《CNS Neuroscience & Therapeutics》：Geometric Microstructural Characteristics of White Matter Differentiate Patients With Facial Dyskinesias and Palsy
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本研究前瞻性应用弥散张量成像（DTI）中的导向场分析（DFA）几何指标（splay/bend/twist/total distortion）联合传统分数各向异性（FA）/平均扩散率（MD），首次系统揭示面部瘫痪（FP）、面肌痉挛（HFS）与梅杰综合征（MS）患者全脑白质微结构的空间取向畸变与完整性改变。DFA指标可有效区分FP/HFS与MS（AUC达0.968），且与FP患者联动运动评分（TFGS_3）显著相关，为三类疾病的中枢机制解析提供了新视角。
研究背景与目的
面部运动障碍疾病包括外周性面瘫（FP）、面肌痉挛（HFS）和梅杰综合征（MS），其临床表现异质性强且存在重叠，临床鉴别诊断困难。近年来研究提示中枢神经系统重组可能参与其病理机制。弥散张量成像（DTI）可量化白质微结构，但传统指标如分数各向异性（FA）和平均扩散率（MD）仅反映体素内水分子扩散特性，难以刻画纤维束的空间几何特征。导向场分析（DFA）作为一种新型计算框架，通过量化局部白质纤维的取向畸变（包括splay、bend、twist及total distortion），可揭示传统DTI指标无法捕捉的微观结构变化。本研究旨在联合FA/MD与DFA指标，系统性比较FP、HFS、MS患者与健康对照（HC）的白质微结构差异，探索其与临床症状的相关性，并评估DFA指标对三类疾病的鉴别诊断价值。
材料与方法
研究纳入2020年9月至2022年1月就诊的50例FP、57例HFS、31例MS患者及55名年龄/性别匹配的HC。所有受试者接受3.0T MRI扫描，采集DTI数据（b=1000 s/mm2，64个扩散编码方向）。预处理包括去噪、头动校正、张量重建，并计算FA、MD及DFA指标。采用基于纤维束的空间统计（TBSS）进行全脑白质骨架层面的组间比较，以年龄、性别为协变量，置换检验（10000次）校正多重比较（FWE<0.05）。提取显著簇的指标值与临床评分（FP采用多伦多面部评分系统TFGS；HFS采用Cohen痉挛量表；MS采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表运动部分BFMDRS-M及眼睑痉挛残疾指数BSDI）进行Spearman相关分析（FDR校正）。进一步采用AutoGluon自动化机器学习平台，以JHU-81图谱48个白质区域的特征（FA/MD、DFA及其组合）构建分类模型，通过10折交叉验证计算受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估分类效能。
结果
- 1.
组间微结构差异：
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FP与HFS患者较HC表现为广泛的FA降低、MD升高及DFA指标（splay、bend、twist）异常，主要涉及胼胝体、内囊、丘脑辐射、小脑脚及放射冠等运动相关纤维束。
- •
MS患者仅DFA指标（总畸变、splay、twist）在胼胝体与放射冠显著降低，而FA/MD无显著变化。
- •
直接比较显示，FP与HFS患者间无显著差异，但二者与MS患者在白质几何结构上存在广泛差异（见图3B、3C），尤其体现在丘脑辐射与内囊的DFA指标变化。
- 2.
临床相关性：
FP患者的联动运动评分（TFGS_3）与多个白质区域的FA值呈负相关（如小脑脚、胼胝体、内囊），而与部分区域内囊前肢的总体畸变值呈正相关（图4），提示白质几何畸变可能与FP病情严重程度相关。
- 3.
疾病分类效能：
- •
FA+MD+DFA组合特征对FP与MS的区分效能最高（AUC=0.968），对HFS与MS的区分效能次之（AUC>0.75），但FP与HFS的区分能力较弱（AUC<0.7）。
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DFA指标单独使用对HFS与HC的分类（AUC=0.755）优于传统FA+MD（AUC=0.694），表明几何微结构特征具有补充诊断价值。
讨论与结论
本研究首次将DFA几何指标应用于面部运动障碍疾病的白质研究，发现FP与HFS存在广泛的白质完整性与几何结构异常，而MS仅表现为几何结构改变，提示二者中枢病理机制存在差异。DFA指标对MS的敏感性高于传统DTI指标，且联合使用可显著提升FP/HFS与MS的鉴别诊断准确性。相关性分析进一步表明白质几何畸变可能与FP的联动运动严重程度相关。这些发现为理解三类疾病的中枢重组机制提供了新的影像学生物标志物，并为临床鉴别诊断提供了潜在工具。未来需扩大样本量并整合多模态影像数据以验证模型的泛化能力。
