基因组变异驱动的加性与部分显性效应：解析水稻杂种优势的分子基础

《Advanced Science》：Additive and Partially Dominant Effects from Genomic Variation Contribute to Rice Heterosis

本文系统阐述了水稻杂种优势的分子机制，通过多组学整合分析发现，加性效应与部分显性效应是杂种优势的主要遗传模式。研究鉴定出626个杂种优势相关基因（HAG）与645个杂种优势相关代谢物（HAM），并验证了苯丙烷生物合成通路的关键作用。实验证明这些分子在F1杂种中呈现中亲值或偏亲本表达模式，且其变异数量与杂种优势程度显著相关。该研究为杂交作物育种效率提升提供了定量化理论框架。

　　

1 引言

杂种优势是杂合子F₁代在性状表现上优于亲本的现象，对作物育种具有重大意义。尽管已有显性、超显性、上位性等经典遗传模型，但其分子机制仍存争议。本研究通过整合基因组、转录组、代谢组数据，从亲本分子差异中系统鉴定水稻苗长杂种优势相关分子，并量化其遗传模式。

2 结果

2.1 杂种优势相关基因的鉴定

通过对水稻籼稻品种Yuetai B（YB）和粳稻品种Balilla及其正反交F₁杂种的苗长分析，发现杂种在播种后5天即出现超亲优势。转录组分析显示，F₁杂种的基因表达模式介于双亲之间，且83.5–97.1%的杂交-亲本差异表达基因（DEG）源于亲本表达差异。通过方差分析与相关性筛选，最终获得626个杂种优势相关基因（HAG），其中苯丙烷生物合成通路相关基因显著富集。

2.2 关键基因的功能验证

利用CRISPR-Cas9技术对OsHPL2、OsNR2、Os03g0658800三个基因进行突变，发现其突变体杂交后代苗长呈现不同遗传效应：OsHPL2突变导致显性效应消失，而另两个基因突变反而增强杂种优势，表明不同基因对杂种优势的贡献模式存在差异。

2.3 杂种优势相关代谢物的鉴定

代谢组学分析发现，F₁杂种的代谢谱更接近高值亲本YB。通过整合分析筛选出645个杂种优势相关代谢物（HAM），其中苯丙烷生物合成、花生四烯酸代谢等通路显著富集。联合通路分析显示，苯丙烷生物合成通路包含8个代谢物和10个基因，形成紧密网络模块。

2.4 网络模块对杂种优势的解释力

将HAG与HAM整合构建Network_HLN网络，其核心模块（Module_1与Module_2）对苗长杂种优势的预测模型R²达0.94。跨物种验证（水稻、玉米、拟南芥）表明，加性与部分显性效应在杂种优势中占主导地位。

2.5 遗传模式的定量分析

68个核心杂种优势相关分子中，加性效应与部分显性效应占比超70%。部分显性效应可进一步划分为PD_0.3与PD_0.7亚型，其预测能力显著优于显性效应。此外，加性/部分显性效应比例与杂种优势程度呈正相关。

2.6 基因组变异与杂种优势的关联

亲本间特异性SNP与InDel数量与产量杂种优势显著相关，而结构变异（SV）关联较弱。苯丙烷生物合成通路基因的单倍型分析发现， heterozygous单倍型杂种在株高、穗粒数等性状上优势更显著。

3 讨论

本研究通过多组学数据量化了加性与部分显性效应在水稻杂种优势中的核心作用，突破了传统基因组变异模型的局限。研究提出的网络模块预测模型与单倍型分析策略，为杂交育种提供了可量化的分子设计框架。

4 实验方法

研究涵盖水稻双列杂交群体构建、多时期表型采集、转录组/代谢组测序、CRISPR基因编辑、基因组变异检测等实验体系，并采用PLS、ANOVA等统计方法进行数据整合分析。