《Reproductive BioMedicine Online》：Meeting the sperm donor for the first time: what can shape the experiences of donor-conceived people?
编辑推荐：
该研究旨在比较澳大利亚城乡地区子宫内膜异位症患者生活方式与环境暴露的差异及其对疾病表型和严重程度的影响。结果显示，农村患者BMI更高（27.16±5.39 vs 25.22±4.93），农药（20.0%）和动植物毒素（14.0%）暴露率显著高于城市（6.0%和3.0%）。年龄与深部浸润性子宫内膜异位症（DIE）及卵巢子宫内膜异位瘤（OMA）相关（p<0.001），而疾病严重程度与城乡差异未达显著水平。研究强调了环境因素和生活方式在子宫内膜异位症表型差异中的作用。
布雷克·纳普曼（Blake Knapman）| 塞西莉亚·吴（Cecilia Ng）| 布雷特·麦金农（Brett McKinnon）| 阿德里安娜·梅内塞斯·冈萨雷斯（Adriana Meneses Gonzalez）| 阿夸西·阿莫阿科（Akwasi Amoako）| 安贾利·K·亨德斯（Anjali K Henders）| 杰森·阿博特（Jason Abbott）| 萨莉·莫特洛克（Sally Mortlock）
新南威尔士大学医学院与健康学院，妇女健康学科，悉尼，澳大利亚
摘要
研究问题
评估居住在地区性和都市地区的女性子宫内膜异位症患者在生活方式、环境暴露因素及临床特征方面的差异，以及这些因素对疾病表型和严重程度的影响。
研究设计
本研究采用回顾性方法，对象为经组织学确诊的子宫内膜异位症患者，这些患者自愿填写生活方式与环境风险因素（LERF）问卷。研究比较了居住在农村和都市地区的患者之间的性别、生活方式、环境及临床因素，同时也比较了不同病变类型患者之间的这些因素。
结果
地区性地区的参与者BMI（27.16 ± 5.39 vs 25.22 ± 4.93）较高，同时接触动物和植物毒素（14.0% vs 3.0%，p = 2.03 × 10^-3）以及农药（20.0% vs 6.0%，p = 5.90 × 10^-3）的比例也更高。年龄越大，深部浸润性子宫内膜异位症（DIE）和卵巢子宫内膜瘤（OMA）的发病率越高（36.26 ± 8.09 vs 33.88 ± 8.39，p = 3.76 × 10^-9），而浅表性子宫内膜异位症（SUP）的发病率较低。患有SUP和DIE的女性出现心理及行为问题的比例高于OMA患者（52.4% vs 59.2%，p = 0.01），同时DIE和OMA患者中子宫肌瘤的发病率也较高（16.4% vs 6.82%，p = 0.03）。不孕症的发生率在DIE和OMA患者中最高（63.9% vs 40.9%，p = 0.04）。
结论
本研究表明，居住在地区性和都市地区的女性子宫内膜异位症患者在环境暴露因素和生活方式方面存在显著差异。这些发现强调了环境和生活方式在理解子宫内膜异位症临床异质性中的重要性。
引言
子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，其特征是子宫内膜组织在子宫腔外异常生长（Agarwal和Subramanian，2010；Burney和Giudice，2012）。尽管该疾病最早在20世纪初被描述，但我们对其病理生理机制的理解至今仍主要基于Cullen和Sampson的研究（Brosens和Benagiano，2011）。澳大利亚的数据显示，每7名女性中就有1人患有此病，每年造成的社会成本为每人20,898澳元（Armour等，2019；Health and Welfare，2025）。治疗方法主要包括非药物、药物、手术及综合管理策略，但由于疾病和症状的高度异质性，这些方法的疗效均存在局限性（Montgomery和Giudice，2017）。
人类生殖系统依赖于多种细胞类型和器官系统之间复杂的遗传和非遗传信号传导。家族遗传因素长期以来表明子宫内膜异位症具有遗传倾向，双胞胎研究数据进一步证实了这一点（Treloar等，1999），估计50%的子宫内膜异位症风险可由遗传因素解释（Rahmioglu等，2023）。全基因组关联研究还发现了42个与子宫内膜异位症相关的基因位点，并揭示了高风险遗传变异的影响程度和方向（Rahmioglu等，2023）。此外，子宫内膜异位症表型的分层分析显示，高风险遗传变异与中度/重度疾病之间存在更强关联，这强调了在手术干预时进行详细表型分析的重要性（Rahmioglu等，2015）。证据还表明，环境因素可能通过影响神经内分泌信号传导、基因表达及表观遗传机制来改变疾病风险（Anway和Skinner，2006；Gilbert，2005；Ho等，2017）。探索环境暴露与子宫内膜异位症表型之间的关联是理解该疾病发病机制的重要步骤。
本研究旨在评估经组织学确诊的子宫内膜异位症患者的生活方式、环境暴露因素及表型特征。鉴于该疾病的病因机制尚不明确，识别潜在的环境风险因素及其对疾病严重程度的影响至关重要。需要整合流行病学和临床数据，以便未来通过调整生活方式来降低疾病风险。
材料与方法
本研究回顾性地调查了18岁以上、经组织学确诊的子宫内膜异位症患者（包括跨性别者和性别多样性人群），这些患者自愿填写生活方式与环境风险因素（LERF）问卷。该问卷由昆士兰大学人类研究团队使用Limesurvey平台开发。虽然尚未进行正式的外部验证，但问卷设计基于现有的框架并经过了初步测试。
结果
共有296名参与者纳入分析。来自ERQS的43名参与者的数据与来自新南威尔士大学的253名参与者的数据进行了合并。地区性和都市地区组在年龄、教育水平和种族方面的数据没有显著差异（表1和补充表1）。尽管没有证据表明存在差异，但目前居住在地区性地区的参与者平均BMI更高（27.16 ± 5.39 vs 25.22 ± 4.93，p = 4.23 × 10^-3）。
讨论
虽然传统的子宫内膜异位症组织学诊断标准已经确立，但“子宫内膜异位症”应被视为一个涵盖多种疾病表型的术语，这些表型在症状、病变特征和严重程度上存在差异。子宫内膜异位症是一种复杂的疾病，目前我们对它的认识仍不充分，需要在各个层面进行深入评估（Canis M，2024）。
环境暴露因素对子宫内膜异位症的影响值得进一步研究。
结论
本研究表明，居住在地区性和都市地区的女性子宫内膜异位症患者在环境暴露因素和生活方式方面存在显著差异。地区性地区的参与者接触动物和植物毒素及农药的比例更高，BMI也更高。此外，子宫内膜异位症表型与年龄、合并症及不孕症有关，且地区性地区的疾病严重程度有增加的趋势，但这一趋势未达到统计学显著性。本研究为未来针对环境因素和生活方式的干预提供了依据。
资助信息
本研究得到了新南威尔士州妇女协会、医学研究未来基金（MRFF）——新兴优先项目和消费者驱动研究（Grant ID: EPCD000020）、联邦卫生与老年护理部——公共卫生与慢性病项目（Grant ID: 4-I66SNMA）以及子宫内膜异位症澳大利亚研究基金（2022）的支持。
参考文献
- 澳大利亚子宫内膜异位症诊断和管理临床实践指南（2021年）。RANZCOG，墨尔本，澳大利亚。
- 澳大利亚卫生与福利研究所2019年报告《澳大利亚的子宫内膜异位症：患病率和住院情况》（文件编号PHE 247）。
- 1997年美国生殖医学学会修订的子宫内膜异位症分类标准（Fertil Steril 67(5)，817-821。
- Abbott, J., Billow, M., Gallant, T., Hackett, L.等。
致谢
我们感谢Rutger Zwiers与Anjali Henders在问卷开发过程中的合作。
作者简介
布雷克·纳普曼（Blake Knapman）是一位妇产科医生和腹腔镜外科医生，隶属于新南威尔士大学的妇科研究与临床评估（GRACE）团队。他曾在多个国际妇科会议上发表演讲，并在子宫内膜异位症和持续性盆腔疼痛领域发表了多篇学术论文。
