葡萄糖转运蛋白1型缺乏综合征：表型特征、分子机制及在阿根廷的生酮疗法应用

《Epileptic Disorders》：Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Phenotypes, molecular findings, and ketogenic therapy implementation in Argentina

本研究分析阿根廷39例Glut1DS患者的临床和遗传特征，发现64%为男性，平均发病年龄6个月，诊断延迟中位数49个月。认知障碍占66.7%，运动障碍79%，癫痫74%。所有患者接受生酮饮食治疗，86%实现发作控制，部分患者症状有所改善，未见严重副作用。

　　

摘要

研究目的

葡萄糖转运蛋白1型缺乏综合征（Glut1DS）是一种由致病性SLC2A1变异引起的罕见代谢性脑病。生酮饮食疗法（KDT）是该病的主要治疗方法。在拉丁美洲，由于人们对这种疾病的认知不足以及基因检测渠道有限，Glut1DS的诊断率仍然较低。本研究描述了阿根廷患者群体的临床特征、遗传特征、治疗方法以及对KDT的反应。

研究方法

本研究采用回顾性多中心研究方法，纳入了临床或基因学诊断为Glut1DS的患者。通过标准化表格从医疗记录中收集了患者的临床数据、癫痫发作类型、神经发育特征、治疗反应及KDT的相关信息。遗传学确诊通过SLC2A1基因测序完成。研究进行了描述性分析和比较分析。

研究结果

共纳入39名Glut1DS患者（64%为男性），平均评估年龄为13.7岁。症状出现和中位诊断年龄分别为6个月和55个月，诊断延迟中位时间为49个月。三分之二的患者存在认知障碍，79%的患者有运动障碍。74%的患者患有癫痫。在39名患者中，除1人外均接受了KDT治疗，其中64%的患者使用了MCT油作为生酮饮食成分。30名患者持续接受KDT治疗，86%的患者实现了无癫痫发作，另外4名患者的癫痫发作次数减少了50%以上。患者们在运动协调（38%）、认知和注意力（10%）、精力（10%）以及行为（8%）方面有所改善。未发现严重的不良反应。

研究意义

这是阿根廷首份关于Glut1DS的全国性研究报告，揭示了该疾病的临床多样性，并显示出KDT治疗开始时间提前的积极趋势。加强早期诊断、系统化的随访以及确保患者能够公平获得治疗仍然十分重要。

利益冲突声明

Marisa Laura Armeno是Glut1缺乏症基金会的医学和科学顾问委员会成员，并曾获得该基金会的旅行资助，用于在科学会议上展示研究成果。其余作者均声明无利益冲突。

数据可用性声明

由于涉及患者信息的伦理和隐私限制，本研究的数据并未公开。如需获取数据，可向相应作者提出合理请求。