《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》：A national survey of pseudobulbar affect and symptomatic treatment in Amyotrophic Lateral Sclerosis
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本综述通过全国性横断面调查揭示肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中假性延髓情绪（PBA）诊断率（12.1%）与症状阳性率（CNS-LS评分≥13者达30.6%）存在显著差距，强调PBA的漏诊可能导致患者错失抗抑郁药物对症治疗（OR=6.7, p=0.009），呼吁临床加强PBA筛查以改善ALS患者生活质量。
研究背景
肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种进展性运动神经元病，除典型运动症状外，常伴发假性延髓情绪（PBA）这一非运动症状。PBA表现为与情境不符的突发性哭笑的症状，与脑干受累相关，且是ALS预后不良的指标。欧洲治疗指南推荐使用西酞普兰等抗抑郁药物对症治疗，但专用药物Nuedexta未在欧洲上市。中枢神经系统不稳定量表（CNS-LS）作为PBA筛查工具，其评分≥13分提示可能存在PBA症状。
研究方法
本研究基于丹麦国家患者登记系统，对2010-2024年间确诊的ALS患者进行全国性横断面调查。通过REDCap软件发放在线问卷，收集157名受访者的PBA诊断情况、抗抑郁治疗现状及CNS-LS评分数据。采用卡方检验和曼-惠特尼U检验进行组间比较，统计学显著性设定为α=0.05。
核心发现
12.1%的受访者曾被确诊PBA，但其CNS-LS评分≥13的比例达30.6%，存在18.5个百分点的诊断差距。确诊PBA组抗抑郁治疗率显著高于未确诊组（47.4% vs 15.2%，p=0.002），尤其以西酞普兰（77.8%）为主要用药。在CNS-LS评分≥13但未确诊的群体中，仅12.5%获得对症治疗，与确诊组存在6.7倍治疗差异（p=0.009）。焦虑症状与高分CNS-LS评分显著相关（OR=2.9），但病程长短与PBA患病率无显著关联。
临床意义
本研究首次在丹麦ALS群体中揭示PBA诊断不足的现状，23.2%的未确诊患者存在明显PBA症状却未获治疗。CNS-LS量表作为有效筛查工具，可辅助识别潜在PBA患者。研究结果强调临床医生需加强对ALS患者情绪症状的系统性评估，尤其关注非典型哭笑表现，以及时启动对症治疗改善生活质量。
局限与展望
23.1%的问卷回收率及线上调查形式可能造成选择偏倚，快速进展型或球部起病患者参与不足。未来需结合前瞻性临床研究，深入探讨PBA与情感障碍的相互作用机制，并建立标准化诊疗路径以提升PBA识别率。
