得关注的是，运动异常与ASD风险的特异性关联（即与M-CHAT相关，而与更泛化的SDQ不相关），提示我们新生儿的运动系统可能与后来显现的ASD核心社交沟通缺陷共享某些早期的神经发育基础。例如，躯干和颈部稳定性的不足（GMOS-R中“颈部和躯干”子分数较低）可能会影响后续头部控制和眼神接触能力的发展；而上肢运动的流畅性和协调性差，则可能阻碍手到中线的动作这一重要发育里程碑的达成，这些都与ASD的早期表现存在潜在联系。
当然，这项研究作为一项探索性工作，也存在一些局限性，如样本量有限、ASD风险状态是依靠家长报告的筛查问卷而非金标准临床诊断来确定、仅有一个时间点的运动评估等。未来需要在更大样本、特别是包含ASD高危婴儿（如有ASD家族史的兄弟姐妹）的队列中，进行更长时间的随访验证。
尽管如此，这项研究的启示是深远的。它表明，在常规的新生儿护理中，或许可以通过简单录制的视频，结合日益先进的运动分析技术，实现对ASD风险的超早期、无创性筛查。这为将来开发针对性的早期运动干预方案，从而可能改变神经发育轨迹，提供了重要的概念验证和科学依据。通往更早识别ASD的道路依然充满挑战，但这项研究无疑为我们点亮了一盏指向生命起点的探照灯。
