《Brain and Behavior》：White Matter Microstructural Correlates of Auditory Brainstem Responses in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease
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本研究通过弥散张量成像（DTI）和听觉脑干反应（ABR）技术，首次系统揭示腓骨肌萎缩症（CMT）患者脑白质微结构异常（如各向异性分数FA降低、平均扩散系数MD升高）与听觉通路传导延迟的显著相关性。发现胼胝体压部、下纵束等关键纤维束的轴索损伤（轴向扩散系数AD升高）和髓鞘脱失（径向扩散系数RD升高）可能是导致中枢听觉处理功能障碍的结构基础，为CMT的中枢神经系统受累机制提供了新型影像生物标志物。
引言
腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传性运动感觉神经病，其病理改变不仅局限于外周神经，中枢神经系统白质微结构也可能受累。弥散张量成像（DTI）可敏感评估白质纤维完整性，而听觉脑干反应（ABR）能客观反映听觉通路传导功能。本研究旨在通过DTI与ABR的多模态关联分析，探索CMT患者中枢听觉通路的损伤模式。
材料与方法
研究纳入14例CMT患者和14名健康对照（HC）。使用3.0T MRI采集DTI数据，计算各向异性分数（FA）、平均扩散系数（MD）、轴向扩散系数（AD）和径向扩散系数（RD）。通过ABR记录波I、III、V潜伏期及I-III、III-V、I-V波间期。采用基于纤维束的空间统计（TBSS）比较组间DTI参数差异，并分析CMT组内DTI指标与ABR参数的相关性。
结果
参与者特征：CMT组与HC在年龄、性别上无显著差异。CMT亚型包括CMT1（8例）、CMT2（3例）、CMTX（2例）和CMT4（1例）。11例患者完成ABR检测，波I、III、V潜伏期分别为1.49±0.17 ms、3.68±0.23 ms、5.59±0.54 ms。
白质微结构异常：与HC相比，CMT组在胼胝体压部（FMA）、右下纵束（ILF）、右扣带回等区域FA显著降低（p< 0.05）；在左前丘脑辐射（ATR）、双侧ILF等区域MD显著升高（FDR校正p< 0.05）；在右皮质脊髓束、左ATR、FMA等广泛区域AD显著升高；在左ATR、右下纵束、右下额枕束（IFOF）等区域RD显著升高（均FDR校正p< 0.05）。
DTI与ABR相关性：右耳I-V波间期与左下纵束FA呈正相关（r=0.69, p=0.019）；左耳III-V波间期与左下纵束AD呈负相关（r=-0.63, p=0.039）；右耳波I潜伏期与左前丘脑辐射AD呈正相关（r=0.65, p=0.030）；左耳波I潜伏期与胼胝体压部AD呈正相关（r=0.75, p=0.008）。
讨论
CMT患者存在广泛的白质微结构损伤，表现为FA降低和MD、AD、RD升高，提示轴索退变和髓鞘脱失共存。胼胝体压部和下纵束的异常可能与视觉代偿平衡功能相关；前丘脑辐射和下额枕束的损伤可能影响情感认知及语言处理。ABR波间期与白质扩散参数的显著关联，表明白质微结构破坏会损害听觉信息传导效率，支持CMT存在中枢-外周神经协同损伤的病理机制。
局限性
样本量较小限制了亚型分析效能；FA结果未进行多重比较校正；3例患者缺失ABR数据；缺乏健康对照的ABR参照。
结论
DTI可敏感检测CMT患者中枢白质微结构损伤，其与ABR的关联性为揭示听觉通路功能障碍提供了新的生物标志物，深化了对CMT中枢受累机制的理解。
