《Scientific Reports》：A clinically applicable and generalizable deep learning model for anterior mediastinal tumors in CT images across multiple institutions
编辑推荐：
本研究针对罕见的前纵隔肿瘤诊断难题，开发了一种基于3D U-Net的深度学习模型。通过收集来自136家医院的711例CT影像数据，研究团队构建了具有强泛化能力的诊断系统。在121家外部机构测试中，该模型达到Dice分数0.82、IoU 0.72的优异分割性能，灵敏度达0.87且每扫描仅0.61个假阳性，为罕见肿瘤的精准诊断提供了临床可行的解决方案。
在医学影像诊断领域，罕见疾病的精准识别始终是临床实践中的重大挑战。前纵隔肿瘤（anterior mediastinal tumors）作为一类包含胸腺瘤（thymoma）和胸腺癌（thymic carcinoma）的罕见病变，其诊断高度依赖影像学检查。然而，这类疾病的稀缺性导致大规模标注数据难以获取，使得传统诊断方法面临灵敏度不足、假阳性率高等问题。更关键的是，现有研究多局限于单中心验证，缺乏跨机构泛化能力的严格测试，这严重阻碍了人工智能辅助诊断系统在真实临床场景中的推广应用。
为突破这一瓶颈，研究团队开展了一项跨越136家医疗机构的大规模多中心研究。该研究共收集711例经病理证实的前纵隔肿瘤患者的计算机断层扫描（Computed Tomography, CT）影像数据，其中485例用于模型训练，62例用于参数调优，164例来自121家未参与前期研究的医疗机构作为外部测试集。这种严格的数据划分方式确保了模型评估的客观性和泛化性验证的严谨性。
研究采用基于3D U-Net的深度学习架构进行模型开发。该网络结构通过编码器-解码器设计实现端到端的肿瘤分割，能够充分利用CT影像的三维空间信息。训练过程中，模型通过优化分割精度指标不断调整参数，最终在调优数据集上表现最佳的模型被选定用于后续评估。
在技术方法层面，本研究主要依托三大核心环节：首先构建多中心CT影像队列（含136家医院711例样本），接着采用3D U-Net架构进行肿瘤区域分割训练，最后通过交叉验证和外部测试（涉及121家新机构）评估模型泛化性能。所有CT数据均经过专业放射科医师的标注验证，确保金标准的可靠性。
肿瘤分割性能评估
在图像级别的定量分析中，模型在外部测试集上达到平均Dice相似系数（Dice score）0.82，交并比（Intersection over Union, IoU）0.72，精确率（Precision）0.85，召回率（Recall）0.82。这些指标显著优于传统分割方法，证明模型在肿瘤边界识别和区域划分方面具有临床级精度。
肿瘤检测灵敏度分析
通过基于病灶级IoU阈值的自由响应受试者工作特征（free-response ROC）曲线评估，模型在保持高灵敏度的同时展现出极低的假阳性率。即使在设定更严格的IoU阈值0.50时，模型仍维持0.87的灵敏度，且每例CT扫描仅产生0.61个假阳性病灶，这一表现接近资深放射科医师的诊断水平。
多中心泛化能力验证
最具突破性的发现是模型在121家全新医疗机构的稳定表现。不同扫描参数、设备型号和成像协议均未对模型性能产生显著影响，证明其具备超越单一机构的泛化能力。这种跨中心稳定性对罕见病诊断模型的临床落地具有里程碑意义。
本研究通过大规模多中心验证证实，基于3D U-Net的深度学习模型能实现前纵隔肿瘤的精准分割与检测，且具备卓越的跨机构泛化能力。该突破不仅解决了罕见疾病数据稀缺条件下的模型训练难题，更开创了人工智能辅助诊断系统在真实世界临床环境中推广应用的新范式。研究成果为其他罕见疾病的智能诊断工具开发提供了可复制的技术路线，对提升全球罕见病诊疗水平具有深远影响。论文发表于《Scientific Reports》期刊，为医学人工智能领域树立了多中心验证的新标杆。
