《Frontiers in Neurology》：Differential diagnosis between NMOSD and MS: a retrospective study based on clinical and imaging features
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本综述通过回顾性分析，系统比较了视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）与多发性硬化（MS）在人口学特征、临床表现、实验室检查（如AQP4-IgG、寡克隆区带）、影像学（脑与脊髓MRI）及电生理（诱发电位）等方面的差异。研究强调早期精准鉴别对制定个体化治疗策略、改善患者预后的关键意义，为临床实践提供了重要依据。
引言
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是从视神经脊髓炎（NMO）概念演变而来的一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓。该病早期曾被认为是多发性硬化（MS）的一个亚型。2004年，Lennon等人在部分NMO患者血清中发现了特异性结合星形胶质细胞足突上水通道蛋白4（AQP4）的NMO-IgG（后称AQP4-IgG），这为将NMO重新界定为独立于MS的疾病提供了关键的血清学证据。2015年国际NMO诊断小组更新了NMOSD诊断标准，并根据血清AQP4-IgG状态进行分类。NMOSD好发于青中年，女性明显占优，常急性起病，复发率高，易导致严重的神经功能障碍。MS则是一种以脱髓鞘和轴索变性为病理特征的慢性CNS炎性疾病，其发病机制主要涉及自身反应性T辅助细胞（Th1和Th17）。两者虽临床症状有相似之处，但治疗策略迥异，例如干扰素等对MS有效的药物对NMOSD无效甚至可能加重病情，因此早期准确鉴别至关重要。
材料与方法
本研究回顾性收集了2018年1月至2022年1月期间于宁夏医科大学总医院及心脑血管医院首次确诊的NMOSD（符合2015年国际NMOSD诊断标准）和MS（符合2017年修订McDonald标准）患者的临床资料。收集内容包括人口统计学资料、既往史、首次临床症状、体格检查、实验室检验、影像学检查以及三种诱发电位。并对缓解期复发情况、残留症状、用药情况及扩展残疾状态量表（EDSS）评分进行随访。采用SPSS 26.0进行统计学分析，计量资料符合正态分布用独立样本t检验，非正态分布用Mann-Whitney U检验，计数资料用卡方检验或Fisher精确检验。
结果
共纳入123例患者（NMOSD 94例，MS 29例）。NMOSD组女性比例（86.2%）、发病年龄均高于MS组（69.0%），性别分布差异有统计学意义（p=0.035）。NMOSD组从首发症状到确诊的中位时间短于MS组（31天 vs 180天）。NMOSD组合并自身免疫性疾病的比例（20.21%）显著高于MS组（3.45%）（p=0.042）。NMOSD患者更常以感觉障碍（77.17% vs 55.17%）、运动功能障碍（62.77% vs 41.37%）、视力障碍（44.68% vs 24.13%）和膀胱/直肠功能障碍（46.81% vs 10.34%）为首发症状，且入院时肌力0-3级的患者比例更高（42.55% vs 13.79%）。NMOSD组急性期EDSS评分中位数显著高于MS组。实验室检查显示，NMOSD组脑脊液白细胞升高比例、淋巴细胞比例及蛋白水平均高于MS组。AQP4-IgG在NMOSD组阳性率为76.19%，而MS组为0%；寡克隆区带（OCB）在MS组阳性率为65.38%，显著高于NMOSD组（11.54%）。影像学方面，MS组颅脑MRI异常率（96.55%）显著高于NMOSD组（55.32%），MS病灶多见于脑室周围、半卵圆中心、皮层下；而NMOSD组脊髓MRI异常率（88.30%）显著高于MS组（58.62%），更常累及颈段、胸段，且更易出现纵向延伸性横贯性脊髓炎（LETM，累及≥3个椎体节段）。诱发电位检查显示，NMOSD组视觉诱发电位（VEP）异常率（53.09%）高于MS组（29.17%）。
讨论
本研究结果与既往研究一致，进一步阐明了NMOSD与MS在多个方面的异同。NMOSD女性优势更明显，且常合并其他自身免疫病。其临床表现更重，神经功能缺损更显著，与更常见的LETM和更广泛的脊髓受累有关。AQP4-IgG作为特异性生物标志物以及OCB在鉴别诊断中具有重要价值。影像学上，MS以颅内病灶为主，而NMOSD以视神经和脊髓受累为特征，尤其是LETM。VEP异常在NMOSD中更常见且更严重，提示视神经损伤更重。在治疗和预后方面，NMOSD急性期症状更重，残疾程度更高，提示其预后相对更差。本研究也存在一些局限性，如回顾性设计可能造成数据缺失、样本量相对较小且两组不平衡等。
结论
本研究显示，与MS相比，NMOSD患者发病年龄较晚，女性比例更高，复发更频繁，残疾更重。影像学上，NMOSD以脊髓病变（尤其是长节段病变）常见，而MS颅脑MRI异常更常见。此外，NMOSD患者VEP异常更普遍。尽管两种疾病均具有高复发率和高致残率的特点，但它们在人口统计学、临床表现、实验室检查和神经影像学特征方面存在显著差异。因此，早期鉴别诊断对于指导针对性治疗策略、改善患者长期预后至关重要。
