探索芝麻的遗传特征：全基因组测序揭示了独特的埃及谱系及单核苷酸多态性（SNP）的多样性

《Molecular Genetics and Genomics》：Exploring the genetic landscape of sesame: whole genome sequencing reveals distinct Egyptian lineages and SNP variability

芝麻全基因组重测序分析显示地理来源显著影响遗传多样性，鉴定出26,424个高质量SNP，其中Si01染色体SNP密度最高（4144个）。通过整合RNA-seq数据，发现AXR1、CYP73A5等基因突变与抗逆性相关，并揭示 Egyptian品种形成独立遗传集群。

　　

摘要

芝麻是人类历史上最早被栽培的油料作物之一，因其高油含量、丰富的风味和独特的坚果香气而备受重视。在这项研究中，我们对五种埃及芝麻基因型（Shandaweel 3、Toshky1以及三个经过伽马辐射处理的突变系）进行了全基因组重测序。此外，我们还整合了来自NCBI序列读取档案（SRA）的19个公开可用的芝麻基因组数据集，以支持比较基因组分析。在研究的24个芝麻基因型中，我们共检测到6,106,085个核苷酸变异。排除覆盖率较低的SNP后，我们获得了26,424个MAF＞0.05的SNP，用于后续分析。其中，Si01染色体上的SNP数量最多（4,144个），其次是Si12（3,721个）和Si13（3,151个），而Si09（241个）和Si02（359个）的SNP数量最少。全基因组多样性分析显示，不同染色体之间存在变异，其中Si04和Si07染色体的杂合度（Ho=0.816–0.849）和多态性信息含量（PIC=0.347–0.353）最高。群体结构分析确定了三个不同的遗传簇，埃及品种形成了一个遗传上纯度较高的独立簇；中国品种则与美国和韩国的品种存在混合。系统发育分析进一步证实了这种基于国家的聚类结果，埃及基因型形成了一个独特的群体。SNP效应分析表明，错义突变较为常见，可能会影响蛋白质功能。受影响的显著基因包括AXR1、CYP73A5和CERK1，这些基因在植物生长、抗逆性和病原体防御中起着关键作用。通过将公共RNA-seq数据集与我们的基因组变异数据相结合，我们探讨了基因表达与遗传变异之间的关联。这项多组学分析识别出可能与抗逆性相关的基因及其变异和表达模式，包括膜稳定蛋白（UGT80B1、CalS10）、信号调节因子（PUB9、CNGC15b）、激素整合因子（ARF2、DLO1）以及氧化还原调节因子。我们的全基因组测序研究强调了地理起源对芝麻遗传多样性的影响，并为旨在提高适应性和抗逆性的育种计划提供了SNP数据。