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男性乳腺疾病涵盖良性（如男性乳腺增生、ADH）及恶性（乳腺癌罕见但需关注遗传因素如BRCA1/2）的临床谱系，强调个体化评估和风险分层。
作者：Lakshmi Khatri、Jessica Fraker、Sandhya Pruthi
机构：Breast Center, Integrated Surgical Institute, Cleveland Clinic, 克利夫兰，俄亥俄州，美国
摘要
男性在所有乳腺疾病（包括良性和恶性疾病）中所占比例虽小，但在临床上具有重要意义。本文总结了当前关于男性乳腺疾病的流行病学、解剖结构、临床表现、诊断方法、治疗方法以及风险因素识别方面的研究证据。良性男性乳腺疾病（如男性乳腺发育不良）需要临床评估，并需了解其激素和药物相关的原因以指导诊断和治疗。尽管男性乳腺癌较为罕见（占所有乳腺癌病例的不到1%），但它具有重要的遗传和临床影响。BRCA2基因的致病性变异是主要遗传因素，会带来约7%的终生发病风险；而BRCA1、CHEK2和PALB2基因的变异则导致较低的风险。患有乳腺癌的男性通常表现为乳晕下肿块、乳头变化或疼痛，且发病年龄和病情进展阶段通常比女性更晚。影像学检查（如乳腺X线摄影和超声检查）在诊断和治疗中起着关键作用。由于缺乏前瞻性数据，针对高风险男性的筛查建议仍较为有限，目前主要依靠多基因检测和家族史评估来进行个体化风险评估。尽管存在生物学差异，男性乳腺癌的治疗策略与女性患者相似。通过综合考虑良性和恶性乳腺疾病，本文强调了为男性患者提供个性化评估、风险评估和护理的重要性，并指出了未来研究需要解决的问题，以改善这一被忽视人群的预后。
引言
男性乳腺疾病在所有乳腺疾病中占比相对较低，但它仍然是导致发病率和死亡率的重要原因（尤其是在恶性病例中）。虽然大多数男性乳腺疾病为良性，但仍有约1%的乳腺癌发生在男性身上[1]。美国癌症协会估计，今年美国将有约2800例新发男性乳腺癌病例，导致约510人死亡[2]。全面了解男性乳腺疾病的各个方面（从良性到恶性）对于准确诊断和有效治疗至关重要。识别恶性疾病的危险因素有助于及时发现和最佳管理。本文旨在综合当前关于男性乳腺疾病的流行病学、危险因素、临床表现、诊断评估和治疗方法的知识，特别强调区分良性和恶性病变，探讨遗传和激素因素的影响，并概述基于证据的早期检测和个性化护理策略。方法
本文通过临床文献综述总结了有关男性乳腺健康的证据。检索了截至1990年1月的PubMed/MEDLINE和Google Scholar数据库中的英文文献，重点关注近10-15年内的研究；相关早期研究也被纳入分析范围。检索词包括“男性乳腺疾病”、“男性乳腺发育不良”、“非典型导管增生”、“乳头分泌物”和“男性乳腺癌”等。男性乳腺解剖结构
青春期前，男性的乳腺发育与女性相似。青春期期间，女性乳腺组织会经历显著生长，而男性也会有一定程度的乳腺组织发育，但睾酮的分泌会抑制雌激素对乳腺组织分化的作用。因此，男性不会形成复杂的导管和腺体结构（如终末导管小叶单位），也没有库珀韧带。成年男性的乳腺主要由……组成。男性乳腺症状和临床评估
对于出现乳腺相关症状的男性患者，或属于高风险群体的患者，应进行常规的乳腺检查。检查方法与女性患者类似，特别关注乳头-乳晕区域的组织情况。男性患者最常见的就诊原因是乳腺肿大、肿块或疼痛，也可能伴有皮肤变化或乳头分泌物[4][5]。男性乳腺发育不良
男性乳腺发育不良是一种常见现象，约33-67%的成年男性会出现该症状[8]。男性乳腺发育不良表现为乳腺组织的过度增生，通常无症状；如有症状，则表现为双侧或单侧乳腺肿大、乳腺疼痛或肿块[8][9][10]。临床检查可发现乳腺组织异常。乳头分泌物
虽然乳头分泌物在女性中占乳腺相关就诊原因的2-5%，但在男性中较为少见。当男性出现乳头分泌物时，通常提示存在潜在的病理问题，因此应予以重视[14]。与女性类似，男性的乳头分泌物多由良性原因引起，可能包括乳腺发育不良、乳腺导管扩张、乳头瘤、脓肿或纤维囊性改变[15]。
非典型导管增生
非典型导管增生（ADH）是一种高风险的良性病变，会导致女性乳腺癌风险增加4倍。在美国，每100万例女性乳腺活检中约有10例出现ADH[17]。尽管男性中ADH较为罕见，但最新研究表明其具有临床意义。在一项针对1600例男性乳腺样本的回顾性研究中，发现了40例ADH病例。恶性乳腺疾病
男性乳腺癌虽然罕见（美国癌症协会估计发病率为1/726），但根据模型分析，其发病率在1975年至2015年间几乎翻了一番[20]。全球范围内，男性乳腺癌占所有乳腺癌病例的比例不到1%[21]。男性乳腺癌具有独特的生物学和临床特征，通常在较晚期才被诊断出来，且淋巴结受累的可能性高于女性[22]。诊断时的中位年龄……乳腺癌风险因素和高风险管理
男性乳腺癌的常见风险因素包括年龄、家族乳腺癌史、基因突变和肝硬化[1]。虽然男性乳腺发育不良与雌激素水平升高有关，但它并不增加乳腺癌的风险[26]。非西班牙裔黑人男性患乳腺癌的发病率和死亡率更高[28]。主要症状包括无痛性乳晕下肿块[27]、乳头分泌物或乳头内陷以及皮肤溃疡[21]。针对这些症状需要进行相应的诊断检查。结论
男性乳腺疾病涵盖了从良性病变（如乳腺发育不良和非典型导管增生）到恶性肿瘤的临床谱系，每种情况都需要仔细评估。临床评估应包括病史采集、体格检查、影像学检查和可疑病变的活检，同时关注年龄、家族史、基因变异（如BRCA1/2）、激素失衡和用药情况等风险因素。虽然男性乳腺癌的治疗方案基于女性患者的标准，但对于高风险良性病变仍需采取特殊措施。作者贡献
Lakshmi Khatri参与了本文的概念构思、文献综述、初稿撰写、编辑和关键修订工作。Jessica Fraker参与了文献综述、初稿撰写和编辑工作。Sandhya Pruthi参与了关键修订、临床解读和手稿修改。所有作者均审阅并批准了最终版本，无其他人对本文有实质性贡献。
伦理审查
本文不涉及人类或动物实验，无需进行伦理审查。
来源和同行评审
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利益冲突声明作者声明不存在任何利益冲突。
