自闭症是一种神经发育变异,其特征是社交沟通方面的独特表现、受限和重复性行为以及不同的感官敏感性(美国精神病学协会,2022年;世界卫生组织,2019年)。2基于神经发育的谱系模型,这些核心自闭症特征不是二元的(存在/不存在),而是在普通人群中连续且呈正态分布(English等人,2020年;Zhang等人,2016年)——临床诊断的自闭症个体代表了这一连续体的极端高端(Massrali等人,2019年)。在这种连续性的基础上,亚临床自闭症特征(ATs)指的是在典型发育个体中观察到的这些核心自闭症特征的较轻表现(Constantino等人,2003年;Zhao等人,2021年)。与临床自闭症不同,ATs不符合临床干预的诊断标准,但与自闭症谱系的相同神经认知和行为维度一致。这使它们成为自闭症和神经典型发展之间的关键桥梁。
从遗传学角度来看,ATs和自闭症具有重叠的病因基础。综合超过30个队列的双胞胎研究表明,自闭症的遗传率为80-93%,而普通人群中的ATs遗传率也相当,范围为36-87%(Ronald & Hoekstra,2011年)。除此之外,ATs的水平与与自闭症相关基因相关的基因组区域中的DNA甲基化模式密切相关(Massrali等人,2019年)。此外,ATs和自闭症都与调节神经发生和突触功能的共同遗传风险位点有关——这些分子机制对重复行为和受限兴趣的发展至关重要(Bralten等人,2018年)。这些证据——共同的遗传影响、相似的遗传率以及重叠的表观遗传和分子途径——强烈支持ATs的连续体假说。
在行为上,具有高水平ATs的个体在多个领域与自闭症个体表现出显著相似性。他们具有类似的感官处理特征,如对感官刺激的敏感度增强和音高辨别能力增强(Bryant等人,2019年;Robertson和Simmons,2013年;Stewart等人,2018年)。在社交方面,他们表现出非典型的面部情绪处理(Standiford & Hsu,2025年),在相互共情理解方面存在差异(与双重共情问题一致)(Peng等人,2024年),信任处理方式改变(Zhao等人,2024年),以及对情境社交线索的依赖减少(Sevgi等人,2020年)。此外,ATs与更高的内化症状水平相关,包括抑郁、焦虑和创伤后应激障碍症状(Haruvi-Lamdan等人,2019年;Stice和Lavner,2019年),这与自闭症个体的共病模式相似(Lai等人,2019年)。
这些多方面的发现强化了自闭症谱系假说,因为自闭症ATs构成了更广泛的自闭症连续体的一个组成部分。研究ATs在三个方面推动了自闭症研究的发展:(a)它阐明了谱系的连续性,将临床样本和普通人群联系起来,从而促进对神经发育变异的全面理解(English等人,2020年);(b)具有高ATs水平的个体易于招募,能够获得更大、控制更严格的样本,以验证与自闭症相关的神经机制和干预策略,同时最小化智商差异等干扰变量(English等人,2020年;Zhao等人,2021年);(c)探索ATs和临床自闭症之间的表型重叠和区别,为自闭症亚型分类和病因探索提供了新的见解(English等人,2020年;Landry和Chouinard,2016年;Zhao等人,2021年)。总体而言,了解具有高ATs水平的个体的认知和情绪特征有助于开发更精确的自闭症模型(Zhao等人,2021年;Landry和Chouinard,2016年)。因此,能够一致且有效地区分具有高ATs和低ATs水平的个体的方法对于推进ATs研究和加深我们对自闭症的理解至关重要。
在过去25年中,开发用于评估ATs的工具取得了显著进展。已经引入了几种关键的评估工具,包括:自闭症谱系商数(AQ)(Baron-Cohen等人,2001年)、社交反应量表(SRS)(Constantino等人,2003年)、广泛自闭症表型问卷(BAPQ)(Hurley等人,2007年)、亚阈值自闭症特征问卷(SATA)(Kanne等人,2012年)以及最近开发的综合自闭症特征量表(CATI)(English等人,2021年)。其中,AQ近年来被最广泛用于将个体分类为高AT组和低AT组。截至2024年11月,在Google Scholar上搜索显示,AQ的原始出版物已被引用超过7806次。
AQ的流行源于其基础的50个项目设计,最初包括五个理论推导的子量表:社交技能、注意力转换、细节关注、沟通和想象力(Baron-Cohen等人,2001年)。虽然这个五因素框架长期以来一直是AT评估的基石,但后续研究揭示了其因素结构的显著不一致性。提出的替代模型包括两因素模型(Valla等人,2010年)、三因素模型(do Egito等人,2018年;English等人,2020年;Palmer等人,2015年)和四因素模型(Saito等人,2014年)。对11个竞争AQ模型的全面心理测量分析进一步证实了这种不一致性,同时确定三因素模型(社交技能、模式/细节、沟通/读心)在心理测量学上是最可行的(English等人,2020年)。
除了结构上的争论外,AQ的内部一致性信度一直是一个持续关注的问题。在原始研究(Baron-Cohen等人,2001年)中,五个子量表的Cronbach’s alpha值范围从0.63到0.77不等。然而,后续研究报道了子量表Cronbach’s alpha的显著变异性(Kitazoe等人,2014年;Ward等人,2023年),特别是“注意力转换”和“想象力”子量表的Cronbach’s alpha值在几项研究中低至0.4(Bishop和Seltzer,2012年;Kitazoe等人,2015年)。总的来说,这些心理测量学限制可能限制了使用AQ可靠地将个体分类为高AT组和低AT组的稳定性和有效性。
加权Kappa(κ)量化了分类测量的评分者间或重测一致性,在纵向研究中特别有用,用于评估组分类的稳定性(Landis & Koch,1977年)。它客观地衡量了个体在重复评估中的持续组成员身份的可靠性,这是验证分组方法的关键心理测量指标(Landis和Koch,1977年;Stevenson和Hart,2017年)。根据既定的解释标准(Landis和Koch,1977年;McHugh,2012年),κ值分为以下几类:0.40(较差到一般的一致性),0.40–0.60(中等一致性),0.61–0.80(相当一致性),以及>?0.80(几乎完美的一致性)。据我们所知,Stevenson和Hart(2017年)进行了唯一一项应用加权κ来检查四种广泛使用的ATs分组方法(中位数、四分位数、十分位数和均值±一个标准差)跨时间稳定性的研究。他们的研究跟踪了178名参与者在两个时间点,平均间隔为15.17天(标准差=5.53天,最小值=7天),发现中位数分割是最一致的分组策略(κ = 0.72,95%置信区间:0.62,0.82)。
CATI作为一种强大且有前景的工具,用于评估ATs,解决了早期测量的关键局限性,例如,通过明确纳入感官敏感性(SEN)作为一个专门的子量表(English等人,2021年)。它包括六个理论基础上的子量表——社交互动(SOC)、沟通(COM)、SEN、重复行为(REP)、社交伪装(CAM)和认知僵化(RIG)。值得注意的是,CATI表现出出色的心理测量学特性:它具有高内部一致性(α = 0.95)并在不同的文化背景下保持稳定的因素结构(Hechler等人,2024年;Kordbagheri等人,2024年;Li等人,2024年;Meng和Xuan,2023年),并在自闭症和非自闭症群体之间保持测量不变性(English等人,2024年)。尽管有这些众所周知的优势,CATI的重测信度——特别是在较长的随访间隔期间(例如六个月而不是几周)——基本上尚未得到研究。这是文献中的一个关键空白,因为纵向稳定性对于验证分组方法并确保工具随时间跟踪特征的一致性至关重要。鉴于其全面的覆盖范围和强大的心理测量基础,CATI非常适合解决这一空白,并成为区分具有高ATs和低ATs个体的高效工具。
总之,探索具有高ATs水平的个体的认知和情绪特征对于推进我们对自闭症和神经典型发展的理解至关重要,这突显了需要稳健的ATs分类方法和经过验证的具有长期稳定性的评估工具。为了解决CATI长期重测可靠性这一关键空白,本研究使用CATI在两个时间点(间隔六个月)对2214名大学生进行了ATs测量。通过使用加权κ统计量、组内相关系数(ICC)、皮尔逊相关系数和t检验,我们旨在验证CATI的长期可靠性,并评估四种分组方法(中位数、四分位数、十分位数、均值±一个标准差)在区分高ATs组和低ATs组方面的跨时间稳定性和有效性。我们的发现将为优化ATs分类和增强CATI在纵向自闭症相关研究中的效用提供实证指导。