《Poultry Science》：Genome-wide analysis reveals signatures of artificial selection in Pekin ducks across decades of breeding
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本研究针对不同北京鸭育种品系在长期人工选育下基因组特征不明的问题，通过全基因组重测序技术，对比分析保育种群与四个育种群体（枫叶鸭、樱桃谷鸭及南口北京鸭品系）的等位基因频率差异。研究发现不同品系在FAM184B、LAP3、XRCC3等基因区域呈现显著选择信号，并筛选出214个共享候选基因，主要富集于脂代谢和器官发育通路。该研究为北京鸭遗传资源保护与分子育种提供了重要理论依据。
两千多年的驯化历史使北京鸭成为我国重要的家禽遗传资源，而现代育种技术更培育出枫叶鸭、樱桃谷鸭等具有快生长、高肉用性能的专门化品系。然而，这些品系在长期高强度选育下形成的基因组演化规律仍不明确。为解析人工选择在北京鸭基因组中留下的印记，中国农业大学动物科技学院的研究团队在《Poultry Science》发表最新研究，通过比较保育种群与四个育种群体的全基因组变异模式，揭示了不同育种目标驱动下的分子进化特征。
研究采用全基因组重测序技术（whole-genome resequencing），对96个样本（包括2个保育种群和4个育种群体）进行平均5.16×深度的测序分析。通过Burrows-Wheeler Aligner（BWA）比对到鸭参考基因组（cauduck1.0），利用基因组分析工具包（Genome Analysis Toolkit, GATK）进行变异检测，最终获得12,427,292个单核苷酸多态性（SNP）。通过计算等位基因频率差异（ΔAF）、核苷酸多样性（π）、Tajima's D和群体间分化指数（FST）等多重分析策略，系统识别了受选择基因组区域。
独特选择区域分析
通过等位基因频率差异比较发现，枫叶鸭在4号染色体的FAM184B和LAP3基因区域呈现最强选择信号（ΔAF=0.855），其中FAM184B基因的两个错义突变（33131130C>T，33144434C>G）在枫叶鸭中几乎固定。樱桃谷鸭在XRCC3、MNAT1和SLC34A2基因附近显示显著分化（ΔAF=0.850），而南口北京鸭品系PK4和PK3分别在南苷酸二磷酸水解酶6（NUDT6）和肌醇多磷酸-4-磷酸酶A（INPP4A）基因区域呈现中度选择信号。
共享选择区域分析
基于di统计量识别出214个共享候选基因，功能富集分析显示这些基因显著富集于脂代谢（R-HSA-556833）、动物器官形成（GO:0048645）、前后轴模式特化（GO:0009952）等通路。其中clathrin依赖的内吞作用（GO:0072583）和溶酶体腔pH调节（GO:0035751）等膜运输相关过程的富集，提示人工选择可能影响了细胞代谢调控机制。
研究结论表明，不同北京鸭育种品系在长期人工选择下形成了 distinct 的基因组特征：枫叶鸭的FAM184B和LAP3基因选择与其生长性状选育相关，樱桃谷鸭的DNA修复基因（XRCC3，MNAT1）选择可能关联于基因组稳定性调控，而南口北京鸭的NUDT6和INPP4A基因则暗示脂肪沉积与代谢调控的适应性进化。这些发现不仅为理解家禽人工选择的分子机制提供了新视角，也为未来北京鸭的遗传改良提供了重要靶点。值得注意的是，枫叶鸭中FAM184B基因两个错义突变的近乎固定，为快速生长性状的分子标记辅助选择提供了直接证据。
研究的局限性在于参考基因组注释完整性和测序深度对低频变异检测的影响，但其所揭示的选择信号与脂代谢、发育通路的密切关联，与北京鸭肉用性能选育目标高度一致。这项研究首次系统描绘了北京鸭多品系人工选择的基因组全景，为家禽育种从"表型选择"向"基因组设计"转变奠定了理论基础。
