《Brain and Behavior》：Examination of the Peripheral Nervous System in Children With Spinal Muscular Atrophy: A High-Resolution Ultrasonographic Study
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本研究通过高分辨率超声（HRUS）首次系统揭示脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿正中神经横截面积（CSA）显著减小及神经束结构消失的影像学特征，为无创监测疾病进展提供了新方法。
引言
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由生存运动神经元1（SMN1）基因纯合缺失引起，导致进行性肌肉萎缩和无力。SMN2基因拷贝数作为修饰因子影响表型严重程度。目前疾病评估依赖临床评分量表（如HFMS）和电生理检查，但后者具有创伤性。高分辨率超声（High-Resolution Ultrasonography, HRUS）近年被证实可精准测量儿童外周神经，本研究旨在通过HRUS分析SMA患儿正中神经的结构与CSA变化。
方法
研究纳入12名1-15岁SMA患儿及97名正常发育儿童作为对照，使用Canon Aplio i800超声系统（探头频率最高33 MHz）测量双侧正中神经在腕部、前臂和肘上三个位点的CSA。通过线性回归模型比较两组CSA差异（调整年龄对数），并评估SMN2拷贝数、治疗方式（如Spinraza、Zolgensma）与神经结构的相关性。
结果
超声影像特征：SMA患儿正中神经的束状结构消失，神经边界模糊，尤其在前臂和肘部位点。肌肉萎缩及纤维化导致神经辨识困难，动态扫描中蜂窝样结构显著减少。
CSA定量分析：SMA组CSA较对照组显著减小（左腕：-0.96 mm2，右腕：-0.82 mm2，均p<0.008），且随年龄增长符合对数曲线规律。SMN2拷贝数较少（如2拷贝）的患儿CSA偏离正常范围更明显。
其他发现：头围（中枢神经系统发育指标）在两组间无差异，提示CSA减小特异于外周神经系统。
讨论
SMA患儿CSA减小可能源于感觉和运动神经元的共同受累，而非仅由运动神经元退化解释（运动轴突仅占正中神经总轴突的1.3%）。既往MRI研究亦支持神经CSA减小，但本研究首次在儿童上肢验证该现象。HRUS可重复监测神经生长（附录中多次测量数据），且无创性优于电生理检查。局限性包括样本量小、缺乏0-2岁SMA患儿数据，以及未评估下肢神经。
结论
HRUS能有效揭示SMA患儿外周神经的结构异常和CSA减小，为疾病监测提供客观影像学生物标志物。未来需扩大样本并纵向追踪以明确HRUS在治疗评估中的价值。
