综述：ALS（肌萎缩侧索硬化症）和CMT（脊髓性肌萎缩症）罕见亚型之间的遗传共性：对神经退行性病变分子机制的见解

《Amino Acids》：Genetic commonalities between rare subtypes of ALS and CMT: insights into molecular mechanisms of neurodegeneration

神经退行性疾病ALS与CMT共享13个基因突变，涉及轴突运输、蛋白质稳态、RNA代谢、细胞应激及线粒体功能，为机制研究及诊断改进提供新方向。

　　

摘要

肌萎缩侧索硬化症（ALS）和Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是两种不同的神经退行性疾病。ALS的特点是运动神经元迅速退化，导致严重的并发症和死亡，而CMT作为一种周围神经病变，病情较轻，患者的寿命较长，尽管生活质量较差。尽管在临床表现上存在差异，但目前的研究表明，家族性ALS（fALS）和CMT可能具有共同的遗传和分子机制。我们通过文献和数据库搜索，旨在识别fALS和CMT之间的共同基因突变和分子通路。研究发现了13个与不同细胞过程相关的基因：轴突运输（DYNC1H1、KIF5A、SPG11、DCTN1）、蛋白质稳态（NEFH、VCP、SOD1）、RNA代谢（GARS、SETX）、细胞应激反应（HSPB1、FIG4）以及线粒体功能（MFN2、CHCHD10）。虽然每个基因与这两种疾病的关联都较为罕见，但理解在分子水平上的潜在共性可以开启新的研究方向，有助于识别其他神经退行性疾病之间的共同基因，并改进诊断方法。