进行性家族性肝内胆汁淤积症患者登记册中患者报告结果的基线分析

《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》：Baseline analysis of patient reported outcomes in the progressive familial intrahepatic cholestasis patient registry

PFIC患者登记册研究揭示瘙痒、睡眠障碍及经济负担对疾病预后的影响。

　　

摘要

研究目标

进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）是一组由罕见单基因缺陷引起的胆汁淤积性肝病的总称。大型多中心登记研究已经开始着手解决PFIC作为具有多种表型特征的罕见疾病的挑战，但患者报告的结局数据（Patient-Reported Outcomes, PROs）尚未得到充分研究。本文报告了PFIC患者登记网络（PFIC Network Patient Registry, PNPR）的基线分析结果，该登记网络旨在收集对患者具有实际意义和影响的结局指标。

研究方法

PNPR是一个前瞻性的国际性自愿患者登记系统，用于收集与PFIC及其并发症相关的长期结局数据，包括诊断信息、症状、治疗情况（如手术和用药情况），以及经过验证的瘙痒、睡眠和总体健康状况评估指标（采用患者报告结局测量信息系统[PROMIS]），疾病对家庭生活质量（Quality of Life, QoL）的影响，以及疾病带来的经济负担。

研究结果

研究共纳入了161名国际患者的基线数据。这些患者中既有患有不同亚型的患者，也有患有良性复发性肝内胆汁淤积症的患者；另有19名患者的诊断信息不明确或缺失。瘙痒是导致患者发病的重要因素，其严重程度与睡眠障碍和睡眠质量下降呈正相关，而与家庭生活质量及整体健康状况呈负相关。疾病的经济负担表现为患者自付医疗费用较高，且在安排医疗护理方面面临更多困难，这些情况相较于普通美国人群更为突出。

结论

PNPR填补了PFIC研究领域中关于患者报告结局数据（PROs）的空白，揭示了该疾病及其引发的瘙痒对患者和家庭功能、生活质量、经济状况以及总体健康状况的负面影响。

图形摘要

利益冲突声明

Ryan Fischer：曾任Albireo/Ipsen和Mirum公司的演讲嘉宾及顾问。Emily Ventura：曾任Albireo/Ipsen、Mirum以及Chan Zuckerberg Initiative的顾问。Akihiro Asai：为Sanofi和Mirum公司提供咨询服务，并获得Ipsen、Ultragenyx和Moderna公司的研究支持。James Squires：为Albireo/Ipsen和Mirum公司提供咨询服务，同时担任Sanofi公司的数据安全监测委员会（DSMB）成员。