《Epilepsia》：Video-based diagnostics supported by artificial intelligence as an opportunity to address the epilepsy diagnostic gap: A narrative review
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本综述系统阐述了人工智能（AI）增强的视频诊断技术在解决全球癫痫诊断差距方面的潜力。文章指出，智能手机视频记录结合专家手动或AI自动分析（如计算机视觉、深度学习算法）已展现出高诊断效用（例如，对癫痫性事件鉴别的汇总敏感性达82.2%）。尽管在真实世界环境中面临数据稀缺、泛化性及监管报销等挑战，但视频诊断（特别是AI辅助）作为一种可扩展的工具，有望显著减少诊断延迟（decision/referral/attendance delays）、改善癫痫分类，并提升从家庭到低资源地区等多种场景的医疗可及性。
摘要
尽管癫痫护理取得了进展，但在资源有限的环境中，诊断差距依然显著。这篇叙述性综述探讨了人工智能（AI）增强的视频诊断技术通过实现更早、更易获得的癫痫发作检测和分类来解决这一差距的潜力。我们回顾了关于纯视频癫痫发作记录的诊断效用、AI驱动的视频分析进展以及现有实施模型的文献。我们综合了临床、技术和健康经济视角，提出了一个将视频诊断整合到癫痫护理中的框架。
关键点
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由就医障碍和延迟驱动的持续性癫痫诊断差距，可以通过利用广泛可用的智能手机/视频记录 alongside 临床评估来缩小。
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当由训练有素的临床医生评估时，纯视频审查在区分不同年龄段患者的癫痫性和非癫痫性事件方面显示出高诊断效用。
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人工智能/计算机视觉方法，包括姿态跟踪和新兴的Transformer/基础模型，能够实现自动化的癫痫发作检测和症状学分类，但需要在真实世界环境中进行稳健的验证。
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可扩展的采用取决于标准化的视频采集、安全的共享基础设施、经过外部验证的数据集和报告、监管批准，以及承认视频（无论是否使用AI）作为可计费诊断项目的报销途径。
1 引言
人工智能（AI）与临床专业知识的结合正在改变医疗保健，将诊断从主观解释转向数据驱动的精准化。在神经病学领域，应用呈爆炸式增长，涵盖自动化神经影像分析、临床决策支持以及使用自然语言处理分析临床笔记。癫痫诊断历来受限于对回顾性病史的依赖和劳动密集型的手动判读，如今也站在了类似的变革前沿。
癫痫影响全球超过5000万人。癫痫患者对全球伤残调整寿命年贡献显著，并且与普通人群相比，具有更高的认知和精神缺陷率以及更高的死亡率。对医疗系统和社会而言，成本是巨大的，因为癫痫导致数百万次急诊室就诊、生产力损失以及高昂的诊断和治疗费用。造成这种情况的一个原因是已有充分文献记载的癫痫治疗差距，其定义为一个群体中活动性癫痫患者未接受适当治疗的比例。
癫痫治疗差异存在于不同国家和医疗系统之间。然而，低收入和中等收入国家以及获得优质护理障碍最大的社区受影响更为严重。癫痫治疗差距的一个主要驱动因素是诊断差距，即个体符合癫痫定义但尚未得到正确诊断的情况。这影响了相当大比例的各年龄段患者，根据最近的一篇综述，不同研究中估计有16%–77%的患者存在诊断差距。诊断延迟归因于患者旅程中的三个主要决策点：决策延迟（患者决定寻求医疗帮助的时刻）、转诊延迟（初级保健医生转诊的时刻）和就诊延迟（专家审查病例所需的时间）。导致前两个延迟点的原因包括对癫痫发作的认识不足和社会经济障碍，而获得护理的机会有限以及有效诊断检查的漫长等待期显著加剧了转诊延迟。
智能手机和现成的高质量视频摄像头的普及，加上AI和计算机视觉的快速发展，可能为解决这些诊断差距提供潜在的解决方案。经过智能设计和测试，这些技术可能比当前的诊断标准更早地检测和增强监测癫痫发作。这些诊断改进进而可能解决治疗差距。在这篇叙述性综述中，我们提出视频分析，特别是在AI增强的情况下，代表了一种未得到充分利用的资源，具有改变从患者家庭到农村诊所和三级中心等不同环境下的癫痫护理的巨大潜力。
2 癫痫当前诊断现状中的差距
尽管癫痫诊断主要依赖于全面的临床评估，但视频脑电图（vEEG）监测几十年来一直是金标准诊断工具。它为准确诊断、癫痫发作和综合征分类以及癫痫发作起始区定位提供了关键信息。然而，尽管其在癫痫诊断中处于核心地位，但其基本方法在过去几十年中基本保持不变，仍然存在显著的局限性。这些限制包括由于地理、经济和基础设施障碍导致的可及性受限、漫长的等待期、高成本以及对高度专业化人员的需求。此外，诊断率仍然适中，相关事件在大约60%的患者中被遗漏。这种有限的诊断率源于癫痫发作的不可预测性、监测时间短以及缺乏患者特异性发作触发因素的医院人工环境。
两种主要的技术方法已经出现以解决这些局限性：自动化EEG分析和移动式长期vEEG监测解决方案。用于自动化EEG分析的先进机器学习算法在检测癫痫发作和识别发作间期癫痫样放电方面已达到与专家审查者相当的性能，有望减少审查工作量、提高工作流程效率，并增加诊断率和准确性。同时，移动式vEEG使得能够使用便携设备进行家庭监测，证明对某些适应症具有与传统vEEG同等的疗效，同时降低了成本并提高了可及性。尽管这些创新是该领域的重要进步，但在解决癫痫诊断差距、提高整体患者可及性、增加评估能力和缩短诊断时间方面仍然存在挑战。
可穿戴设备代表了另一个有前景的发展，它集成了加速度计、肌电图传感器、皮肤电活动监测器和心率传感器，以检测与癫痫发作相关的生理变化。然而，尽管这些非视觉技术对于长期计数特定癫痫发作类型很有价值，但它们具有明显的局限性，包括对不同发作类型（特别是无明显运动表现的局灶性发作）的敏感性不一致、日常活动中的假阳性率以及有限的数据可解释性。关键的是，与捕获症状学的视频不同，基于传感器的可穿戴预测目前缺乏视频分析所提供的细致症状学细节，这对明确的初步诊断和治疗计划仍然是一个挑战。然而，AI驱动的数据解释的进步正在开始弥合这一差距。
3 纯视频分析的诊断价值
疑似癫痫发作的视频记录包含了丰富的症状学信息，直接支持根据国际抗癫痫联盟框架进行癫痫诊断和分类。在过去十年中，随着智能手机和现成摄像头的广泛普及，越来越多的证据支持纯视频患者数据（即无EEG的视频记录）在癫痫护理中的高诊断价值。一项荟萃分析检查了纯视频与金标准诊断相比的诊断准确性，该分析包括了7项前瞻性研究和6项回顾性研究，共汇集了682名患者。该研究得出结论，仅凭视频就显示出可靠的诊断性能，在所有审查者中区分癫痫性和非癫痫性事件的汇总受试者工作特征曲线下面积为0.9，敏感性为82.2%，特异性为84.7%。值得注意的是，纳入的研究在研究设计、样本量、检查的患者群体、结果测量和诊断性能方面存在高度异质性。尽管如此，它提供了强有力的初步证据，支持在选定的病例中使用纯视频评估癫痫发作。
尽管这项荟萃分析中的汇总性能指标在儿科研究中总体低于成人研究，但调查显示对所有年龄组都有益处。值得注意的是，Burr等人证明儿童神经科医生可以通过单独视频审查可靠地区分儿童癫痫发作和心因性非癫痫发作（PNES）；Karakas等人专门检查了美国退伍军人的视频诊断，显示专家对家庭视频的解释可以可靠地区分该人群的癫痫性和非癫痫性事件；Rao等人报告了智能手机视频对减少婴儿癫痫性痉挛诊断和治疗准备时间的影响。OSmartViE研究可能为智能手机视频诊断准确性提供了方法学上最可靠的例子。
尽管纯视频方法总体性能指标很高，但其准确性关键取决于几个因素。首先，诊断准确性与审查者的专业知识密切相关，应考虑到这一点。其次，除了审查者的专业知识，视频质量也显著影响诊断价值。第三，诊断效用根据所检查的癫痫发作类型而变化；运动性发作通常更适合通过家庭视频进行准确解读。
4 AI视频分析的技术进展
计算机视觉技术在过去十年中取得了巨大进步。最初专注于物体识别和场景分类等任务，计算机视觉已经发展到对人类姿态、运动动力学和运动时间模式进行复杂分析，从而适用于神经病学诊断和癫痫发作检测。
视频癫痫发作检测出现了三种主要方法：跟踪帧间像素级变化的基于运动的技术、首先提取骨骼表征随后分析运动模式的基于姿态的方法，以及由神经网络和最近Transformer驱动的直接从原始视频数据中提取特征的方法。大规模多模态基础模型为该领域提供了额外的推动力。
视频检测模型现在通常报告对多种主要运动性癫痫发作的检测灵敏度超过90%。全身强直-阵挛性发作的性能最好；然而，局灶性意识障碍性发作、PNES、运动过度性发作、肌阵挛性发作、强直性发作、婴儿痉挛症和其他运动性发作也可以以良好的性能被检测到。非运动性发作，如失神发作，也已被研究并显示出前景。然而，尽管许多工作集中在检测癫痫发作或一般异常运动上，但未来越来越重要的是在区分个体癫痫发作类型和症状学方面也能获得良好的性能值。
一些商业系统已经开始将基于视频的癫痫发作检测研究转化为临床应用。然而，挑战依然存在：大多数报告的视频AI研究是在受控的医院环境（即vEEG监测单元）中进行的；癫痫发作的异质性；特异性和误检率；数据稀缺；计算要求。
5 实现视频诊断的共享与访问
随着智能手机、现成的视频摄像头、长期视频监控功能以及基于AI的视频分析的日益普及，为解决癫痫诊断差距的、负担得起的、高度可扩展和有效的新方法变得可行。然而，要使视频能够大规模地提供可操作的见解，必须改进视频访问和共享能力。连接患者和护理人员的安全视频共享平台是朝这个方向迈出的重要一步。
解决诊断差距的概念框架，视频的广泛可用性以及AI辅助评估可能对癫痫患者的诊断旅程产生变革性影响，以解决决策延迟、诊断延迟和转诊延迟差距。作为一种低成本、高度可扩展的方法，此类解决方案也可能适用于低收入国家。然而，患者隐私仍然是广泛共享视频的一个关键障碍。
6 实施前提与实际意义
AI辅助视频分析在癫痫学中的广泛采用需要在技术、临床、监管和报销层面应对挑战。除了这些先决条件，引入视频诊断的实际意义是临床工作流程的根本转变。AI不应被视为临床判断的替代品，而应被视为分诊和决策支持工具。
成功整合需要在整个工作流程中建立稳健的实施标准：视频采集；数据存储和共享；AI开发与验证；临床相关性的共识；监管与报销。这些领域进展的核心是创建全面的、经过专家注释的参考视频数据集用于外部验证。
7 经济与医疗系统整合
视频诊断（尤其是AI增强的）的采用和可持续性，关键取决于它们在医疗系统中的整合和报酬。目前对临床医生审查的纯视频分析和AI辅助视频分析（包括所需信息技术基础设施的成本）的报销存在差距，这对常规使用构成了结构性障碍。
可持续整合始于建立正式的支付机制。除了程序认可，支付模式必须反映视频诊断在癫痫护理路径中增加的價值。面对这些创新的一个主要障碍是“证据差距”。不同的医疗系统采用了不同的框架来应对这种紧张关系。
8 局限性与未来方向
成功的实施需要多个利益相关者群体的参与和教育，包括临床医生、护理人员和患者、提供者和支付者以及监管机构。推进癫痫视频诊断需要在几个关键领域进行重点研究工作，包括技术和临床开发以及在不同环境中稳健执行的算法的验证。实施必须解决各种伦理考虑因素。
9 结论
视频诊断代表了癫痫护理中一个显著未充分利用的资源，特别是在通过AI增强并整合到综合护理路径中时具有特殊潜力。证据表明，纯视频审查可以实现超过80%的癫痫发作诊断敏感性，并且新兴的主要运动性癫痫发作检测AI算法在受控环境中现在接近90%–100%的敏感性。
智能手机技术的普及，加上计算机视觉和AI的进步，创造了前所未有的机会，可以在从三级护理中心到偏远农村诊所、从急诊科到患者家庭等多种环境中改变癫痫诊断和监测。实现这一潜力需要应对技术开发、临床验证、实施科学、监管框架和经济模型方面的重大挑战。
这里提出的愿景——将可及、准确、以患者为中心的视频诊断整合到主流癫痫护理中——是雄心勃勃但可以实现的。通过追求重点研究优先事项、发展合作框架和创建适当的激励结构，癫痫界可以利用视频分析的力量来减少诊断延迟、提高分类准确性、增强监测能力，并最终改善全球癫痫患者的预后。
