《Molecular Ecology》：Genomic Architecture of Inbreeding Depression Associated With Hatching Failure in an Endangered Parrot
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本研究比较全基因组测序（WGS）与简化基因组测序（RRS）在评估极度濒危鸮鹦鹉近交水平及其对繁殖适合度影响中的效能。研究发现两种方法估算的基因组近交系数（FROH）高度一致，均揭示近交与孵化成功率呈显著负相关。WGS支持染色体尺度分析，表明近交衰退由多染色体微效累加而非单染色体主导。研究为资源有限的保护项目提供了基因组工具选择的重要依据，证实RRS在特定条件下具备检测近交衰退的能力。
基因组架构解析濒危鸮鹦鹉孵化失败相关的近交衰退
摘要
保护管理日益依赖基因组方法解读长期小种群规模对现存个体适合度的影响。本研究以148只极度濒危鸮鹦鹉（Strigops habroptilus）为对象，对比全基因组测序（WGS）与简化基因组测序（RRS）在近交评估及其对雌性繁殖成功率影响中的表现。两种方法均能计算基因组近交系数（FROH），并一致揭示近交对孵化成功的负面影响。WGS支持染色体级分析，表明近交衰退源于多染色体微效累加而非局部大效应，突显WGS主要优势在于提升基因组近交估计精度而非定位染色体特异性效应。
引言
濒危物种恢复需应对近交衰退威胁。纯合片段（ROH）分析作为绝对自合性度量，能精准反映近交历史。鸮鹦鹉作为新西兰濒危鹦鹉，现存237只个体源自两个孤立种群，遗传多样性受限。先前微卫星研究提示近交对精子质量与孵化存在影响，但基于RRS的基因组研究未发现后代存活率与近交关联。本研究通过对比WGS与RRS数据集，探讨测序方法对ROH检测的影响，并解析近交衰退的基因组架构。
方法
研究对148只鸮鹦鹉进行WGS（平均深度23.31×）和RRS（平均深度8.14×）测序。变异检测采用BWA比对与BCFtools调用，经重复区域过滤、缺失数据筛选和孟德尔错误校正后，WGS保留1,552,757个SNP，RRS保留19,341个SNP。ROH检测通过PLINK滑动窗口法进行参数优化，WGS设定最小40个纯合SNP（L参数），RRS为37个。近交系数FROH计算公式为∑LROH/LAuto。繁殖性状（窝卵数、孵化成功率、蛋体积）与FROH的关联通过广义线性混合模型（GLMM）和多模型推断评估，染色体特异性效应（FROH_CHR）采用贝叶斯多层次模型分析。
结果
WGS检测到53,139个ROH，个体平均累积长度377 Mb；RRS检测到11,816个ROH，平均长度233 Mb。两数据集FROH估计值高度相关（r=0.85）。ROH长度分布显示多数为短片段（0-2 Mb），提示远古近交，但长ROH（>16 Mb）表明近期近交事件。孵化成功率与FROH呈显著负相关（WGS: β=-0.444；RRS: β=-0.404），而窝卵数主要受年龄影响，蛋体积与世代关联显著。染色体水平分析未发现特定染色体对繁殖性状的强效应，支持近交衰退的多基因架构。
讨论
WGS与RRS在个体相对近交水平评估上一致性高，但RRS基因组覆盖率（57.65%）显著低于WGS（98.2%），导致绝对ROH数量低估。孵化失败的近交衰退证据强化了微卫星研究结论，提示保护计划需综合亲缘矩阵与FROH优化配对策略。染色体尺度分析表明近交衰退由全基因组微效突变累加驱动，而非大效应位点，与历史净化选择导致强有害等位基因清除、遗留轻度有害突变的研究相符。研究证实高密度SNP的RRS数据在高度近交物种中可用于近交衰退检测，为资源有限的保护项目提供经济高效的基因组方案。
作者贡献与资助
研究由Y.F.主导设计与分析，数据由多机构合作生成。项目获新西兰皇家学会马斯登基金等支持，测序数据通过新西兰基因组数据库平台开放申请。
