《BioSystems》：Measures of gene indispensability reveal the parallelism between phylogeny and ontogeny
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本研究通过结合转录组学和谱系地层学，验证了 Recapitulation 理论的可定量性，发现较晚进化的基因在发育后期表达，支持达尔文进化论，为宏观进化提供实证。
Juraj Bergman | Robert Bakari? | Krunoslav Br?i?-Kosti?
生物信息学研究中心，奥胡斯大学分子生物学与遗传学系，丹麦奥胡斯
摘要
海克尔的生物发生律，即重演理论，至今仍是一个有争议的话题，因为它并非基于定量规律。目前，生物发生律的现代版本是沙漏模型，该模型包含了一个“形态发生期”。重要的是，沙漏模型并未提供证据表明个体发育过程会重演系统发育过程，而且它常被作为重演理论的替代模型提出。然而，沙漏模型与重演理论并非相互排斥，在个体发育的形态发生期之后，仍存在一些类似重演的过程。在转录组学层面，所有试图证明重演现象的努力都未能成功。通过一种新的方法——将转录组学与系统发育层序学相结合，我们证明了重演现象确实存在，并且可以被定量验证。我们发现，对于系统发育上较新的基因以及那些在个体发育后期表达的基因而言，其不可或缺性（即功能重要性）会降低。我们还定义了“系统发育型期”，这一概念与个体发育的形态发生期相对应。由于系统发育型期从系统发育的开始就存在，因此可以合理假设重演过程也是从形态发生期开始的。我们得出结论：平行现象（即重演现象）可以通过以下事实来解释：在系统发育过程中较晚出现的基因往往会在个体发育的后期表达。这与达尔文进化论的基本原理相符，达尔文进化论认为进化是通过自然选择保留现有基因功能以及通过正向选择增加新的基因功能来实现的。因此，我们的结果（即平行现象或重演现象的存在）为宏观进化提供了实证支持。
章节摘录
引言
生物学中最具影响力且最具争议的概念之一是生物发生律，它探讨了系统发育与个体发育之间的关系。目前，尚不存在能够描述这种关系的定量定律。尽管早先已有研究者研究过系统发育与个体发育之间的联系（Meckel 1811；Muller 1864），但最广为接受的观点源于海克尔的著名论断：“个体发育是系统发育的简短而快速的再现”（Haeckel）。
数据
关于Danio rerio、Drosophila melanogaster、Mus musculus和Caenorhabditis elegans的基因表达数据分别来源于Domazet-Lo?o和Tautz（2010a）、Graveley等人（2011）、Hu等人（2017）以及Li等人（2014）的研究。为了评估基因的不可或缺性，我们使用了三个与基因功能相关的参数（即基因的“维持基本生命活动能力”、“相互作用能力”以及比率）。我们计算了基因在各个个体发育阶段的表达熵值（H_g）。
平行性
首先，我们想要验证系统发育与个体发育之间是否存在平行现象。在这里，我们并不关注不同物种之间早期个体发育阶段的相似性，而是比较同一物种内部系统发育过程中出现并在个体发育过程中表达的基因的功能重要性。换句话说，我们关注的是那些在个体发育过程中具有不同功能重要性的基因的表达情况。
讨论
尽管沙漏模型被视为生物发生律的现代版本，但它并未提供任何证据表明系统发育与个体发育之间存在平行关系，或个体发育会重演系统发育。沙漏模型与生物发生律常被视为两种相互独立的模型。然而，这两种模型并非完全互斥，因为在个体发育的形态发生期之后仍可能发生类似重演的现象。与此观点一致的是，有一些形态学证据支持这一观点。
CRediT作者贡献声明
Krunoslav Br?i?-Kosti?：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、验证、研究指导、概念构思。
Robert Bakari?：撰写——审稿与编辑、方法论设计、数据分析。
Juraj Bergman：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、验证、方法论设计、数据分析。
未引用参考文献
Li和Durbin，2009；McKenna等人，2010。致谢
我们感谢Mary Sopta对稿件写作风格的改进。
