印度山羊中插入缺失（indel）变异的基因组结构

《Mammalian Genome》：Genomic architecture of insertion-deletion (indel) variants in beetal goats of India

贝特尔山羊全基因组重测序鉴定373084个高置信度插入-缺失变体，其中CHI1最多（26590个），插入变体占比57.82%。高影响变体（0.05%）位于LEPR、LCORL和PLAG1等与生长相关的基因，功能富集分析显示显著富集于G蛋白偶联受体信号传导、免疫调节及KEGG通路中的嗅觉传导和ECM受体互作，为基因组选择提供资源

　　

摘要

贝塔尔山羊（Beetal goats）是印度第二大本土山羊品种，以其卓越的生长和生产性能而闻名。在本研究中，我们利用全基因组重测序技术对贝塔尔山羊基因组中的插入-缺失（indel）变异进行了全面的分析。经过严格的筛选标准，共鉴定出373,084个高置信度的indel变异。从染色体分布来看，Capra hircus 1号染色体（CHI 1）上的变异数量最多（26,590个），而CHI 25号染色体上的变异数量最少（4303个）。插入变异占57.82%，删除变异占42.12%，删除与插入的比例为0.73:1，这一模式与其他大多数哺乳动物基因组不同。鉴定出的indel变异分布在基因间区域（63.07%）和基因内区域（36.93%）。功能注释结果显示，99.88%的变异属于修饰性变异（MODIFIER），0.05%属于高影响变异（HIGH-impact），其中包括移码突变（144个）、剪接位点突变（31个）、供体序列中断（8个）以及起始密码子突变（1个）。值得注意的是，高影响indel变异出现在与生长和体型相关的关键基因中，如LEPR、LCORL和PLAG1，这表明它们有可能作为体型较大的候选标记。利用DAVID工具对高影响indel变异进行功能富集分析后发现，与G蛋白偶联受体信号传导、免疫调节和先天免疫相关的生物过程显著富集（p ≤ 0.05），涉及的分子功能包括嗅觉受体活性、金属离子结合以及KEGG通路中的嗅觉转导和细胞外基质（ECM）-受体相互作用。这些发现为indel变异的功能重要性提供了宝贵的见解，并为未来贝塔尔山羊的基因组选择策略奠定了基础。

贝塔尔山羊是印度第二大本土山羊品种，以其卓越的生长和生产性能而闻名。在本研究中，我们利用全基因组重测序技术对贝塔尔山羊基因组中的插入-缺失（indel）变异进行了全面的分析。经过严格的筛选标准，共鉴定出373,084个高置信度的indel变异。从染色体分布来看，Capra hircus 1号染色体（CHI 1）上的变异数量最多（26,590个），而CHI 25号染色体上的变异数量最少（4303个）。插入变异占57.82%，删除变异占42.12%，删除与插入的比例为0.73:1，这一模式与其他大多数哺乳动物基因组不同。鉴定出的indel变异分布在基因间区域（63.07%）和基因内区域（36.93%）。功能注释结果显示，99.88%的变异属于修饰性变异（MODIFIER），0.05%属于高影响变异（HIGH-impact），其中包括移码突变（144个）、剪接位点突变（31个）、供体序列中断（8个）以及起始密码子突变（1个）。值得注意的是，高影响indel变异出现在与生长和体型相关的关键基因中，如LEPR、LCORL和PLAG1，这表明它们有可能作为体型较大的候选标记。利用DAVID工具对高影响indel变异进行功能富集分析后发现，与G蛋白偶联受体信号传导、免疫调节和先天免疫相关的生物过程显著富集（p ≤ 0.05），涉及的分子功能包括嗅觉受体活性、金属离子结合以及KEGG通路中的嗅觉转导和细胞外基质（ECM）-受体相互作用。这些发现为indel变异的功能重要性提供了宝贵的见解，并为未来贝塔尔山羊的基因组选择策略奠定了基础。