《Neuropsychiatric Disease and Treatment》：Comparative Evaluation of CT and MRI in Detecting Intracranial and Extracranial Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex
编辑推荐：
本综述通过回顾性分析57例结节性硬化症（TSC）患者的影像学资料，系统比较了CT与常规MRI在检测颅内（如室管膜下钙化结节、皮质发育不良）和颅外病变（如肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病）中的诊断效能。研究发现两种影像学技术具有互补性：CT对钙化病变（如室管膜下钙化结节）的检出率显著高于MRI（100% vs 68.4%, P< 0.001），而MRI更擅长显示软组织异常（如皮质发育不良检出率84.2% vs CT 21.7%）。研究支持根据病变类型和累及器官选择影像学方法的个体化策略，为TSC的全面评估和风险适应型随访提供了实践指导。
材料与方法
本研究回顾性分析了2021年1月至2024年12月期间确诊的57例TSC患者的影像学资料。所有患者均符合2012年国际TSC共识会议的诊断标准，包括至少2个主要特征（如皮质/皮质下结节、室管膜下结节、肾AML等）或1个主要特征加2个次要特征（如色素减退斑、骨骼病变等），或经基因检测确认的TSC1/TSC2致病性突变。影像学评估包括头颅CT（采用西门子64排螺旋CT）和常规脑部MRI（3.0T超导MRI系统），由两名高年资放射科医师共同审阅达成一致。
颅内影像学表现
室管膜下钙化结节在51例（89.5%）患者中被观察到，CT的检出率高达100%（46/46），显著优于常规MRI（68.4%, 13/19）。这些结节多位于侧脑室体部、三角区和Monro孔区域，表现为2-10mm的多发钙化结节。皮质发育不良病变见于19例（33.3%）患者，MRI的检出率（84.2%, 16/19）显著高于CT（21.7%, 10/46），主要表现为皮质/皮质下结节和/或放射状迁移线。室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）在11例（19.3%）患者中发现，CT（15.2%, 7/46）与MRI（31.6%, 6/19）的检出率无统计学差异。此外，还发现3例（5.3%）脑裂畸形和2例（3.5%）颅骨发育不良。
颅外影像学表现
腹部CT检查显示，12例（57.1%）患者存在多发性双肾AML，5例（23.8%）发现肝AML。胸部CT检查发现5例（33.3%）患者存在多灶性微结节型肺细胞增生（MMPH），3例（20.0%）患有肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM），其中1例出现反复自发性气胸和乳糜胸。脊柱评估显示13例（36.1%）患者存在多发性骨硬化病变，主要累及胸腰椎椎体及附件。
讨论
本研究证实CT和MRI在TSC评估中具有互补作用。CT在检测钙化病变（特别是室管膜下钙化结节）方面优势明显，这与其对矿物质的高灵敏度直接相关。病理上，这些钙化结节对应由发育不良的胶质神经元成分和巨细胞构成的错构瘤性病变，其钙化多为营养不良性，反映了病变的长期演化过程。
MRI凭借其优异的软组织对比度，在显示皮质发育不良和SEGA等软组织病变方面更具优势。从分子机制看，TSC1/TSC2基因功能缺失导致mTORC1信号通路持续激活，干扰神经发育过程，是这些中枢神经系统病变形成的共同基础。SEGA通常生长缓慢，但位于Monro孔附近时可能引起脑脊液梗阻和脑积水，需要密切监测。
颅外影像学评估进一步证实TSC是多系统受累的疾病。肾AML可能并发出血，肺LAM可导致气胸等并发症，这些都需要通过影像学进行定期监测。虽然需要考虑辐射暴露问题，但CT在颅外多系统评估中具有扫描快速、覆盖范围广的优势，可作为脑部MRI的重要补充。
随着影像技术的发展，超高场强MRI（如7T）、PET-CT等功能影像以及新兴的分子标志物（如PDPN、脂代谢相关基因）有望为TSC的个体化评估提供更多信息。未来结合影像组学分析和分子特征，可能实现更精准的风险分层和治疗决策。
结论
CT和常规MRI在TSC的影像学评估中展现出互补价值：CT长于显示钙化病变和颅外多系统受累，MRI在检测软组织异常方面更敏感。建议采用阶段性和病变类型导向的影像策略，初始评估以脑部MRI为主，需要时辅以颅脑CT；颅外评估则应根据器官特异性和风险因素选择相应的CT检查。这种多模态、风险适应型的影像学方法有助于优化TSC患者的诊断、随访和全程管理。
