患有过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome）及过度活动谱系障碍（Hypermobility Spectrum Disorders）的中老年女性的健康相关生活质量

《Nursing for Women's Health》：Health-Related Quality of Life in Midlife and Older Women With Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders

中年及更年长女性hEDS/HSD患者存在显著诊断延迟（平均18年），共病率高（62%），SF-36评分显示身体功能与心理健康差异显著，症状严重性、治疗限制及医疗互动影响HRQOL，护理研究在遗传综合征领域具有潜力。

　　

Linda K. Anderson

摘要

目的

本研究旨在探讨与中老年埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, hEDS）/过度活动性谱系障碍（hypermobility spectrum disorders, HSD）患者健康相关生活质量（Health-Related Quality of Life, HRQOL）相关的因素。

研究设计

采用在线横断面调查方法。

研究背景

调查对象为埃勒斯-丹洛斯综合征相关Facebook群组的参与者。

研究对象

年龄在40岁及以上、被诊断为hEDS/HSD的女性。

研究方法

调查内容包括人口统计学信息和健康史；使用36项简式健康调查量表（SF-36）来评估HRQOL；同时设置了关于影响幸福感因素的开放式问题。

结果

共有66名女性参与了调查，平均年龄为55岁。症状通常在儿童期出现，但患者直到20多岁晚期才寻求治疗。诊断时平均年龄为45岁左右，这意味着从首次出现症状到确诊之间有超过18年的延迟。多数患者存在多种并发症，62%的参与者报告有7种或更多种并发症。SF-36评分显示症状负担较重，HRQOL较差，其中身体领域的得分低于心理领域。症状严重程度、治疗限制、环境因素、并发症以及与医疗保健提供者的互动都对HRQOL产生了影响。

结论

在中老年女性中，护理在遗传综合征和可遗传性结缔组织疾病（包括hEDS/HSD）的相关研究和教育中发挥着重要作用。未来的研究应深入探讨身体、社会、个人和环境因素之间的复杂关系，以提升这一群体的HRQOL。

研究部分摘要

研究背景与样本

这项描述性横断面调查在Facebook群组管理员的同意下招募了参与者。选择Facebook群组作为招募渠道，是因为被诊断为hEDS/HSD的中老年女性分布广泛，且不太可能前往少数现有的专门治疗中心接受治疗。数据收集时间为2023年5月31日至6月30日。由于时间和资源限制，数据收集工作受到一定影响。

结果

共有90名女性参与了资格筛选，其中76人同意参与研究。66名参与者的平均年龄为55岁，年龄范围在40至87岁之间。所有参与者均完成了SF-36量表的所有调查项目。表1展示了参与者的基本人口统计学和健康特征。几乎所有参与者均为白人，目前居住在美国，具有大学教育背景，且已婚。其中一半人全职工作，另一半人处于失业状态。

讨论

本研究结果与以往研究一致，表明hEDS患者的症状通常在儿童期出现，但诊断存在显著延迟（Demmler等人，2019年）。最新研究也指出，多种因素（包括社会人口统计学特征和临床特征）会影响hEDS患者的健康和幸福感（Foster等人，2025年）。本研究中，参与者平均有7种并发症。Foster等人（2025年）的研究进一步证实了这一现象。

结论

研究表明，中老年hEDS/HSD患者面临较长的诊断延迟、多种并发症以及较低的HRQOL。需要进一步研究以了解这些患者的临床特征和疾病发展过程，并探索适用于这类罕见、慢性、认知度低且致残性强的疾病的护理理论，以指导相关研究和实践。有效的研究工作需要创新和多方面的策略来寻找和招募参与者。

作者声明

作者声明没有利益冲突或相关的财务关系。

资金支持

本研究未获得任何外部资金支持。

Linda K. Anderson 博士、注册护士，现任密苏里大学哥伦比亚分校辛克莱护理学院（Sinclair School of Nursing）的兼职助理研究员；ORCID编号：https://orcid.org/0000-0001-6661-7554