上皮内阴茎病变

《Advances in Anatomic Pathology》：Intraepithelial Penile Lesions

阴茎上皮内病变包括非肿瘤性（如尖锐湿疣，HPV6/11相关）及预肿瘤性病变（PeIN），后者分为HPV相关（基底型、疣状型等，p16阳性）及HPV非相关（与鳞状细胞癌前病变相关，TP53突变），另见Paget病及原位黑色素瘤。

　　

摘要通俗语言总结

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阴茎上皮内病变包括非肿瘤性和癌前病变。非肿瘤性病变主要包括尖锐湿疣（包括巨型尖锐湿疣，也称为Buschke-L?wenstein肿瘤）。通常，导致尖锐湿疣的HPV类型为6型和11型（低风险类型）。然而，在部分患者中，也可能检测到高风险HPV类型。阴茎上皮内瘤变（PeIN）是一种癌前病变，既可能与HPV相关，也可能与HPV无关。在阴茎癌发病率较低的地区（如北美和欧洲），HPV相关的PeIN占大多数。根据形态学特征，HPV相关的PeIN可分为基底样型、疣状型和混合型；较少见的有Paget样型、透明细胞型和梭形细胞型。HPV相关的PeIN在免疫组化染色p16检测和高风险HPV原位杂交（ISH）中呈阳性；而HPV无关的PeIN/分化型PeIN则更常见于阴茎癌发病率较高且未进行包皮环切的人群中，这类病变常与某些诱发因素（如硬化性苔藓、扁平苔藓、慢性单纯苔藓和包茎）相关。分化型PeIN的异型程度从轻微到明显异型多形性细胞的全层增生不等，许多病例伴有TP53突变以及其他涉及PIK3CA和HRAS基因的异常。最近有人提出对分化型PeIN进行进一步分类。乳腺外Paget病（EMPD）可累及老年男性的阴茎皮肤和龟头黏膜，可能是原发性的，也可能是继发性的（继发于前列腺癌或尿路上皮癌）。此外，也有罕见的原发性阴茎黑色素瘤原位癌的病例报道，病变可累及皮肤或黏膜，其中龟头是最常见的发病部位。

通俗语言总结阴茎上皮内病变包括非癌性和癌前病变。非癌性病变（如尖锐湿疣）多由低风险HPV类型（6型和11型）引起，但高风险HPV类型也可能存在。阴茎上皮内瘤变（PeIN）是一种癌前病变，在阴茎癌发病率较低的地区（如北美和欧洲）主要由HPV引起。HPV相关的PeIN可通过特定亚型和p16染色阳性来识别；而HPV无关的PeIN则更常见于阴茎癌发病率较高的地区，并与硬化性苔藓等病变相关。乳腺外Paget病可累及老年男性的阴茎皮肤和龟头黏膜，可能是原发性的或继发性的。也有罕见的原发性阴茎黑色素瘤原位癌的病例报道，其中龟头是最常见的发病部位。