虽小却强大：一种用于肾移植后输尿管狭窄治疗的微创革命性方法

《TRANSPLANTATION》：Small but Mighty Magnet: A Minimally Invasive Revolution in the Management of Ureterostenosis After Kidney Transplantation

遗传检测在活体肾捐献者评估中的应用及临床框架。首先需对受体进行遗传诊断，根据临床表型、家族史等因素决定捐献者检测需求，并采用级联检测策略。强调多学科团队协作、遗传咨询和公平可及性原则，结果需结合传统表型评估，避免仅依赖阴性结果。

　　

摘要 通俗语言总结

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基因检测正逐渐从研究工具转变为标准临床实践，但关于如何将基因组学纳入活体肾脏捐赠者评估的指导仍然有限。本综述为澳大利亚临床实践中对潜在肾脏捐赠者进行基因检测提供了基于证据的框架。

对肾脏捐赠者的基因评估首先需要对接受移植的患者进行基因诊断。确定哪些慢性肾脏病患者需要进行基因检测取决于其临床表型、肾脏疾病的外在表现、发病年龄以及家族病史。当在受者身上发现致病性变异时，对潜在相关捐赠者进行级联检测有助于做出明智的决策，尽管结果的解释需要超出简单的“阳性”或“阴性”判断。基因检测结果应补充而非替代传统的表型评估方法，同时要认识到阴性结果并不能完全排除所有遗传风险。

在本综述中，我们提出了一种针对潜在活体肾脏捐赠者的基因评估临床算法。对于风险不确定的捐赠者-受者配对，我们建议在专门的肾脏遗传学诊所内共同决策。基因检测的关键原则包括全面的遗传咨询、多学科团队的参与、级联检测策略以及公平的检测机会。这些框架旨在在保障捐赠者安全的同时，确保患有遗传性肾脏疾病的受者能够获得活体肾脏移植。

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通俗语言总结基因检测正成为评估活体肾脏捐赠者的标准环节，但相关指导仍然不足。本综述为在澳大利亚使用基因检测提供了框架。建议首先对接受移植的患者进行基因诊断，如果发现基因变异，则对潜在捐赠者进行检测。检测时应考虑临床症状、年龄和家族病史。检测结果需谨慎解读，并与传统的评估方法结合使用。所提出的算法有助于指导检测过程，强调在专业诊所内进行共同决策。关键原则包括遗传咨询、团队协作以及公平的检测机会，目的是确保捐赠者安全，并支持患有遗传性肾脏疾病的受者接受移植。

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